|
|
נמצאה הסיבה לזיהומים [צילום: פלאש 90]
|
|
|
|
|
נמצא גן המעורב בהעברת חומרים בתוך תאים של מערכת הדם והחיסון, אשר גורם לזיהומים חוזרים ולהידרדרות תפקודית של מוח העצם בילדים. כך עולה ממחקר שנערך במרכז הרפואי הדסה בירושלים.
המחקר נערך במשך שישה חודשים על-ידי קבוצת חוקרים מהדסה: ד"ר פולינה סטפנסקי, מומחית המטו-אונקולוגיה ילדים והשתלות מוח עצם, פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקת גנטיקה ופרופ' דרור מבורך, מנהל מחלקה פנימית ב' ומנהל המרכז למחקר ראומטולוגי.
החוקרים החלו במאמץ משולב לחקר הגן, בעקבות חמישה ילדים ממשפחות שונות אשר הופנו בשנה האחרונה לטיפול בהדסה על-רקע זיהומים קשים חוזרים וכשל חמור בתפקוד מוח העצם. החוקרים התחקו אחר מקרים דומים, עליהם דווח בספרות העולמית בשנים האחרונות והתמקדו לבסוף בגן, אשר פגם בו נמצא במשפחות שמקורן בערב הסעודית.
עם מציאת המוטציה, החל החיפוש אחר המנגנון בו גורמת המוטציה בגן זה לסימני המחלה. מהממצאים עולה, כי התאים שנלקחו מאותם הילדים, מתים באופן מואץ בזרם הדם ובמוח העצם. עוד נמצא, כי כל מערכת ההובלה בתוך תאי הדם מתמוטטת בשל היעדרם של גופיפים תוך-תאיים (ליזוזומים וגרנולות אלפא).
מהדסה נמסר, כי היתרון המיידי של הממצאים, הוא ביכולת הרופאים להציע אבחון גנטי מקדים למחלה למשפחות החולים והאוכלוסיה.
עד-כה, נרפאו מהמחלה שניים מהילדים בזכות השתלת מוח עצם מוצלחת שעברו בהדסה.
אחת השגיאות החמורות ביותר של ממשלת ישראל: ההפרדה בין חטופים לחטופים, ואי-עמיד...
