אנמיה מסוג פנקוני A היא מחלה תורשתית - הנפוצה באופן יחסי בקרב יוצאי צפון-אפריקה, אולם המודעות לאבחונה עדיין נמוכה, מכיוון שעד לאחרונה בדיקת נשאות הגן למחלה, לא היתה זמינה.
תסמונת אנמיה על שם פנקוני מסוג A היא מחלה קשה, המתבטאת בחוסר בתאי דם אדומים ובהמשך, גם במרכיבי דם אחרים. המחלה מאופיינת בנטייה מוגברת להתפתחות מחלות סרטן, בעיקר סרטן דם מסוג לוקמיה בגיל צעיר. כמו-כן, במומים מולדים כגון: פגמים במבנה השלד (גולגולת ועמוד שדרה בעיקר), מומים של הכליה, פיגמנטציה בלתי תקינה של העור, משקל וקומה נמוכים של הילד, היקף ראש קטן ופיגור שכלי.
שיעור הנשאות של מחלת פנקוני מסוג A בקרב יהודים יוצאי צפון-אפריקה עומד על כ-1:100 והוא דומה לשיעור הנשאות של פנקוני מסוג C בקרב אשכנזים שעומד על כ-1:80-90. בשעה שנשאות לפנקוני מסוג C נבדקת באופן שגרתי כמעט בקרב האשכנזים, יש מקום להגביר המודעות למחלת פנקוני A בקרב יוצאי מדינות צפון-אפריקה.
חשיבות הבדיקה הגנטית
איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ לבצע בדיקת נשאות לתסמונת אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A לזוגות, בהם שני בני הזוג הם יוצאי העדות הצפון-אפריקניות באופן חלקי או מלא.
הבדיקה מבוצעת מזה כשנה בכל בתי החולים, לכן מומלץ גם לזוגות אשר ביצעו בדיקות גנטיות לפני למעלה משנה, ולא ביצעו בדיקה למחלה זה, לבצעה לפני ההריון, או בשבועות הראשונים להריון.
ניתן לבצע את הבדיקה כחלק מהסקר הגנטי הנערך בתחילת ההריון או כבדיקה נפרדת במידה ואין צורך בביצוע בדיקות גנטיות אחרות. אם אחד מבני הזוג נמצא נשא, יש לבדוק את בן הזוג השני. ובמידה ושני בני הזוג נשאים, קיים סיכון של 25% (1 ל-4) בכל הריון להולדת תינוק חולה ועל-כן מומלץ אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שלייה בשבוע 12-10 להריון או דיקור מי שפיר בשבוע 20-16 להריון.
לחילופין, על-מנת להימנע מאפשרות של הפסקת הריון, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי של עוברים שהושגו בהפריית מבחנה, כבר בשלב של 8-6 תאים. במקרה זה, רק עוברים בריאים מוחזרים לרחם ולפיכך אין כמעט סיכוי כי התינוק יסבול ממחלה גנטית זו.
