זיהוי מחלת קדחת ים-תיכונית משפחתית (באנגלית familial Mediterranean fever-FMF), עד לפני כשני עשורים היה מורכב, בשל התסמינים הרבגוניים שאפיינו אותה כהתקפי חום המלווים בדלקת בקרומי הבטן והחזה, שלשולים או עצירות, הקאות, כאבים מפושטים, ונפיחות חולפת במפרקים ועוד.
תהליכים דלקתיים אלו, יוחסו טרום האבחון הגנטי, לדלקת התוספתן, דלקות מפרקים או בעיית עיכול / מחלת מעיים קשה. משך ההתקפים נע בדרך-כלל בין מספר שעות עד שלושה ימים ואילו אצל רוב החולים, הביטויים הראשונים של המחלה הופיעו בגיל הילדות, לפני גיל 10 ובמקרים ספורים (כ-10%), התבטאה המחלה לראשונה בגיל מבוגר.
ב-20 השנים האחרונות, עם העלייה ביכולת האבחון הגנטי של המחלה והתחזקות המודעות לקיומה, למד עולם המדע עוד יותר על "קדחת ים-תיכונית משפחתית" וכיום מאובחנים בישראל כ-20,000 חולים, מפעוטות עד מבוגרים. רובם יהודים ממוצא צפון אפריקני (ובמידה פחותה ביהודים יוצאי עירק ואשכנז) וגם ערבים. ההערכה היא, שאלפים נוספים לוקים במחלה התורשתית-גנטית, אך מעולם לא אובחנו וכנראה שאינם מיודעים לכך ומייחסים את התסמינים לבעיות בריאותיות שכיחות אחרות.
נתון מפתיע נוסף - למרות מובהקות המחלה בקרב יוצאי עדות המזרח, החלה להופיע המחלה בשנים האחרונות גם בקרב יוצאי עדות אחרות. בשל התפיסה בקרב הציבור הרחב והרופאים, שהמחלה הינה רלוונטית למגזר ספציפי, מאובחנים החולים "החדשים" לרוב באיחור רב - מה שמלווה לעיתים בטיפול שגוי, בדיקות מיותרות, מתן טיפול בתרופות ואנטיביוטיקה, ניתוחים מיותרים והמשך הפגיעה באיכות חייהם.
בשנת 1997 זוהה לראשונה הגן הפגום (מוטציה) המחולל את ההתלקחות הדלקתית המאפיינת את המחלה. הפגם בגן גורם ליצירת חלבון פגום בשם פירין ("אש" בלעז) והחלבון הפגום גורם לדלקת ובין היתר גורם לייצור מוגבר של חלבון שנקרא סרום עמילואיד A, האחראי על היווצרות הסיבוכים הקשים המאפיינים את המחלה. נוסף על כך, ידוע שתהליכים רגשיים - כסטרס (דחק) לפני אירוע משמעותי: חתונה, מבחן או חופשה לצד גורמים סביבתיים נוספים, עלולים לעודד את התפרצות המחלה. מחוללים אלה עוד לא נחקרו דיים.
לדברי פרופ' פנחס השקס, מנהל היחידה לראמטולוגיה ילדים במרכז הרפואי שערי צדק, "הסיכון בהעדר אבחון הינו גבוה ועלול לעודד נזקים ארוכי טווח. כל התקף של המחלה, עלול לגרום לשקיעת חלבון בשם עמילואיד באיברים חיוניים - בעיקר בכליות. זיהוי מאוחר או היעדר טיפול, עלולים לגרור פגיעה בלתי הפיכה באיברים רגישים אלה, עד לצורך בדיאליזה ולעיתים בהשתלת כליה. מדובר במחלה תורשתית העוברת מההורים לילדיהם, שלשם התפרצותה על שני ההורים להיות נשאים. אדם בעל גן פגום אחד, סביר שיחיה את חייו מבלי לחלות במחלה ולכן לעיתים אף לא יהיה מודע להיותו נשא, עד להתפרצותה אצל ילדיו. עם התפתחות יכולות המיפוי והזיהוי הגנטי, ניתן כיום בקלות רבה, בבדיקת דם פשוטה, לאתר את המוטציה הגנטית ובשילוב בדיקת רופא כללית, לאבחן האם הילד חולה ולהקל על סבלו. המלצתי להורים, במידה וישנו ספק, במצבי חום חוזר שאינו מוסבר, בשילוב כאבי בטן שחולפים לבד תוך מספר ימים, יש לחשוד בקדחת ים-תיכונית משפחתית ולבקש הפניה לרופאים מומחים שיוכלו להפנות את הילד/ה לבדיקה הגנטית. אחת כמה, כאשר ידוע על היסטוריה משפחתית של המחלה או מוצא רלוונטי".
פרופ' השקס מוסיף ומדגיש, "למרבה הפלא ישנם חולים המשקפים את תסמיני המחלה המדויקים, מבלי שהצלחנו לאתר אצלם את הגן המחולל. כתוצאה מכך, בתחום האבחון, אנו מקנים משקל מכריע לתלונות החולה. לאורך השנים הבנו, שלמרות המידע המצוי ברשותנו על הסיבות הגנטיות המחוללות את המחלה, גם חולים ללא עדות לקיומן של המוטציות המוכרות, יכולים להיות מוגדרים כחולים ב-FMF. ולכן, זה שלא מצאנו את הגן, לא אומר בהכרח שהחולה אינו סובל מהמחלה".
להלן מספר נתונים מספריים על המחלה והיקפה:
- 150-100 אלף - מספר החולים בעולם
- כ-20 אלף - מספר החולים בישראל
- 10-7 הוא עוצמת הכאב המתואר על-ידי חולים, בטווח בו הערך הגבוה ביותר הוא 10;
- 60% שיעור החולים שמאובחנים ב-FMF ב-2018 בעקבות בדיקה גנטית;
- לכ-70% מהחולים יש שני הורים (אב ואם) שהם נשאים של הליקוי בגן;
- בכ-30% מהמקרים די בהורה אחד כדי להעביר את המחלה;
- אצל כ-2% מהחולים גם האבא וגם האימא אינם נושאים את הגן הפגום;
- 95% מהחולים חוו כאבי בטן;
- 75% מהחולים יסבלו גם מדלקת מפרקים;
- 72-12 שעות משך הזמן הממוצע של כל התקף;
- 55% גברים, 45% נשים חלוקה לפי מין של חולים מבוגרים;
- 50% בנים, 50% בנות חלוקה לפי מין של חולים ילדים.
בימים אלה יוצאת עמותת ענבר בקמפיין מודעות והסברה לזיהוי וטיפול ב"קדחת ים תיכונית משפחתית" (FMF) מחלה גנטית המאפיינת בעיקר את יוצאי ארצות המזרח - צפון אפריקה, טורקיה ועירק. לאור היקף החולים במחלת קדחת ים תיכונית משפחתית, יוצאת עמותת עינבר בקריאה לציבור להגיע ולאבחן מבעוד מועד את המחלה התורשתית, בשל הסיכון הבריאותי בהעדר טיפול הולם ועד נזק בלתי הפיך באיברים חיוניים.
