הפוך לדף הבית אימייל אדום
    |  
ראשי יומן ראשי בלוגים אקטואליה בעולם סקופים ספורט משפט כלכלה בריאות המגזין
רשימות  |  ארכיב יומי  |  כל הקישורים  |  סיפורים חמים  |  משובים  |  נדל"ן  |  תגיות  |  פורומים  |  ספרייה מקוונת  |  בימה חופשית  |  מיוחדים  |  ערוצים נוספים
חדשות
ראשי  /   בריאות/רפואה   מחקרים רפואיים     |  שתף:    |    |  דוא''ל:    |  הדפסה:    |    הגדל גופן    הקטן גופן
הרשמה לניוזלטר
הרשמה ל-SMS
מועדון +
כסף רופאים שמאים יועצים אדריכלים
שופטים עורכי דין עיתונאים רואי חשבון
 
 
 
 
 
בלוגרים News1  /  דעות ▪ כתבות ▪ תחקירים
 
מי מפחד מליכוד גדול
27/10/2012   |   מרדכי ניסן
 
 
 
חיים יותר, עובדים יותר, מרוויחים יותר
27/10/2012   |   ערן בר-טל
 
 
 
אסטרטגיה בלקניית
27/10/2012   |   אריאל כהנא
 
 
 
העסקנות מרימה ראש
27/10/2012   |   זאב קם
 
 
 
נמאס לי
27/10/2012   |   איתמר לוין
 
 
 
 
לרשימות נוספות לבימה חופשית לרשימת הכותבים
 
 
אחרי 7 שנים - נמצא הפגם שגורם לתסמונת קשה בעובר
בשורה גנטית [צילום: AP]

במשך כ-7 שנים ניסה צוות מעבדה של בי"ח וולפסון להתחקות אחרי הפגם הגנטי הטמון מאחורי מחלתו של תינוק שנפטר בגיל שנה הממצאים הובילו לגילוי הפגם המולקולרי

▪  ▪  ▪
פגם מולקולרי האחראי למחלה דמוית זיהום וירלי תוך-רחמי עם חסרים ב-דנ"א המיטוכונדרי התגלה לאחר מחקר שארך כשבע שנים בבית החולים וולפסון.

צוות המעבדה המולקולרית, בראשות ד"ר אסתר לשינסקי-סילבר, איתר גן מסוים שגורם לפגם מולקולרי ולפגיעה קשה ביילוד. תגלית זו התאפשרה בזכות מחקר שמומן ונתמך על-ידי עמותת אורי.

ד"ר לשינסקי-סילבר הסבירה את התהליך: "המחקר החל בעקבות משפחה אשר בנה נולד עם פגיעה מוחית קשה, טופל במרפאת מגן שבמרכז הרפואי וולפסון, בראשות פרופ' טלי שגיא וד"ר דורית לב ונפטר בגיל שנה. במשך כ-7 שנים ניסה צוות המעבדה להתחקות אחרי הפגם הגנטי הטמון מאחורי מחלתו של התינוק. בינתיים לאם היו שני הריונות נוספים, אשר הופלו כתוצאה מאבחון תוך-רחמי באמצאות MRI עוברי רק בשבוע ה-34. ההיריון הבא נבחן באמצעות סמנים גנטיים אשר הצביעו על-כך שהסבירות היא שהעובר בריא, אולם לא הייתה עדיין אבחנה ישירה וההורים נאלצו להמתין במתח רב עד השבוע ה-34, בו עקבו אחרי התפתחות העובר באמצעות MRI עוברי".

לאחרונה, בזכות איסוף כספים שנתרמו על-ידי העמותה, ובשל העובדה שהאם שוב בהריון, נמשך המחקר במלוא עוצמתו, ותוצאותיו הובילו לגילוי הפגם המולקולרי. כעת ניתן היה לאבחן באופן ישיר וחד-משמעי את העובר הנוכחי באמצעות בדיקת סיסי שליה (בשבוע 12 להריון). בבדיקה נמצא כי העובר בריא.

החוקרים ציינו, כי ממצא זה מצביע על מנגנונים נוספים בהם מעורבת המיטוכונדריה בתהליכים של תגובה חיסונית. מקרה זה ממחיש עד כמה חשובה התמיכה הכספית במחקרים מסוג זה, המביאים פתרון להורים אשר חפצים בצאצאים נוספים, אולם חוששים מהישנות הפגם הגנטי הבלתי ידוע.

העמותה פיתחה תוכנית מחקרים, שמטרתה לקדם את המחקר בתחום המיטוכונדריה, קידום האבחון הגנטי הטרום עוברי למחלות אלו ומציאת טיפול, באמצעות מתן מלגות הצטיינות לדוקטורנטים ומחקר על מקרים רפואיים של משפחות בארץ. מחקרים אלו יכולים להוביל למציאת גנים חדשים שגורמים למחלות הללו ואף לתרום לאבחון טרום עוברי מוקדם עבור כלל האוכלוסיה.

רוית שני-לוי, מייסדת העמותה, מסרה: "עמותת אורי שמה לה למטרה לקדם את תחום המחקר בארץ ולהביא תקווה למשפחות רבות, ככל הניתן, להמשך קיום התא המשפחתי. ישנה חשיבות רבה לקיום המחקרים בתחום זה. איסוף תרומות למחקר והפניית כספים גם למחקרים בבתי חולים, אודות מקרים אמיתיים של משפחות, חשובה לא פחות ממחקר בסיסי. במקרה זה למשל, 20,000 שקלים בלבד תרמו למציאת תסמונת חדשה, שניתן כיום לאתרה אצל כל אדם על-ידי בדיקת דם פשוטה".

תאריך:  07/01/2010   |   עודכן:  07/01/2010

תגובות  [ 1 ] מוצגות [ 1 תפוס כינוי יחודי    כתוב תגובה   לכל התגובות
 כותרת התגובה שם הכותב שעה    תאריך
1
יישר כוח
10/01/10 02:31



חדשות נוספות ברשת 
‘Are you a rapporteur or an activist?’
28/10/2012  |  03:01  |  jpost
החיים הם קרקס: מאות ליצנים גדשו את מקסיקו סיטי
28/10/2012  |  03:00  |  וואלה!
Dagan returns to Israel after liver transplant
28/10/2012  |  02:35  |  jpost
פינקלשטיין חוזה: "45 מנדטים" - ישראל היום
28/10/2012  |  02:34  |  ישראל היום
מתנת פרידה לקומישינר - ישראל היום
28/10/2012  |  02:34  |  ישראל היום

נדב נוימן
עופר וולפסון
ציפי לידר
פורומים
בריאות/רפואה
מחקרים רפואיים
ביטוח ופיננסים
כלל פיננסים
כלל פיננסים
News1 מחלקה ראשונה :  ניוז1 |   |  NEWS1 |  חדשות |  אקטואליה |  תחקירים |  משפט |  כלכלה |  בריאות |  פנאי |  ספורט |  הייטק |  תיירות |  אנשים |  נדל"ן |  ביטוח |  פרסום |  רכב |  דת  |  מסורת |  תרבות |  צרכנות |  אוכל |  אינטרנט |  מחשבים |  חינוך |  מגזין |  הודעות לעיתונות |  חדשות ברשת |  בלוגרים ברשת |  הודעות ברשת |  מועדון + |  אישים |  פירמות |  מגשרים |  מוסדות |  אתרים |  עורכי דין |  רואי חשבון |  כסף |  יועצים |  אדריכלים |  שמאים |  רופאים |  שופטים |  זירת המומחים |