|
בעלי מקצועות חופשיים מוזמנים להעביר אלינו לפרסום מאמרים, מידע בעל ערך חדשותי, חוות דעת מקצועיות בתחומים משפט, כלכלה, שוק ההון, ממשל, תקשורת ועוד, וכן כתבי טענות בהליכים בבית המשפט.
דוא"ל: vip@news1.co.il
|
|
|
פגם גנטי אצל תימנים עלול לגרום לאי-ספיקת כבד
|
כך עולה מבדיקה שנערכה בבית החולים הדסה ● לבני זוג תימנים הנושאים את הפגם הגנטי, יש סיכוי של 25% שייוולד להם ילד עם הפגם
מאת:
גלית יצחק |  | News1 | תגובות
|
|
|
לאבחן בזמן [צילום: יימן אובזרבר]
|
|
|
|
|
אחד מתוך ארבעים יהודים, יוצאי תימן, נושא פגם גנטי העלול לגרום לאי-ספיקת כבד קשה בתינוקות בגיל חודש עד חמישה חודשים. כך עולה מבדיקה שנערכה בבית החולים הדסה עין-כרם בירושלים.
הממצא התגלה על-ידי פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בהדסה. פרופ' אל-פלג גילתה בשנתיים האחרונות למעלה מעשרה גנים חדשים האחראים למחלות כרוניות תורשתיות בילדים.
במהלך השנים האחרונות הופיעו במספר בתי חולים בארץ תינוקות בגיל חודש עד חמישה חודשים שסבלו מאי-ספיקת כבד חריפה. כתוצאה מכך, הם סבלו מצהבת ומהפרעת קרישה, שגרמו לדימומים קשים, ושקעו לחוסר הכרה. פרט לטיפול תומך, לא ניתן היה לעשות דבר, מאחר שהשתלת כבד בגיל זה קשה.
במסגרת הבדיקה שערכה פרופ' אל-פלג, נלקחו דגימות כבד מהילדים. הבדיקות הצביעו על דפוס ביוכימי שחזר על עצמו, ומשיחות עם בתי החולים השונים, נמצא כי כל המשפחות היו ממוצא יהודי-תימני.
פרופ' אל-פלג העריכה, כי לכל החולים יש מקטע דנ"א זהה, שהועבר, קרוב לוודאי, מאותו סב יהודי-תימני. לכן הוחלט להשוות את הדנ"א של כל החולים ואכן נמצא מקטע קטן של דנ"א שהיה משותף לכולם. בתוך אותו מקטע מקודדים למעלה מ-20 גנים, ואולם רק אחד מהם מעורב בקביעת הדפוס הביוכימי שנמצא בכבד בעת המחלה. בבדיקת רצף הגן נמצא, כי אצל תינוקות אלו יש פגם מולד (מוטציה) בגן הזה.
בהמשך, נבדקו דגימות דנ"א של אנשים אנונימיים, ממוצא יהודי-תימני. מתוצאות הדגימות עולה, כי 1 מכל 40 יהודים תימנים נושא את הפגם הזה. כלומר, לבני זוג תימנים הנושאים את הפגם, יש סיכוי של 25% שייוולד להם ילד עם הפגם.
עוד נמצא, כי תוצר הגן הנורמלי משתמש בגופרית, ושתינוקות בגילאי חודש עד ארבעה חודשים סובלים מחוסר יחסי של גופרית בכבד. כלומר, בעיה בגן של תינוק תתבטא רק בגילאים אלה.
מבית החולים הדסה נמסר, כי בתיאוריה לפחות, מתן גופרית אמור להציל את חיי התינוקות. בפועל, שרדו רוב הילדים שחלו באי-ספיקת כבד ורק מיעוטם נפטרו. אחת מתוצאות הלוואי של המחקר הייתה, שנמצאו באותו גן פגמים אחרים אצל חולים בודדים שסבלו מאותה מחלה ולא היו ממוצא תימני, אלא ערבים, צרפתים ממוצא אלג'ירי ויהודים אשכנזים.
לדברי פרופ' אל-פלג, "מאז ההכרזה על השלמת מיפוי הגנום האנושי בשנת 2000, מתמקדת הרפואה המודרנית בניסיון להבין את תפקידם של הגנים בגוף האדם. גילוי הקשר בין הגן הפגום והמחלה שנגרמה בעטיו, תורם לא רק לחיפוש אחר טיפולים ותרופות מתאימות, אלא גם לאבחון מוקדם של נשאים, מניעה של לידת ילדים חולים נוספים והבנה טובה יותר של תפקיד הגן באופן בסיסי".
|
|
הממצאים פורסמו בסוף השבוע בכתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics
|
|
| תאריך:
|
06/09/2009
|
|
|
עודכן:
|
06/09/2009
|
|
גלית יצחק
|
|
פגם גנטי אצל תימנים עלול לגרום לאי-ספיקת כבד
|
|
|
הסרט, שנקרא "בריאה" (תרגום חופשי ל-Creation) אמור לצאת באנגליה לקראת סוף החודש. עדיין לא ידוע אם ומתי הוא יגיע לארץ. פול בטאני ("ווימבלדון אהבה בלבן", "צופן דה וינצ'י") מגלם את דרווין ואילו אשתו במציאות של בטאני, ג'ניפר קונולי ("נפלאות התבונה") מגלמת את בת דודתו של דרווין, אמה, שהפכה עם השנים להיות אשתו.
|
|
|
|
|
הממונה על שוק ההון, ביטוח וחיסכון במשרד האוצר, ידין ענתבי, מינה (יום א', 6.9.09) את רו"ח ראובן סווירי למפקח מיוחד לקופת הגמל לעובדי אל-על, נתיבי אויר לישראל אגודה שיתופית. הקופה מנוהלת על-ידי נציגי עובדי אל-על.
|
|
|
|
|
טלפונים חכמים (smart phones) הפכו לאחד מהטרנדים החמים ביותר בשנה האחרונה. זאת, בעיקר הודות לכמה מכשירים ספציפיים שיצרו הייפ תקשורתי גדול סביב הנושא, כמו האייפון החדש של אפל, מדגם 3GS, ה-N97 המרשים של נוקיה, או ה-Touch Diamond של HTC.
|
|
|
|
|
בעוד שבאפל ממאנים להגיב על השמועות לגבי מחשב ה-Tablet PC שנמצא, כביכול, בשלבי פיתוח אחרונים על ידה, ומנסים להצניע ככל שניתן את הידיעות על כך, בטושיבה, לעומת זאת, דווקא מתגאים בהישגים שלהם בתחום. השבוע הציגה החברה את מחשב הלוח הראשון מתוצרתה, ה-JournE Tablet, בכינוס האלקטרוניקה הבידורית, IFA, המתרחש בימים אלו בברלין.
|
|
|
|
|
מטוס נוסעים של חברת אל על שהיה בדרכו מישראל לארה"ב ברביעי שעבר נחת באיסלנד שלא כמתוכנן בגלל ריח שריפה בתא הנוסעים. בבדיקה שנערכה על-ידי טכנאי מקומי אותר קצר חשמלי באחד ממסכי הטלוויזיה במערכת של הנוסעים, אולם למרות שהתקלה תוקנה והמערכת הוכשרה להמשך טיסה, סירבה רשות התעופה האזרחית של ישראל (רת"א) לאשר למטוס לשוב ולהמריא לדרכו. כתוצאה מכך נאלצה חברת התעופה לפזר את נוסעי המטוס בבתי מלון עד שאושר תיקון התקלה, והמטוס שב והמריא באיחור של 22 שעות.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
הרצל ובלפור חקק
דברי הספד עם הבאתה למנוחות של המשוררת דלית בת אדם  שירתה הזכה של דלית בת אדם ידעה לשבות לבבות, שירה שהלכה במסלול השיבה המאוחרת, שיבה למחוזות ילדותה, למחוזות הקסם של ימי האתמול
|
|
|
|
|
דן מרגלית
אנשי ושוטרי איתמר בן-גביר שורפים את חווארה, עוקרים מטעי זיתים ומביאים על ישראל את האסון שכל הקהילה הבינלאומית, ובוודאי בית הדין הבינלאומי בהאג, נגדנו
|
|
|
|
|
אלי אלון
תלמה חתומה על שירים רבים שהפכו לקלסיקות בתרבות הישראלית ונמנית עם יוצרי פס הקול המוכר והאהוב על רבים מילדי ישראל בעבר ובהווה
|
|
הבלוגרים הנקראים ביותר ב- News1
|
|
