האם ישנם אנשים שמקבלים מכה, שוברים רגל או נכווים ולאחר-מכן אינם חשים בכאב? מתברר שכן. ישנה תסמונת גנטית נדירה בשם C.I.P.A - תסמונת המתאפיינת בחוסר תחושת כאב, ממנה סובלים 120 ילדים ברחבי העולם, מתוכם מטופלים בבית חולים סורוקה 45 ילדים בדואים.
ממה התסמונת נובעת?
פרופ' יעקב לוי, מנהל אשפוז יום ילדים בסורוקה, ציין כי "התסמונת הנדירה נגרמת בשל נישואי קרובים. מקור התסמונת במוטציה שנגרמת כנראה בערב הסעודית. הילדים אינם חשים בכאב היקפי כאשר הם מקבלים מכה, דקירה, עקיצה, כוויה, זיהום או חתך. התוצאה היא סבל מתמשך, הגורם לילדים האלה להמשיך לדרוך על כף רגל שבורה, לחבל לעצמם בעין, לנגוס בלשון, בשפתיים ובאצבעות הידיים".
כמו-כן, תסמונת זו עלולה לגרום לעיכוב בהתפתחות הילדים. הילדים הללו נמצאים תמיד בסכנת היפגעות טראומטית וחשופים לסיבוכים כתוצאה מתאונות בית: נפילות, פגיעה מחפצים חדים וכדומה. כתוצאה מהמחלה, איבדו מספר ילדים חלקי גפיים, חלקי שפה, עיניים וחלקי לשון.
לדברי פרופ' לוי, "מאחר שמדובר במחלה מאוד מורכבת, החולים לא שורדים מעבר לגיל 20. החולה המבוגר שמוכר לנו הוא כבן 20, כרות רגליים ומרותק לכיסא גלגלים".
כיצד צוות בית החולים עוזר להתמודד עם התסמונת?
למשל, כדי להתגבר על נשיכת האצבעות הלא רצונית, נאלץ הצוות הרפואי לעקור חלק מהשיניים הקדמיות של הילדים.
החוקרת פרופ' רותי פרברי, מנהלת המעבדה לגנטיקה מולקולארית של האדם באוניברסיטת בן-גוריון והמכון הלאומי לביוטכנולוגיה, זיהתה את המוטציה הגנטית הזו, אותה ניתן לזהות כבר אצל עוברים. אחרי הזיהוי מתחיל הטיפול של רופא הילדים, וזאת בשיתוף אורטופדים, רופאי עיניים ומומחים לפה ולסת. בהמשך מצטרפים פלסטיקאים ומומחים למחלות זיהומיות.
פרופ' פרברי: "זיהיתי את הפגם המדויק בדין-אן-אי של החולים. מכיוון שניתן להפיק די-אן-אי על-ידי בדיקה של סיסי שליה או בדיקת מי שפיר, ניתן לזהות אם העובר יהיה חולה. הבדיקה מומלצת למשפחות מורחבות שבהן נתגלו מקרים של התסמונת. התופעה נצפית באוכלוסיה הבדואית כתוצאה מנישואי קרובים. הפגם שזיהינו רווח בקרב המשפחות הבדואיות שבהן התגלו ילדים חולים. עם זאת, נותרו משפחות שבהן הפגם הוא בגן אחר. בימים אלה נעשים מאמצים לזהות את הגן הזה, ואני מקווה שהזיהוי יפתח פתח נוסף להבנת מנגנון הכאב, ובכך יתאפשר טיפול טוב יותר".