News1 גאים להציג
מבקרים ייחודיים (Unique Visitors):
אתר - 165,267  סלולר - 400,513
   |   15:07:40
דלג
בלוגרים
דעות  |  כתבות  |  תחקירים  |  לרשימת הכותבים
צ'לו רוזנברג
צ'לו רוזנברג
ללא ארה"ב כשותפה לכל מהלך צבאי באירן, אין לישראל לבדה סיכוי לחסל את האיום הגרעיני האירני    את זאת אומר ברק, אומרים אנשי ביטחון אחרים, מכוני מחקר בתחום הביטחון וכד'
איתמר לוין
איתמר לוין
לפי ניר חפץ, השגרה של נתניהו כללה התערבות במינוי עיתונאים בכלי תקשורת ממלכתיים, הוראה לדבר רק עם הבכירים ביותר בכלי תקשורת ממלכתיים ונטילת כספי מדינה ומתנות מעשירים
תקופה קשה [צילום: אהרון קרוהן/פלאש 90]
חניאל פרבר
ישנם זמנים שהם הקטבים הקיצוניים מבחינת הקור והחום שהם כנגד עם ישראל, ולכן, חודש טבת בא להזכיר לנו את תחילת הצרות
חובב לויטס
חובב לויטס
מדובר בנגן גיטרה פורץ דרך שלמרות האגו ידע לשלב כוחות עם סולנים מוכשרים בכדי להביא לנו כמה מהיצירות המוסיקאליות המדהימות של הרוק הכבד    כך מסביר אבי סינגולדה מגדולי הגיטריסטים הישרא...
לרשימות נוספות  |  לבימה חופשית  |  לרשימת הכותבים
הרשמה לניוזלטר
הרשמה ל-SMS
טוויטר / יואב יצחק YoavNews1
ברחבי הרשת / פרסומת
מועדון+ / תגיות
אישים | פירמות | מגשרים
מוסדות | אתרים | מושגים
אדוארדו אלשטיין [צילום: כפיר זיו]
איש עסקים, יזם.
אדוארדו אלשטיין (נולד: 26 בינואר 1960), איש עסקים יהודי-ארגנטינאי.
דורי גולד [צילום: אמיל סלמאן/פול/פלאש 90]
דיפלומט
דורי גולד (נולד: 1953), דיפלומט ואיש אקדמיה.
אייזיק דבח [צילום: יח"צ]
יזם
אייזיק דבח (נולד: 1957), איש עסקים.
לכל הערכים במועדון+
מחקר חדש הצליח לגלות:
גן נפוץ אצל יוצאי מרוקו גורם לפיגור
בעתיד תשולב בדיקת סקר למחלה זו [צילום: פלאש 90]

פרופ' אוהד בירק [צילום: דני מכליס-אוניברסיטת בן-גוריון]

המחלה גורמת לפיגור שכלי קשה ולהתקפי אפילפסיה חוקרים ישראלים מצאו שתי מוטציות בגן שגורמות לליקוי בהובלת חומרים מתוך התא ועקב כך לאגירה יתרה ומזיקה של חומרים בתוך חלקיקים בתא הנקראים אנדוזומים

▪  ▪  ▪
פוענחה מחלה גנטית הגורמת למקרים של פיגור שכלי קשה ולאפילפסיה בקרב יהודים יוצאי מרוקו. כך עולה ממחקר שנערך בראשות פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה וראש המעבדה ע"ש מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן-גוריון.

המחקר בוצע כחלק מעבודת הדוקטורט של מיאורה פיינשטיין במעבדתו של פרופ' בירק, והשתתפו בו ד"ר חגית פלוסר, פרופ' ברוריה בן זאב, פרופ' טלי שגיא, ד"ר דורית לב, ד"ר אורלי אגמי וכן סטודנטים נוספים ממעבדת המחקר.

מדובר במחלה שבה נולדים ילדים בריאים לכאורה, אולם בשנת חייהם הראשונה מתחילה נסיגה התפתחותית ועד גיל שנתיים באים לידי ביטוי פיגור שכלי קשה ובהמשך נוקשות שרירים והתקפי אפילפסיה.

המחלה, הנקראת על-ידי החוקרים PCCA2 (Progressive Cerebello Cerebral Atrophy type 2), נגרמת עקב מוטציות בגן VPS53. בגן זה נמצאו שתי מוטציות השכיחות בקרב יהודים יוצאי מרוקו - אחד מכל 37 מתוכם הוא נשא של מוטציה בגן זה.

במהלך המחקר החוקרים הראו, שהמוטציות בגן גורמות לליקוי בהובלת חומרים בתוך התא, ועקב כך לאגירה יתרה ומזיקה של חומרים בתוך חלקיקים בתא הנקראים אנדוזומים. הורשת המחלה היא רצסיבית, כלומר רק אם שני בני-הזוג נשאים למוטציה בגן, יש סיכון של 25% למחלה בכל אחד מצאצאיהם.

בשנת 2010 פרסמה קבוצת המחקר של פרופ' בירק גן למחלה דומה - PCCA, השכיחה בילדים יהודים מקרב יוצאי מרוקו ומקרב יוצאי עירק (1:40 באוכלוסייה זו הוא נשא של המחלה). המנגנון של PCCA שונה לחלוטין מזה של מחלת PCCA2. ב-PCCA מדובר במוטציות בגן SEPSECS שגורמות לליקוי ביכולת השימוש של הגוף בסלניום - מרכיב בתזונה הנקלט בגוף בכמויות מזעריות אך קריטיות. בשל שכיחות המחלה בקרב יהודים יוצאי מרוקו ועירק, משנת 2011 הכניס משרד הבריאות בדיקות סקר לנשאות למחלת PCCA, כבדיקות חינם לאוכלוסייה זו.

שתי המחלות הגנטיות הקשות השכיחות ביותר בקרב יוצאי מרוקו, לא תוארו כלל בעבר ופענוח הבסיס הגנטי והמנגנון הביוכימי שלהן מאפשר את מניעתן.

לאור השכיחות הגבוהה של הנשאים למחלה חדשה זו, ככל הנראה תשולב בעתיד בדיקת סקר למחלה זו במסגרת הבדיקות הגנטיות המוצעות באופן שגרתי ליוצאי יהדות מרוקו לפני הריון.

המחקר פורסם בימים אלה בכתב העת המדעי Journal of Medical Genetics, ומומן על-ידי הקרן הלאומית למדע (ISF), קרן מורשה וחברת טבע
תאריך:  09/03/2014   |   עודכן:  09/03/2014
גלית יצחק-אוגנוב
מועדון הבלוגרים עוקבים: 17 לקבלת רשימות גלית יצחק-אוגנוב לדוא"ל
מועדון VIP להצטרפות הקלק כאן
ברחבי הרשת / פרסומת
פורומים News1
כללי חדשות רשימות נושאים אישים פירמות מוסדות
אקטואליה מדיני/פוליטי בריאות כלכלה משפט סדום ועמורה עיתונות
גן נפוץ אצל יוצאי מרוקו גורם לפיגור
הודעות  [ 5 ] מוצגות  [ 5 ]  תפוס כינוי יחודי      לכל ההודעות         כתוב הודעה 
כותרת ההודעה שם הכותב שעה    תאריך
1
דוד בוסקילה
9/03/14 11:17
2
גילי 1
9/03/14 12:31
3
פרידר
9/03/14 15:00
 
סקר
9/03/14 16:19
4
תושב ישראלי ותיק
10/03/14 21:57
תגובות בפייסבוק
רשימות קודמות
חוזה נוסף לשותפויות "תמר", הפעם עם איי.פי.פי דלק שורק, חברה הנמצאת בשליטת קבוצת דלק.
09/03/2014  |  קובי ישעיהו  |   חדשות
כשלוש מאות וחמישים נשים, מגיל נוער ועד למבוגרות, הצליחו מאז תחילת שנת 2010 להיחלץ לגמרי ממעגל הזנות בו חיו ופעלו, ושבו לנהל חיים נורמליים. עוד שבע מאות נשים מבקשות לצאת מהזנות אך המהלך טרם הבשיל אצלן סופית, אף כי הן מקיימות קשר קבוע עם מרכזי הסיוע לנשים בזנות. לפי הערכה, אלפי נשים בישראל מצויות במעגל הזנות בישראל, אם כי המספר המדויק אינו ידוע, כי רבות מהן אינן מוכרות למוסדות הרווחה או למשטרה.
09/03/2014  |  יפעת גדות  |   חדשות
חברת אל-על הודיעה על מינויה של רו"ח דגנית פלטי לסמנכ"ל הכספים במקום ניסים מלכי, שפורש לגמלאות. דגנית פלטי תחל בתפקידה החל מיום 20 במרס 2014.
09/03/2014  |  יפעת גדות  |   חדשות
קופת חולים מכבי נתבעת לפצות בסכום של כ-7 מיליון שקלים בני זוג מרמת גן, בטענה לרשלנות רפואית, בעטיה נולד בנם במאי 1997 כשהוא סובל מחוסר מלא של כף יד שמאל.
09/03/2014  |  יצחק דנון  |   חדשות
תשעה מעובדי רשות האוכלוסין וההגירה הגישו לבית הדין האזורי לעבודה בירושלים תביעת זכויות סוציאליות נגד משרדי הפנים והאוצר, בטענה להפרת חובה בהתאם לחוזי העבודה עמם להפריש כספים לקרן השתלמות גם בגין שעות נוספות ועבודה במשמרות.
09/03/2014  |  יצחק דנון  |   חדשות
סיפורים חמים(72 שעות)
איתמר לוין
זה היה יום טוב להגנה
איתמר לוין
העליון: חקירה אגרסיבית אינה שוללת הרצון החופשי
היום לפני
תומס אדיסון
טלה קטן [1877]
כתבות מקודמות
כתיבת המומחים
השתלות שיניים כל מה שלא סיפרו לכם על השתלות שיניים
קבוצת ירדן
מדוע חשוב לאתר נזילה ולא להזניח רטיבות
יום הולדת
קודסי ריאד 11/12
אבריאל איתן 11/12
חיימוביץ טלי 11/12
מקייס רבקה 11/12
וילף עינת 11/12
אברהם ירון 11/12
משאלי אביגדור 12/12
חברי מערכת News1 (דוא''ל)
   ארד מירבעיתונאית
   גדות יפעתעיתונאית
   דנון יצחקעיתונאי
   וולף איציקעיתונאי
   יוסף עידןעורך חדשות
   יצחק יואבמו"ל ועורך ראשי
   יצחק-אוגנוב גליתעיתונאית
   לוין איתמרכתב משפטי
   מגנזי שרוןעיתונאית
   פישביין איילתעיתונאית
   רויכמן ינוןעיתונאי
ברחבי הרשת / פרסומת
News1 מחלקה ראשונה :  ניוז1 |   |  עריסת תינוק ניידת |  קוצץ ירקות מאסטר סלייסר |  NEWS1 |  חדשות |  אקטואליה |  תחקירים |  משפט |  כלכלה |  בריאות |  פנאי |  ספורט |  הייטק |  תיירות |  אנשים |  נדל"ן |  ביטוח |  פרסום |  רכב |  דת  |  מסורת |  תרבות |  צרכנות |  אוכל |  אינטרנט |  מחשבים |  חינוך |  מגזין |  הודעות לעיתונות |  חדשות ברשת |  בלוגרים ברשת |  הודעות ברשת |  מועדון + |  אישים |  פירמות |  מגשרים |  מוסדות |  אתרים |  עורכי דין |  רואי חשבון |  כסף |  יועצים |  אדריכלים |  שמאים |  רופאים |  שופטים |  זירת המומחים | 
מו"ל ועורך: יואב יצחק © כל הזכויות שמורות     |    שיווק ופרסום ב News1     |     RSS
כתובת: רח' חיים זכאי 3 פתח תקוה 4977682 טל: 03-9345666 פקס מערכת: 03-9345660 דואל: New@News1.co.il