קבוצת מחקר בראשות פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה ומהמכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן-גוריון, זיהתה את הגן שפגם בו גורם למקרי פיגור שכלי המלווה בפרכוסים בקרב יהודים שמוצאם בצפון אפריקה ובעירק.

במסגרת המחקר, זוהו שתי מוטציות שונות באותו גן - האחת בקרב האוכלוסיה העירקית והאחרת בקרב יוצאי יהדות מרוקו. המוטציות שכיחות למדי: אחד מכל 40 אנשים בקרב אוכלוסיות אלו הוא נשא של המוטציה. לאור חומרת המחלה ושכיחותה הגבוהה, בדיקת דם לזיהוי מוטציות אלו צפויה בעתיד הקרוב להפוך לבדיקת סקר גנטית לפני הריון בקרב יהודים מהמוצא הרלוונטי. המחלה רצסיבית, כך שרק אם שני בני הזוג נושאים את המוטציה יש חשש למחלה בקרב ילדיהם. מכאן, שביצוע הבדיקה יומלץ רק בזוגות בהם שני בני הזוג הם יוצאי יהדות צפון אפריקה ו/או עירק.

מבחינה מדעית, העניין בתגלית גדול: על-פי הקוד הגנטי, 20 חומצות אמינו מהוות את אבני הבניין ליצירת כל החלבונים בגוף האדם. בשנים האחרונות הסתבר שקיימת חומצת אמינו נוספת (סלנוציסטאין), המכילה את היסוד סלניום. המחלה נובעת מפגם בייצור חומצת אמינו זו.

פרופ' בירק: "הקידוד לחומצת האמינו ה-21 שונה מהרגיל ונעשה על-ידי קודון שתפקידו הרגיל ליצור עצירה ביצירת שרשרת החלבון. רק ב-25 חלבונים בגוף האדם ישנו מנגנון מיוחד הגורם לקודון זה להציב סלנוציסטאין בשרשרת החלבון, במקום להפסיק את ייצור השרשרת. המחלה המאופיינת במחקר זה הינה המחלה הראשונה בה מתואר פגם בייצור חומצת האמינו ה-21. ממצא זה מהווה פריצת-דרך בהבנת התפקיד של חומצת אמינו זו והחלבונים המכילים אותה בגוף האדם. היות ומדובר במחלה מתקדמת, בה רקמת המוח תקינה בלידה ומתנוונת במהלך השנים הראשונות לחיים, ייתכן שהבנת מנגנון המחלה יאפשר גישות טיפוליות חדשניות בעתיד שתעצורנה את התקדמות המחלה הניוונית".

המחקר בוצע כחלק מעבודת הדוקטורט של אורלי אגמי ממעבדתו של פרופ' בירק ומתפרסם השבוע בכתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics. שותפים למחקר ד"ר ברוריה בן זאב, פרופ' טלי שגיא וד"ר דורית לב. המחקר מומן על-ידי קרן משפחת מוריס קאהן, קרן מורשה והקרן הישראלית למדע. יצוין, כי קבוצת המחקר של פרופ' בירק פענחה עד כה את המנגנון של 15 מחלות בבני אדם.