פגם מולקולרי האחראי למחלה דמוית זיהום וירלי תוך-רחמי עם חסרים ב-דנ"א המיטוכונדרי התגלה לאחר מחקר שארך כשבע שנים בבית החולים וולפסון.
צוות המעבדה המולקולרית, בראשות ד"ר אסתר לשינסקי-סילבר, איתר גן מסוים שגורם לפגם מולקולרי ולפגיעה קשה ביילוד. תגלית זו התאפשרה בזכות מחקר שמומן ונתמך על-ידי עמותת אורי.
ד"ר לשינסקי-סילבר הסבירה את התהליך: "המחקר החל בעקבות משפחה אשר בנה נולד עם פגיעה מוחית קשה, טופל במרפאת מגן שבמרכז הרפואי וולפסון, בראשות פרופ' טלי שגיא וד"ר דורית לב ונפטר בגיל שנה. במשך כ-7 שנים ניסה צוות המעבדה להתחקות אחרי הפגם הגנטי הטמון מאחורי מחלתו של התינוק. בינתיים לאם היו שני הריונות נוספים, אשר הופלו כתוצאה מאבחון תוך-רחמי באמצאות MRI עוברי רק בשבוע ה-34. ההיריון הבא נבחן באמצעות סמנים גנטיים אשר הצביעו על-כך שהסבירות היא שהעובר בריא, אולם לא הייתה עדיין אבחנה ישירה וההורים נאלצו להמתין במתח רב עד השבוע ה-34, בו עקבו אחרי התפתחות העובר באמצעות MRI עוברי".
לאחרונה, בזכות איסוף כספים שנתרמו על-ידי העמותה, ובשל העובדה שהאם שוב בהריון, נמשך המחקר במלוא עוצמתו, ותוצאותיו הובילו לגילוי הפגם המולקולרי. כעת ניתן היה לאבחן באופן ישיר וחד-משמעי את העובר הנוכחי באמצעות בדיקת סיסי שליה (בשבוע 12 להריון). בבדיקה נמצא כי העובר בריא.
החוקרים ציינו, כי ממצא זה מצביע על מנגנונים נוספים בהם מעורבת המיטוכונדריה בתהליכים של תגובה חיסונית. מקרה זה ממחיש עד כמה חשובה התמיכה הכספית במחקרים מסוג זה, המביאים פתרון להורים אשר חפצים בצאצאים נוספים, אולם חוששים מהישנות הפגם הגנטי הבלתי ידוע.
העמותה פיתחה תוכנית מחקרים, שמטרתה לקדם את המחקר בתחום המיטוכונדריה, קידום האבחון הגנטי הטרום עוברי למחלות אלו ומציאת טיפול, באמצעות מתן מלגות הצטיינות לדוקטורנטים ומחקר על מקרים רפואיים של משפחות בארץ. מחקרים אלו יכולים להוביל למציאת גנים חדשים שגורמים למחלות הללו ואף לתרום לאבחון טרום עוברי מוקדם עבור כלל האוכלוסיה.
רוית שני-לוי, מייסדת העמותה, מסרה: "עמותת אורי שמה לה למטרה לקדם את תחום המחקר בארץ ולהביא תקווה למשפחות רבות, ככל הניתן, להמשך קיום התא המשפחתי. ישנה חשיבות רבה לקיום המחקרים בתחום זה. איסוף תרומות למחקר והפניית כספים גם למחקרים בבתי חולים, אודות מקרים אמיתיים של משפחות, חשובה לא פחות ממחקר בסיסי. במקרה זה למשל, 20,000 שקלים בלבד תרמו למציאת תסמונת חדשה, שניתן כיום לאתרה אצל כל אדם על-ידי בדיקת דם פשוטה".
