"מקווה לראות אותה בחיים"

אורלי כהנא רפורט מתעתדת לנסוע לביקור משפחתי לישראל ב-16 ביוני. היא תתארח אצל בן דודה עופר לוין הנשוי לגלית. אין זה ביקור רגיל כלל ועיקר מבחינתה של אורלי. זהו ביקור היכרות ופרידה מיובל, בתם של עופר וגלית, תינוקת יפהפייה בת שנה וחצי ההולכת וקרבה מידי יום למותה הוודאי ממחלה גנטית של ניוון שרירים ששמה Spinal Muscular Atrophy (SMA).

רוב התינוקות ימותו עד גיל שנתיים

SMA היא מחלה ניוונית של תאי הקרן הקדמית הממוקמים בעמוד השדרה. היא משפיעה על השרירים הרצוניים שאחראים לפעילויות כגון: זחילה, הליכה, שליטה בראש וצוואר ובליעה. המחלה פוגעת בעיקר בשרירים הפרוקסימלים, הקרובים ביותר למרכז הגוף. התחושה בגוף הינה נורמאלית וכך גם היכולות האינטלקטואליות. הסוג הקשה והנפוץ של המחלה מוגדר כ-Type I וגם Werdnig-Hoffmann Disease. אבחון המחלה נעשה בדרך כלל עד גיל שישה חודשים של התינוק שאינו מסוגל להרים את הראש ולהתפתח ככל התינוקות. לעיתים קרובות מתקשה התינוק באכילה ובליעה והוא חש חולשה כללית בגפיים ובשרירי בית החזה. התקדמות המחלה מהירה מאוד ולרוב נפטרים התינוקות לכל המאוחר בטרם מלאו להם שנתיים ימים. במקרים האחרים מופיעה המחלה בשנים מאוחרות יותר במהלך הילדות עם מאפיינים דומים.

מחלת ניוון השרירים הקטלנית עוברת בתורשה. הנתונים בעניין זה בהחלט מעוררי דאגה. אחד (1) מכל 40 אנשים באוכלוסיה (ללא הבדל מין, עדה וגזע) נושא את הגן הפגום ואחד (1) ל-6,000 לידות נולד ילד, שיפתח את המחלה. לילד להורים נשאים סיכוי של 25% לפתח את המחלה. פרטים נוספים על המחלה ניתן למצוא באתר הקנדי המוקדש לחולים בניוון השרירים (fsma.org) ובאתר הישראלי המקביל (fsmail.co.il).

רוצה להעניק משמעות לחייה

בראיון ל'שלום טורונטו' מספרת אורלי בהתרגשות רבה על הנסיעה הגורלית ועל ההמתנה המורטת עצבים לטיסה, מחשש שתאחר את הרגע ולא תספיק לראות את יובל. "החלטתי לנסוע לארץ כשקבלתי את התמונות של יובל בפעם הראשונה. ראיתי את העיניים שלה, ואת התגובה הראשונית הקלדתי באימייל החוזר: 'אנו באים. להתראות'. אני סופרת את השעות לטיסה ומתפללת שיובל תחזיק מעמד".

אורלי פנתה ל'שלום טורונטו' כדי לספר את סיפורה של יובל למענה, למען משפחתה ובעיקר כדי להתריע על המחלה ולעודד הורים לערוך בדיקות מקדימות קודם להריון ובמהלכו. "אני חייבת לעשות משהו בשבילה, על-מנת שהחיים הקצרים שלה יהיו בעלי משמעות. אני רוצה שהיא תשאיר בחייה ובלכתה מורשת לאחרים ותציל הורים וילדים רבים מטרגדיה ידועה מראש", היא אומרת בהחלטיות.

אהבתה העזה ליובל גורמת לה חיבוטי נפש קשים. "אני כל כך רוצה לראות אותה בחיים ולהכיר אותה. כל יום אני מתפללת שהיא תצליח לשרוד את השבועות הקרובים. אנו שולחים לה מתנות וקמעות עם אהבה ותקווה גדולה. מצד שני, אינני יודעת אם התפילה שלי אנוכית, שכן הארכת חייה משמעותה המשך הסבל הנורא של יובל ושל הוריה. ביום שבת שעבר התקשרתי כמנהגי לעופר וגלית לדרוש בשלומם ובשלום הילדה. הרגשתי בקול של גלית שמשהו לא בסדר. הסתבר שממש באותם רגעים, בעוד הם מארחים ידידים וכול המשפחה בבית, יובל חדלה מלנשום. רק מאמצי ההחייאה של עופר, שכללו הנשמה מפה לפה החזירו אותה לחיים".

מונולוג של אבא

מחלת ה- SMA בה לקתה בתי יובל נגרמת בגלל מחסור של חלבון, הגורם לחוסר תקשורת בין המערכת העצבית לשרירים וכתוצאה מכך להתנוונותם ההדרגתית. תפוצת המחלה גדולה מאוד באופן יחסי ולמרות זאת עד למחלתה של יובל כמעט ולא דברו על המחלה וגם לא ערכו בדיקות לבדיקת נשאות אצל ההורים או אצל הנשים ההרות. לא הציגו לנו את האפשרות לערוך בדיקת SMA שהייתה יקרה באותה עת. לפני כשנתיים הציע גורם פרטי למכונים הרפואיים לרכוש ערכה לבדיקת SMA והם דחו אותו בטענה שאין עניין לציבור.

הגורל היכה בנו. יש לנו שתי בנות ובן. יובל היא הרביעית, בת הזקונים. לא שערנו שאנו יכולים להיפגע. גלית ואנוכי באים ממשפחות מעדות שונות, גורם המוריד באופן טבעי את הסכנה למחלות גנטיות. הבעיה הייתה שה- SMA אינו מתחשב בדבר והוא נפוץ אצל העדות ללא הבדל. הוא פוגע סטטיסטית ולא ניתן להתחמק ממנו, אלא בבדיקות מקדימות.

רגע הבשורה המרה היה קשה. יובל לקתה בסוג הקשה של המחלה שלא מותיר לה יותר משנתיים ימים. לגבינו היינו צריכים לקבל החלטות קשות. הורים רבים נוטשים את הילדים בבית החולים. לגבינו אפשרות כזו לא באה בחשבון בשום פנים ואופן. החלטנו שאחד ההורים יקריב מעצמו, יישאר בבית ויקדיש את חייו לטפל ביובל, על-מנת להעניק לה רגעים נעימים בחייה הקצרים. לקחתי על עצמי את משימת הטיפול האינטנסיבי היומיומי ביובל. בחודשים הראשונים לא חשנו מוגבלים יתר על המידה ולא היה שוני גדול בטיפול לעומת תינוקות רגילים, למעט הטיפול הפיזיותראפי. בגיל שישה חודשים התחילו הסימנים החמורים הראשונים, כאשר בפעם הראשונה היא הפסיקה לנשום. למזלנו היינו באותה עת בבית חולים לקבל הדרכה על שאיבת ליחה המצטברת בריאות. הבהלנו אותה מייד לטיפול החייאה שהציל את חייה.

הפסקת הנשימה חזרה פעם נוספת ועימה החרדות לחייה. הרופאים הסבירו לנו שמערכת שרירי בית הבליעה שלה נפגעה. מאז יובל מוזנת באמצעות זונדה דרך האף. קיים פתרון נוסף להזנה ישירות לקיבה, אך הדבר דורש ניתוח. הרופאים סירבו לנתח אותה מחדש שגופה החלש לא יעמוד בו. קרוב לשנה היא מואכלת בזונדה והחיים הפכו לקשים יותר ויותר לה ולמשפחה, אך לא הפחיתו כמלוא הנימה מהאהבה שלנו ליובל ומהרצון שלנו להעניק לה חיים שמחים ככל האפשר.

וקיבלנו החלטה נוספת חשובה אף-היא. יצאנו למסע תקשורתי בישראל להגביר את המודעות למחלה כדי למנוע סבל דומה לאחרים. על-אף הקושי הגדול בחשיפה הופענו בתוכנית מבט שני בטלוויזיה והתראיינו לעיתונות, ובסופו של דבר הצלחנו להעלות את הנושא לדיון ציבורי ולהשפיע. המודעות למחלה גברה הן אצל הנשים ההרות והן אצל קופות החולים. כיום נערכות בדיקות למחלה ומחירן ירד באופן משמעותי, והכול בזכות יובל הקטנה שהצילה רבים מגורל אכזר.

מצבה של יובל הולך ומתדרדר מידי יום. היא ישנה רק שעה עד שעה וחצי ביום בלבד. החדר שלה נראה חדר טיפול נמרץ. בשבת האחרונה היא הפסיקה לנשום והיינו צריכים לבצע החייאה ליד הילדים והאורחים שהיו אותה עת בבית. חשבנו שזה סוף הדרך. אנו נחושים להיאבק על חייה כל עוד היא נאבקת. הקו-האדום מבחינתנו הוא חיבורה למכונת הנשמה. אם תגיע להפסקת נשימה ולא נצליח להחיות אותה ניתן לה להוביל את הדברים. מרגע שנולדה הבחנו שהצוואר לה מאוד רפוי. היא סבלה משיעול וקשיי נשימה, אחד הסימפטומים של המחלה. היא כמעט ולא זזה. היא אינה יכולה להתהפך או להזיז את הראש מצד לצד. היא מדברת באמצעות העיניים ובתנועה הקלה של היד שהיא עדיין מסוגלת להניע.

אנחנו לא מרימים ידיים. ממשיכים לדבר איתה, לקרוא לה סיפורים ולעטוף אותה באהבה ללא גבול. בתקופה האחרונה התחלנו ללמד אותה ליצור תקשורת באמצעות היד. היא מצליחה להניע בתנועה הקלה זמזם המפעיל מכשיר הקלטה אשר משמיע הוראות כמו להפוך את הדף. וכך אנו יושבים קוראים לה ספר והיא מבקשת בדרכה להפוך דף או לעבור לקרוא שיר אחר. אני מקווה שנצליח ללמד אותה עוד פעולות ולשמח אותה ככל שיתיר לנו הזמן".