|
|
סקירה גנומית מקיפה [צילום: AP]
|
|
|
|
|
חוקרים מהמרכז הרפואי הדסה מצאו את הגן הגורם ל-PCD: מחלה תורשתית, הפוגעת בתנועת תאי הריסים הנמצאים במערכת הנשימה ובאברים נוספים בגוף. המחקר התפרסם בכתב העת המדעי PLoS ONE.
החוקרים התמקדו בחמישה ילדים חולים משתי משפחות שונות, הסובלים מ-PCD ואשר טופלו "במרכז לטיפול בהפרעות תפקוד הציליה", במסגרת המרכז לטיפול בילדים עם מחלות כרוניות בהדסה הר-הצופים.
באמצעות מכשור מיוחד ובשיתוף עם המחלקה לגנטיקה, בוצעה סקירה גנומית מקיפה באמצעותה התגלה גן חדש הנקרא LRRC6 (Leucine-Rich Repeat Containing Protein 6) ובו המוטציה הגורמת לשינוי.
Primary Clilairy Dyskinesia הינה מחלה תורשתית, הגורמת להפרעה בתנועת הריסים בדרכי הנשימה ובאברים אחרים בגוף. פגיעה במבנה או בתפקוד הריסים גורמת לדלקות ריאה חוזרות, סינוסטיס, דלקות אוזניים חוזרות והפרעה בפוריות.
חולים לא מאובחנים
בכ-50% מהמקרים מתקבלת בקרב החולים "תמונת ראי" של אברי הגוף: החל מהלב, הנמצא בצד ימין במקום בצד שמאל ועד להיפוך כללי של אברי הבטן: הכבד בצד שמאל וטחול וקיבה בצד ימין. לכן, לריסים אלו תפקיד חשוב בשלב ההתפתחות העוברית. לשלושה מהחולים שבמחקר בהדסה היה היפוך אברים.
שכיחות המחלה בעולם מוערכת בכ-1 מתוך 15,000 לידות. מומחים מעריכים, כי קרוב לוודאי שמחלה זו נפוצה בקרב האוכלוסיה יותר מהשיעורים המדווחים, אולם חולים רבים ובמיוחד אלו הסובלים מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, עדיין אינם מאובחנים.
עד היום התגלו בעולם כ-15 גנים שונים, האחראים על יצור המרכיבים של הריסים ואכן, ברוב החולים ניתן לראות במיקרוסקופ אלקטרוני פגמים במבנה העדין של הריסים.
כעת, עם גילוי הגן הפעיל, החוקרים מקווים כי בעתיד ניתן יהיה להבין טוב יותר את תהליך ההתפתחות העוברית וקביעת מיקום האברים, להעמיק בידע של תהליך בנייה, הרכבה ופעולה של הריסים, וכן לספק אבחון מהיר יותר של חולים במחלה זו.
