|   15:07:40
  ערן חדד  
מומחה בכירורגיה פלסטית ואסתטית
דוא"ל בלוג/אתר רשימות מעקב
מועדון VIP
להצטרפות הקלק כאן
בימה חופשית ב-News1
בעלי מקצועות חופשיים מוזמנים להעביר אלינו לפרסום מאמרים, מידע בעל ערך חדשותי, חוות דעת מקצועיות בתחומים משפט, כלכלה, שוק ההון, ממשל, תקשורת ועוד, וכן כתבי טענות בהליכים בבית המשפט.
דוא"ל: vip@news1.co.il
כתבות מקודמות
קבוצת ירדן
כל מה שרציתם לדעת על קנביס רפואי
קבוצת ירדן
עיצוב הבית: לבד או בעזרת מעצב פנים?

BRCA וסרטן שד משפחתי

לאחרונה פורסם, כי כוכבת הקולנוע אנג'לינה ג'ולי, עברה כריתה דו-צדדית של שדיה עקב בעיה גנטית המעלה סיכון לסרטן שד להלן סקירה על הנטייה לפתח סרטן שד מורש, על כל היבטיה
21/05/2013  |   ערן חדד   |   כתבות   |   תגובות
הבעיה שכיחה יותר בנשים ממוצע אשכנזי [צילום: AP]

על-פי הספרות הקיימת, הסיכון הממוצע לפתח סרטן שד לאישה במדינת ישראל הוא כ-12% לכל החיים. אחד מגורמי הסיכון העיקריים לסרטן שד, הוא סיפור משפחתי דומה. במרבית מקרי סרטן השד, אין חולי סרטן נוספים במשפחה.

במיעוט המקרים (כ-15% מהחולות בסרטן השד), ישנו סיפור משפחתי דומה בקרב קרובי משפחה בדרגות שונות. אנו מכנים מקרים אלה "סרטן שד משפחתי". נשים השייכות למשפחות אלה, הן בסיכון כפול לחלות בסרטן שד לעומת האוכלוסיה הכללית, כ-20%-25%.

בחלק מהמקרים המשפחתיים, הסיפור מובהק יותר, וניתן לזהות תבנית הורשה ברורה. מקרים אלה מכונים "סרטן שד מורש" וקיימים בכ-5%-10% מהחולות בסרטן השד. הרקע הגנטי של חלק ממקרים אלו ידוע, אך לא כל הגנים לסרטן שד מורש ידועים ומוכרים.

המוטציות (שינויים) השכיחות ביותר הקשורות לסרטן השד הם 1 BRCA ו-BRCA2. נשים הנושאות את המוטציה בגן ה-BRCA, הן בסיכון גבוה משמעותית (פי שש-שבע) לפתח סרטן שד יחסית לסיכון באוכלוסיה הכללית. בקבוצת אוכלוסיה זו, קיים גם סיכון מוגבר לפתח סרטן שחלות.

אז מהו ה-BRCA?

סרטן עלול להתפתח כאשר הגנים, האחראים לחלוקה נורמלית של תאים עוברים שינוי (מוטציה) וכתוצאה מכך התאים מתחלקים ללא בקרה. BRCA1 ו-BRCA2 הם דוגמה לגנים שבצורתם הרגילה מהווים מעצור לחלוקת התאים.

תפקידם הוא ייצור חלבונים אשר מסייעים למנוע חלוקת תאים לא נורמלית. ידוע כיום, ששינויים בשני הגנים הללו, אחראים לחלק נכבד מהתחלואה במשפחות עם סרטן שד ושחלות מורש.

מה המשמעות של נשאות מוטציה בגנים BRCA2 ו-BRCA1?

לאישה שנושאת מוטציה בגן BRCA1, הסיכון לפתח סרטן שד ושחלות עולה באופן משמעותי. עם זאת, יש לציין כי לא כל אישה נשאית תפתח סרטן. רמת הסיכון נעה בין 50%-84% לפיתוח סרטן שד (כ-12% באוכלוסיה הרגילה) ו-20%-50% לפתח סרטן שחלות (כ-1.5% באוכלוסיה הרגילה).

גם נשאות של מוטציה בגן BRCA2 מעלה את הסיכון לפתח סרטן שד - 50%-70% או סרטן שחלות 11%-59%, בהתאמה. בנוסף, שינוי בגן BRCA2 מעלה גם את הסיכון לפתח סוגי סרטן באיברים נוספים כדוגמת הלבלב, הקיבה ודרכי מרה.

מתי מתעורר החשד לקיום רקע מורש לסרטן שד ושחלות?

ישנם נתונים שניתן לקבל מתשאול המטופלת בנוגע לרקע הרפואי והכללי, המעלים את החשד לרקע מורש לסרטן שד ושחלות. הבעיה שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. מוטציות נוספות בגן נמצאו גם בקרב יהודים ממוצע תימני, עירקי, ופרסי / אפגני.

חשוב לזכור, שסרטן שד היא מחלה שכיחה ולכן סיפור של קרובת משפחה בודדת שחלתה בסרטן שד מעל גיל 60 לדוגמה, אינו מהווה גורם משמעותי בחשד לרקע בחשד לרקע גנטי. החשד לקיום רקע מורש לסרטן השד עולה במצבים הבאים:

  • מספר החולים במשפחה: ריבוי קרובי משפחה שחלו בסרטן שד, או שחלות, בייחוד אלו בדרגת קרבה ראשונה;

  • גיל החולים: קיום קרובת משפחה שחלתה בסרטן שד מתחת לגיל 40 או שחלתה בסרטן שחלות מתחת לגיל 60;

  • קרובת משפחה שחלתה בסרטן שד דו-צדדי;

  • קיום קרוב משפחה (גבר) שחלה בסרטן שד;

  • קיום של מוטציה ידועה בגנים BRCA1 ו-BRCA2 אצל קרוב משפחה מדרגה ראשונה או שנייה.

מה ההתייחסות לאישה שהתגלתה כנשאית של מוטציה בגנים BRCA2 ו-BRCA1?

נחלק את התשובה לשני מצבים:

  • לגבי הנשים הבריאות: אלו חייבות להקפיד על מעקב קפדני לגילוי מוקדם של סרטן השד. מעקב זה כולל: בדיקה ידנית של השדיים על-ידי כירורג שד, אחת לחצי שנה והדמיה של השד אחת לשנה. לנשים צעירות בדיקת ההדמיה המומלצת היא MRI של השדיים, אשר מאושרת על-ידי קופות-החולים כבדיקת סקר לגילוי סרטן השד בנשים אלה. הדרך היחידה להפחתת הסיכון לפתח סרטן שד היא על-ידי כריתת שדיים מונעת. התהליך מקטין את הסיכון ללקות בסרטן השד עד לפחות מ-5%, אך אין מניעה מוחלטת של המחלה. לכן יש להמשיך להיות במעקב לגילוי מוקדם של סרטן השד גם לאחר הכריתה. השיפור בתוחלת החיים בכריתה מניעתית של השד, משמעותי בעיקר בבחורות צעירות. הוא יורד באופן משמעותי ככל שמתקדם הגיל, עד כדי שיפור מינימלי בסביבות גיל ה-50.

  • בנשים אשר לקו בסרטן שד והתגלו כנשאיות של מוטציה בגנים BRCA2 ו-BRCA1, יש לשקול עם האונקולוג וכירורג השד כריתת שד מונעת של השד הבריא באותו ניתוח שבו נכרת גם השד החולה. מהלך המחלה אצל חולת סרטן שד אינו מושפע מקיום או היעדר המוטציה והטיפול אינו משתנה בעקבות מציאתה. באשר לסרטן השחלות, אין בדיקת סקר מוכחת לגילוי מוקדם של סרטן השחלות. לאור עובדה זו והסיכון המוגבר לפתח סוג זה של ממאירות בנשאיות, יש לשקול עם הגניקולוג כריתת שחלות מניעתית סביב גיל 40-35 ולאחר תום יצירת המשפחה.

כיצד מבוצע הייעוץ הגנטי?

בכל חשד לסרטן שד ושחלות מורש, ניתן לקבל ייעוץ גנטי במרבית המכונים הגנטיים בישראל. ניתן לפנות ישירות למכונים הגנטיים השונים או באמצעות הפנייה של רופא המשפחה / אונקולוג / כירורג השד / גניקולוג.

הבדיקה הגנטית היא בדיקת דם פשוטה, אשר תבוצע רק לחלק מהפונים על-פי ההיסטוריה הרפואית, אך כל מטופלת תעבור הליך של ייעוץ גנטי. הייעוץ הגנטי מכוסה בטופס 17 וגם הבדיקה הגנטית כלולה בסל הבריאות בתנאים מסוימים, כלומר לא כל אחד יכול לעבור את הבדיקה הגנטית על חשבון קופת-החולים. ניתן לבצע את הבדיקה גם בתשלום פרטי, לכל החפץ בכך והמבין את משמעות הבדיקה.

ומה תפקיד הפלסטיקאי?

נשים רבות העוברות כריתה של השד, מעוניינות לשחזר אותו במהלך ניתוח הכריתה או בהמשך. אופציות השחזור מגוונות וכוללות שימוש בשתלי סיליקון ומותחני רקמה, וכן שימוש ברקמות הגוף כדוגמת שריר הגב ורקמות מהבטן.

יש להתאים את צורך השחזור למאפייני גופה של המטופלת ושאיפותיה האסתטיות. יש לעבור ייעוץ מסודר עם פלסטיקאי טרם הניתוח.

הכותב הוא מומחה בכירורגיה פלסטית ואסתטית, רופא בכיר במחלקה לכירורגיה פלסטית במרכז הרפואי אסף הרופא
תאריך:  21/05/2013   |   עודכן:  21/05/2013
ד"ר ערן חדד
מועדון VIP להצטרפות הקלק כאן
ברחבי הרשת / פרסומת
רשימות קודמות
השופט: ארז יקואל, סגן נשיא בית משפט השלום בראשון לציון
21/05/2013  |  איתמר לוין  |   כתבות
הצחוק, כמו להבת גפרור, ניצת בנו עקב חיכוך פתאומי בין לוח התודעה ובין העולם. המון גפרורי צחוק ניצתים בי, ולאורם אני כותבת:
20/05/2013  |  חגית כהן  |   כתבות
הניסיון האישי שלי שהביא אותי לעסק הזה, הוא בעצם סיפור אמיתי עם הבן הקטן שלי שסבל מבעיות נשימה, חרחורים, שיעול ונזלות. הגדירו אותו כאסתמטי ובפעם הראשונה שנתנו לו סטרואידים התחלתי לחפש פתרון טבעי כדי לפתור את הבעיה.
20/05/2013  |  פאיה ספקטור  |   כתבות
בעיות שינה, זמניות וקבועות כאחד, הן במרבית המקרים מטרד הפוגע באופן משמעותי באיכות-החיים. הפרעות שינה, ברמה הדורשת התערבות רפואית, הן רחבות היקף ובאות לידי ביטוי במהלך החיים ברבע מן האוכלוסיה, כאשר שכיחות הבעיה עולה ככל שמתקדם הגיל ובעיקר בקרב נשים.
20/05/2013  |  פרופ' יורם ברק  |   כתבות
כעיתונאית וככתבת, רואה רות מגד קודם לכל את 'המקום' אליו תחבר עלילה. לאחריו, עליה מוטל לפענח את 'הלמה דווקא מדינה זאת ולא אחרת'. ולבסוף, מגיע הצורך להרכיב את הפאזל. ואולם בדרך, נמצא הרבה מאוד שאלות הדורשות מענה כגון: מה מהות העלילה המחברת בין הדמויות, ומדוע? ומי יהיו הדמויות אשר ישתתפו בעלילה הנרקמת.
19/05/2013  |  אדלינה קליין  |   כתבות
בלוגרים
דעות  |  כתבות  |  תחקירים  |  לרשימת הכותבים
דן מרגלית
דן מרגלית
אם נתניהו אינו כשיר מה זה אומר? שאילו היה צעיר במצבו האישיותי עתה היו דוחים את גיוסו לצה"ל? מונעים את קבלתו ליחידת אבטחה של השב"כ?
רפי לאופרט
רפי לאופרט
התהפוכות הפוליטיות והדמוגרפיות השליליות בארה"ב משתקפות יותר ויותר בהתנהלות ממשל ביידן במשבר האזורי הנוכחי    השילוב האפרו-אמריקני-מוסלמי והאנטישמי מעמיק את אחיזתו והשתלטותו
הרצל ובלפור חקק
הרצל ובלפור חקק
דברי הספד עם הבאתה למנוחות של המשוררת דלית בת אדם    שירתה הזכה של דלית בת אדם ידעה לשבות לבבות, שירה שהלכה במסלול השיבה המאוחרת, שיבה למחוזות ילדותה, למחוזות הקסם של ימי האתמול
לרשימות נוספות  |  לבימה חופשית  |  לרשימת הכותבים
הרשמה לניוזלטר
הרשמה ל-SMS
ברחבי הרשת / פרסומת
ברחבי הרשת / פרסומת
News1 מחלקה ראשונה :  ניוז1  |   |  עריסת תינוק ניידת  |  קוצץ ירקות מאסטר סלייסר  |  NEWS1  |  חדשות  |  אקטואליה  |  תחקירים  |  משפט  |  כלכלה  |  בריאות  |  פנאי  |  ספורט  |  הייטק  |  תיירות  |  אנשים  |  נדל"ן  |  ביטוח  |  פרסום  |  רכב  |  דת  |  מסורת  |  תרבות  |  צרכנות  |  אוכל  |  אינטרנט  |  מחשבים  |  חינוך  |  מגזין  |  הודעות לעיתונות  |  חדשות ברשת  |  בלוגרים ברשת  |  הודעות ברשת  |  מועדון +  |  אישים  |  פירמות  |  מגשרים  |  מוסדות  |  אתרים  |  עורכי דין  |  רואי חשבון  |  כסף  |  יועצים  |  אדריכלים  |  שמאים  |  רופאים  |  שופטים  |  זירת המומחים  | 
מו"ל ועורך: יואב יצחק © כל הזכויות שמורות     |    שיווק ופרסום ב News1     |     RSS
כתובת: רח' חיים זכאי 3 פתח תקוה 4977682 טל: 03-9345666 פקס מערכת: 03-9345660 דואל: New@News1.co.il