נשים עם גן המצביע על סיכון גבוה לסרטן השד צריכות אולי לגלות יותר על הסיכויים שלהן לפתח את המחלה בעזרת בדיקת אזורים אחרים של הדנ"א.
חוקרים גילו כי הבדלים ב"אזורים" גנטיים נפרדים מעלים או מורידים את הסיכון של נשים עם גן BRCA1 לפתח את המחלה. בעתיד, תוצאות כאלו יוכלו לעזור לנשים להחליט על טיפולים מניעתיים.
לאזור הדנ"א, כפי שדיווחו החוקרים בכתב העת Nature Genetics, יכולה להיות השפעה גם על הסיכון לסרטן השחלות. מדענים יודעים מזה זמן מה כי מוטציות גנטיות מסוימות קשורות לסיכון גבוה במידה ניכרת לפתח סרטן שד או סרטן שחלות בשלב מסוים בחייה של אישה.
המשמעות של נשיאת גן BRCA1 שעבר מוטציה, לדוגמה, היא סיכון של 65% לפתח סרטן שד בגיל 70, וסיכון של -40% לפתח את סרטן השחלות. ולמרות זאת, חוסר הוודאות עלול לפגוע ולגרום מצוקה רבה לנשים, וחלק מהן בוחרות לעבור כריתת שדיים או הסרת שחלות כדי להוריד את הסיכויים לחלות. המחקר האחרון מציע למעשה סיכוי לבדיקה גנטית מדויקת יותר שתאפשר צפי אישי יותר של הסיכון.
שלוש קבוצות מדענים מאוניברסיטת קיימברידג' ומאוניברסיטת קולג' לונדון פרסמו במקביל את המחקרים שערכו בנושא אזורים של דנ"א והסיכון לסרטן.
הקבוצה הראשונה חיפשה אחר הקוד הגנטי הכולל של 2,300 נשים עם גנים פגומים של BRCA1. חלקן פיתחו סרטן שד מתחת לגיל 40, וחלקן לא פיתחו את המחלה. הם גילו כי אזור של הכרומוזום ה-19 - בהתאם לקונפיגורציה שלו - הוריד מעט או העלה את הסיכון לפתח את הסרטן. לדברי עורכי המחקר, מדובר באזור של דנ"א הפועל כמו וסת עוצמה - מעלה או מוריד את הסיכון לפתח סרטן שד כתוצאה מפגמים בגן ה-BRCA1.
התגלית היא הצעד הראשון במחקר מקיף הרבה יותר שיזהה גורמים גנטיים המשנים את הסיכון לסרטן שד בקרב נשים הנושאות מוטציות של BRCA1, ובסופו של דבר יוכל לעזור בהערכת הסיכון של כל אישה ובמעקב אחר המחלה.
רק אחד מכל 20 מקרי סרטן שד מעורבים בגן BRCA1, אך החוקרים מאמינים כי לאזור הדנ"א שגילו יש משמעות הרבה יותר רחבה. הם גילו מספר ראיות לכך שלגבי אחד מסוגי סרטן השד הסיכון עלה וירד כתוצאה משינויים באזור הדנ"א למרות שלאישה לא היה גן BRCA1 פגום. מחקר נוסף מבין שלושת המחקרים שפורסמו הראה כי אזור שרק לאחרונה התגלה, משחק תפקיד בסיכון לסרטן השחלות אצל נשים ללא גן BRCA1 פגום.
המדענים מקווים כי ניתוח נתוני אזור הדנ"א שגילו ואזורים אחרים שיזוהו בעתיד, יאפשר בסופו של דבר לנבא בצורה מדויקת יותר את הסיכון לסרטן ברמה האינדיבידואלית. למרות שהשינוי בסיכון קשור לאזור בודד אחד של דנ"א, התקווה היא שניתן יהיה לשלבו עם הסיכון מאזורים אחרים כדי לקבל את התמונה כולה.
המחקר השלישי גילה ארבעה אזורים גנטיים נפרדים שנמצאו קשורים לסיכון לסרטן באוכלוסיה הכללית.
