מדענים מאמינים כי זיהו את הפגם הגנטי העומד מאחורי אחד המצבים היותר נדירים - העדר טביעת אצבעות. מחקר שפורסם בכתב העת American Journal of Human Genetics, בדק משפחה שוויצרית, שלרבים ממנה אין טביעות אצבע.
על-ידי ניתוח הדנ"א, הצליחו החוקרים לזהות את הגן SMARCAD1, שלמעשה, עד כה כמעט ולא היה ידוע דבר על תפקודו בעור. בדרך כלל, האצבעות מכוסות בחריצים המכונים dermatoglyphs, הנוצרים במלואם עוד לפני הלידה. רק ארבע משפחות אובחנו עם מצב ללא טביעות אצבע, שידוע כ-adermatoglyphia.
ההתייחסות למצב היא בדרך כלל כמחלה "מעכבת הגירה" בגלל הבעיות שהחולים נתקלים בהן בשדות התעופה.
במסגרת המחקר הנוכחי, חוקרים מהמרכז הרפואי סוראסקי שבתל אביב בחנו קוד גנטי של 16 בני משפחה. לשבעה מהם היו טביעות אצבע, תשעה נולדו ללא.
הם גילו נוכחות גרסה קצרה יותר של גן SMARCAD1 בעור וכן מוטציות בגן אצל אותם אנשים שנולדו ללא טביעות אצבע. לדברי החוקרים הממצאים מרמזים על גרסה ספציפית לעור של SMARCAD1 הקשורה לוויסות התפתחות טביעות האצבע.
מעט מאוד ידוע על תפקוד ה-SMARCAD1 וכמעט לא ידוע דבר על התפקיד הפיסיולוגי של גרסת הגן הספציפית לעור. הגרסה המלאה של ה-SMARCAD1 כפי הנראה שולטת גם בפעילות גנים אחרים.
עתה הרושם הוא שכאשר מטיחים בהם זאת הם משיבים לא בהכחשה אלא ב"אז מה"?
