מרכז חדש לטיפול בחולי תסמונת מרפן נפתח לאחרונה במחלקה לניתוחי לב במרכז הרפואי 'שיבא' בתל השומר. המרכז הוקם במטרה להעניק שירות רב תחומי לקבוצת חולים זו, בעזרת תוכנית מעקב מסודרת של החולים ובני משפחותיהם לאפשר אבחון מוקדם וטיפול מקצועי בבעיות הרפואיות שיתפתחו.
מחלקת ניתוחי לב, בניהולו של ד"ר אהוד רענני, מרכזת את המרפאה. לדבריו, כיוון שמדובר בחולים הסובלים מפגיעה במספר מערכות, שולבו במרפאה רופאים מתחומים שונים: קרדיולוגיה, רפואת עיניים, אורטופדיה, גנטיקה, רדיולוגיה ועוד.
מהי תסמונת מרפן?
תסמונת מרפן הינה תסמונת הנוצרת בשל פגם מולד במבנה של רקמות החיבור, כתוצאה מכך עלולה להיגרם פגיעה בשלמות מבנה השלד, העיניים, מערכת הלב וכלי הדם. יצוין, כי תסמונת זו מועברת בתורשה. בשנים האחרונות אותר הגן האחראי על התסמונת, ואכן הפגם הגנטי נמצא על כרומוזום 15.
סימני המחלה וחומרתה שונים מאחד לשני, אך בעיות לבביות ופתולוגיה של אבי העורקים הינם אלו המסכנים את חיי החולים, וסיבת המוות העיקרית הינה קרע או דיסקציה של אבי העורקים. כמו-כן, מקובל לתאר את חולי המרפן כטיפוסים גבוהים עם מראה מיוחד של תווי פנים מאורכים.
מערכת השלד היא הנפגעת העיקרית, ולעיתים קרובות העצמות ארוכות מהרגיל, גפים תחתונות ועליונות ארוכות מהרגיל, קומת החולה גבוהה במיוחד, די שכיח לעקמת השידרה, שקיעה של עצם החזה וחיך גבוה. התסמונת פוגעת לעיתים גם בעיניים - בעיקר תזוזה של העדשה (אקטופיה).
בהעדר טיפול מתאים התמותה מן התסמונת גבוהה ובגיל צעיר. בעזרת טיפול נכון, אפשר למנוע נכות ומוות, להאריך חיים ואיכות חיים.
