פוצח הקוד הגנטי של דום לב פתאומי. כעת, אנשים יוכלו לעבור סריקות גנטיות כדי לגלות אם הם בסיכון לדום לב פתאומי על בסיס הגנים וההיסטוריה המשפחתית, גם אם הם לא סובלים מתסמינים כלשהם. חוקרים ממליצים לחולים להשתיל דפיברילטור פנימי (מכשיר המחזיר קצב לב לפעולה סדירה על-ידי מתן שוק חשמלי ללב - ICDs) שיחשמל את הלב במקרה שיפסיק לפעול.
התגלית תאפשר פיתוח סריקה גנטית ייעודית וטיפול אישי ייחודי שישפרו בצורה משמעותית את שיעורי ההישרדות. כך משוכנעים החוקרים שהציגו את הדברים בקונגרס הקרדיווסקולרי הקנדי 2010. לדבריהם, הסריקה תאפשר לאנשים עם המצב לחיות בצורה נורמלית חיים ארוכים יותר. ללא ספק טיפולים גנטיים אישיים כמו זה הם עתיד הרפואה.
הממצאים חשובים במיוחד בהיבט של מצב גנטי נדיר - קרדיומיופתיה/דיספלזיה אריתמוגנית של החדר הימני (ARVC).
המונח אריתמוגני (arrhythmogenic) מתייחס לקצב לב קטלני שעלול להווצר כתוצאה מדחפים חשמליים בלב. מחלת שריר הלב הוא מצב מדרדר בו שריר הלב הופך לרקמה צלקתית ורקמת שומן. השילוב של השניים הוא קטלני.
אנשים בסיכון לעתים קרובות אינם סובלים מתסמינים כלשהם, ולכן הפעם הראשונה שמתברר כי הם סובלים מהמחלה היא כשהם מתים. השימוש בגנטיקה כדי להבין ולרפא את המחלה חיוני במיוחד במצב של ARVC, שאינו גורם לתסמינים כלשהם. הסימן הוודאי שהמחלה היא גנטית במקור הוא כשהיא מתגלה בהיסטוריה המשפחתית, דור אחרי דור.
סיכוי של 50% למות
הבדיקה האבחנתית מראה כי לחלק מהאנשים ממשפחות אלו יש מוטציה גנטית ספציפית - ARVD5. לילדים להורים הנושאים את הגן יש סיכוי של 50% לשאת אותו בעצמם וזוהי הסיבה השניה בשכיחותה לדום לב פתאומי באנשים צעירים.
המוטציה גורמת לדום לב פתאומי מוקדם. בגברים 50% ימותו עד גיל 40 ו-80% ימותו עד גיל 50. בקרב נשים, 5% ימותו עד גיל 40 ו-20% עד גיל 50.
החוקרים סבורים כי אין סיכון בהשתלת ה-ICD בחולים ללא תסמינים הנושאים את המוטציה, משום שהיא תעלה את שיעורי ההישרדות הן בקרב גברים והן בקרב נשים.
אחד הדברים החשובים במחקר הוא שהחוקרים הראו כי התערבות מניעתית אכן יעילה. הטיפול לא רק מאריך חיים אלא מעניק למשפחות שקט נפשי ותקווה לעתיד.
יחד עם זאת החוקרים הדגישו כי למרות שמדובר במידע חשוב לרופאים המטפלים במקרים נדירים כאלו, חשוב גם לזכור כי הגורמים השכיחים ביותר למחלות לב קשורים לסגנון חיים. חשוב שכולם, ללא קשר להיסטוריה משפחתית, יטפלו בלב שלהם ויזכרו כי תזונה ופעילות גופנית תורמים רבות להגנה על הבריאות.
