|
בעלי מקצועות חופשיים מוזמנים להעביר אלינו לפרסום מאמרים, מידע בעל ערך חדשותי, חוות דעת מקצועיות בתחומים משפט, כלכלה, שוק ההון, ממשל, תקשורת ועוד, וכן כתבי טענות בהליכים בבית המשפט.
דוא"ל: vip@news1.co.il
|
|
|
אותר פגם גנטי הגורם למחלה ניוונית קשה בילדים
|
חוקרים מסורוקה ומאוניברסיטת בן-גוריון איתרו את הגן הפגום של המחלה ● ד"ר בירק: מתאפשר כעת אבחון טרום לידתי למחלה קשה זו ● לתוצאות המחקר יש השלכות לגבי מחלות ניווניות במוח כמו: אלצהיימר ופרקינסון
מאת:
גלית יצחק |  | News1 | תגובות
|
|
|
[צילום: האגודה למלחמה בסרטן]
|
|
|
|
|
חוקרים מהמרכז הרפואי סורוקה ומאוניברסיטת בן-גוריון איתרו פגם גנטי הגורם למחלה ניוונית קשה בילדים (INAD). בשבט בדואי בנגב נמצאה שכיחות מוגברת של מחלה זו, הפוגעת בילדים בגיל הרך.
ילדים החולים במחלה זו מתפתחים באופן תקין לחלוטין. מגיל שנה בערך מתחילה נסיגה בהתפתחות המוחית, עד הגעה למצב של "צמח" בסביבות גיל שנתיים, כאשר מרביתם נפטרים בגילאים 7-10 שנים, לאחר שנים של הזנה בזונדה והעדר כל קשר עם סביבתם.
בבדיקות הדמייה נמצא בחולים אלה ניוון מתקדם של המוח, במקביל לתהליך של אגירת ברזל במוח. הבסיס המולקולרי למחלה ומנגנון הופעתה לא היו ידועים, ולכן גם אבחון נשאות ואבחון טרום לידתי למחלה זו היו בלתי אפשריים עד-כה.
קבוצת מחקר בראשות ד"ר אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי בסורוקה ומהמעבדה על-שם מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בבן-גוריון, מצאה, כאמור, לאחרונה את הגן הפגום במחלה זו. מדובר בגן המקודד לפוספוליפאז - אנזים המפרק פוספוליפידים - כך שתהליך פירוק חומרים אלו במוח החולים הינו פגום.
ד"ר בירק מסר: "תוצאות המחקר מעוררות עניין רב מכמה טעמים. ראשית, מתאפשר כעת אבחון טרום לידתי למחלה קשה זו במשפחות רבות ברחבי העולם - כולל בישראל. שנית, אגירת ברזל במוח הינה מרכיב ברור בתהליכים המוחיים בהזדקנות, במחלת פרקינסון ובמחלת אלצהיימר. המעורבות של פגם באנזים פוספוליפאז בניוון מוחי שמלווה באגירת ברזל - מעוררת עניין רב, ופותחת תחום חדש של מחקר במחלות מוח ניווניות שכיחות אלו".
|
|
העבודה פורסמה לאחרונה בכתב העת American Journal of Human Genetics, במקביל לפרסום דומה של קבוצת מחקר מארה"ב שחקרה את אותה מחלה בחולים מארצות אחרות
|
|
| תאריך:
|
08/01/2007
|
|
|
עודכן:
|
08/01/2007
|
|
גלית יצחק
|
|
אותר פגם גנטי הגורם למחלה ניוונית קשה בילדים
|
|
|
השכר הממוצע ברוטו למשרת שכיר של עובדים ישראלים, בחודש אוקטובר 2006, היה 7,375 ש"ח - זאת לעומת 7,695 ש"ח בספטמבר. מספר משרות השכיר באוקטובר היה 2.569 מיליון בקירוב.
|
|
|
|
|
פרופסור יולי תמיר, שרת החינוך ויושבת ראש מועצת קרן וולף, הודיעה (8.1.07) על זוכי פרס וולף לשנת 2007. פרס וולף לכימיה יוענק השנה במשותף לפרופסור עדה יונת, ממכון ויצמן למדע, רחובות, ישראל, ולפרופסור ג'ורג' פהר, מאוניברסיטת קליפורניה בסן דיאגו, ארה"ב.
|
|
|
|
|
ועדת חוקה, חוק ומשפט הפילה היום (8.1.07) את הצעת החוק של דני נוה (ליכוד) שהציע לחייב ראש ממשלה בישראל להודיע לציבור על מצבו הרפואי טרם ובמהלך כניסתו לתפקיד.
|
|
|
|
|
עתירה לבג"צ הוגשה (יום א', 8.1.07) נגד צו מפקד פיקוד המרכז הקובע "הוראות בדבר תנועה ותעבורה (הגבלת נסיעה ברכב ישראלי)", ואוסר הסעת פלשתינים בכלי רכב הנהוג בידי ישראלים או זרים. בצו, שייכנס לתוקפו בעוד עשרה ימים, נקבע הסדר המחייב הצטיידות בהיתר להסיע פלשתינים. טענת ארגוני זכויות האדם הינה כי משמעות הצו נגועה באפליה מוסדית, שיטתית ומכוונת המגיעה, כלשונה לכדי אפרטהייד.
|
|
|
|
|
בדיון שהתקיים (8.1.07) בכנסת, בוועדת העלייה הקליטה והתפוצות, הודיע מנכ"ל משרד הפנים, מר רם בלינקוב, על שורה של הקלות המתייחסות לכניסת תיירים לישראל, אשר תיכנסנה לתוקף כבר בימים הקרובים.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
דן מרגלית
יתכן כי בימים אלה אתם נושכים את השפתיים ומשלימים עם החלטות הנראות לכם בלתי נכונות  לא, זה כבר לא זה, הממשלה בדרך להחלטות פליליות
|
|
|
|
|
רבקה שפק-ליסק
הרב הכריז למעשה, שכל עולם הערכים של האזרחים הלא חרדים הוא חסר משמעות מה שקובע הוא מה שהרבנים, המקבלים משכורתם מקופת המדינה, קובעים
|
|
|
|
|
מנחם רהט
הגאון היהודי בסדר גודל בלתי נתפס, שזכרו הלך ונשתכח מאז פטירתו, אשר חי ומת תחת מעטה סמיך של מסתורין, חוזר בימים אלה למודעות הציבור בזכות שני מפעלי מחקר וזכרון שנחשפים עכשיו: ספר חדש...
|
|
הבלוגרים הנקראים ביותר ב- News1
|
|
