מדענים הגיעו לנקודת ציון דרך של אחד מהפרויקטים המדעיים העולמיים החשובים ביותר, בכך שהצליחו לערוך ברצף את הכרומוזום האחרון בגנום האנושי, וסיימו את מה שנקרא "ספר החיים".
כרומוזום 1 מכיל גנים בכמות כמעט כפולה מהכרומוזום הממוצע ומרכיב עד 8% מהקודים הגנטיים האנושיים. הוא מכיל 3,141 גנים וקשור ל- 350 מחלות, כולל סרטן, אלצהיימר ומחלת פרקינסון.
"הישג זה 'סוגר' ביעילות את הספר בערך החשוב של פרויקט הגנום האנושי, כך אמר ד"ר סימון גרגורי, מאוניברסיטת דיוק שבארה"ב, שעמד בראש הפרויקט במוסד סנגר שבאנגליה.
הפרויקט החל בשנת 1990 ומטרתו היתה לזהות את רצף הגנים והדנ"א המספק את טביעת האצבע של האנושות.
עריכת הרצף - פרויקט של 10 שנים
כרומוזום 1 הוא הגדול ביותר ומכיל, פר כרומוזום, את המספר הגדול ביותר של גנים. לכן, זהו האזור של הגנום שבו ממוקם המספר הגדול ביותר של מחלות.
בכדי לסיים את רצף כרומוזום 1 נדרשו 10 שנות עבודה של צוות של 150 מדענים בריטים ואמריקנים. כעת, חוקרים מכל העולם יוכלו 'לחפור' בנתונים כד לשפר את האבחנה והטיפולים בסרטן, אוטיזם, הפרעות מנטליות ומחלות אחרות.
כרומוזומים, שנמצאים בגרעין התא, הם מבנים דמויי חוט המכילים גנים הקובעים את התכונות של אדם. בגנום האנושי קיימים כ-20,000 עד 25,000 גנים, ורצף כרומוזום 1 הביא לזיהוי יותר מ-1,000 גנים חדשים. השלב הבא יהיה לגלות מה תפקידם של הגנים וכיצד הם פועלים.
מחפשים אחר רמזים לרגישות למחלות
המפה הגנטית של כרומוזום 1 כבר היתה בשימוש לזיהוי גן של שפה שסועה וחך שסוע. היא תשפר גם את ההבנה של התהליך המוביל למגוון הגנטי באוכלוסיה.
כל כרומוזום עשוי ממולקולה של דנ"א בצורה של גוף לולייני, המורכבת מארבעה כימיקלים המיוצגים על-ידי האותיות A (אדנין), T (תימין), G (גואנן), ו- C (ציטוסין). הסידור, או הרצף, של האותיות קובע את הקוד הגנטי של התא.
המדענים זיהו גם 4,500 SNP's - סני"פים - אתרים בדנ"א שבהם רצף הבסיסים הוא שונה אצל פרטים שונים, ובכך מייחדים אדם אחד מהשני.
ה- SNP's מכילים רמזים לגבי השאלה מדוע אנשים מסויימים רגישים למחלות כמו סרטן או מלריה, לגבי הדרך הטובה ביותר לאבחון וטיפול בהם וכיצד יגיבו לתרופות.
