בדיקה חדשה הנקראת בדיקת "הצ'יפ הגנטי" היא שיטה חדישה לאיתור חסרים גנטיים הגורמים לתסמונות כגון פיגור שכלי. הבדיקה, הנעשית בנוזל מי שפיר, מבוססת על השוואת הדנ"א של הנבדקת מול דנ"א תקין.
בזכות התפתחות טכנולוגית "הצ'יפ הגנטי" (או בשמה המדעי, CGH) חלה פריצת דרך בזיהוי של הפרעות כרומוזומליות ברזולוציה גבוהה יותר, עד פי 50 לעומת השיטה הסטנדרטית שבוצעה עד היום במי שפיר. הבדירה מאפשרת לזהות הפרעות כרומוזומלית מאוד קטנות בגודלן, שלא ניתן לגלות בבדיקות המקובלות כיום.
מתוך ניתוח של כ-500 בדיקות צ'יפ גנטי שנערכו בבילינסון לנשים בהריון עלו הממצאים הבאים:
- בנשים עם ממצאים חריגים בעובר בבדיקת אולטרסאונד: ב-1 מכל 40 בדיקות התגלתה תסמונת גנטית עם השפעות של פיגור שכלי על התינוק.
- בנשים בריאות מעל גיל 35 ללא ממצא חריג בבדיקות ההריון: מתוך 150 נשים עם הריון שנראה תקין וללא עדות לממצא כלשהו בעובר, התגלו 2 מקרים של תסמונת ברורה של פיגור שכלי.
- במקרים שהתוצאות שלא היו חד-משמעיות, נעשתה בדיקת ההורים והיא תרמה לפענוח נכון של הדגימות.
יעוץ גנטי מקדים לבדיקה וניתוח של התוצאות על-ידי צוות מיומן ומקצועי הינו חלק חשוב והכרחי בשלב הזה בו הבדיקה עדיין חדשה
פרופ' מוטי שוחט, מנהל מכון
רפאל רקנאטי לגנטיקה בבילינסון, שהוביל את המחקר: "מן המחקר עולה שבמקרים בהם קיימים ממצאים חריגים בבדיקת האולטרסאונד, ישנה חשיבות רבה לביצוע בדיקת הצ'יפ הגנטי לאיתור תסמונות. כמו-כן, יש לשקול האם כדאי שכל אישה שעוברת בדיקת מי שפיר תעבור גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי, שכן מצאנו שגם בקרב נשים בריאות ללא כל ממצא חריג בהריון, ישנן תסמונות שניתנות לאיתור".
החיסרון העיקרי של הבדיקה הוא המחיר, כמו-כן הבדיקה דורשת עבודה רבה, ומיומנות רבה בפענוח. לבדיקה עדיין מגבלות. תוצאה תקינה אינה מעידה על העדר סיכון. יש להניח שככל שהניסיון עם הבדיקה יגבר, ניתן יהיה להפיק ממנה יותר, לכן למבצעים אותה היום צריך להיות ברור כי היא משפרת את הבדיקה הקיימת, אך עדיין אינה מחליפה את הבדיקה הקיימת וצריכה להינתן במסגרת של ייעוץ גנטי והבנת כל המגבלות של בדיקה חדשה. לפענוח הבדיקה דרוש צוות מקצועי שיש לו ניסיון עם הטכניקה.
המחקר שבוצע בבילינסון הוא המקיף ביותר בעולם בבדיקת הצ'יפ הגנטי כבר במהלך ההריון. בי"ח בילינסון מבצע את בדיקות הצ'יפ הגנטי במעבדות של ביה"ח (במקום לשלוח את הדגימות לפענוח בחו"ל).
המחקר פורסם בעיתון "Prenatal diagnosis".
