מחלת ה-SMA היא מחלה גנטית הפוגעת בתאי העצב המוטוריים של חוט השדרה וגורמת לניוון של השרירים הרצוניים האחראים לפעולות כמו: זחילה, הליכה, בליעה ושליטה בראש ובצוואר. התחושה ביתר הגוף היא נורמלית, כמו גם היכולות האינטלקטואליות של הילד.
מחלה זו הינה הגורם הגנטי השכיח ביותר לתמותה בתינוקות מתחת לגיל שנתיים - 1 מכל 10,000 תינוקות חולה במחלה קשה זו וכ-1 מתוך 40 איש נושא את הגן למחלה, המועבר באופן רצסיבי. כלומר, כדי שייוולד ילד החולה במחלה, על שני ההורים להיות נשאים.
מדובר במחלה ללא אפיון עדתי, בניגוד למחלות גנטיות אחרות האופייניות לעדה מסוימת - אשכנזים, ספרדים, תימנים וכדומה. המחלה שכיחה יותר באוכלוסיות המתאפיינות בנישואי קרובים. ישנם, למשל, כפרים ערביים שבהם המחלה שכיחה יותר בגלל ריכוז גבוה של נישואים בתוך המשפחה.
SMA מופיעה ב-3 דרגות חומרה:
- הסוג הראשון (type 1) - הוא הדרגה החמורה ביותר של המחלה, וגם הנפוצה ביותר. התינוקות החולים נולדים עם חולשה קיצונית ולרוב הם מאובחנים סמוך ללידתם או עד גיל 6 חודשים. התינוק אינו מסוגל להרים את ראשו ולהשיג אבני דרך התפתחותיות, כמו ישיבה או זחילה. כיוון שאין טיפול תרופתי המרפא את המחלה והתקדמותה מוגדרת כמהירה, הילדים נפטרים בדרך-כלל עד גיל שנתיים, בעיקר עקב כישלון נשימתי מכיוון ששרירי הנשימה ובית החזה אינם מפותחים ואינם מאפשרים נשימה. מבנה בית החזה קטן ומדולדל והתינוק סובל מדלקות ריאה חוזרות ונשנות.
- הסוג השני (type 2) - מתגלה בדרך-כלל לאחר גיל חצי שנה, מכיוון שעד אז הם מתפתחים כרגיל ורק כאשר התפתחותם המוטורית נעצרת ההורים מביאים אותם לבדיקה. בבדיקה הנוירולוגית מוצאים חולשה של השרירים והיעדר רפלקסים. לא כל הילדים יסבלו מבעיות נשימה ובעייתם העיקרית היא חולשת שרירי הרגליים. ישנם מקרים שבהם החולשה הראשונית נשארת קבועה ומקרים שבהם היא גוברת עם הגיל. ילדים אלה לא ימותו מהמחלה, אלא יהיו מוגבלים בתנועתם. כיוון שטווח הביטוי של המחלה משתנה מאוד, קשה לקבוע את קצב התקדמות ההיחלשות של השרירים. ישנם ילדים המסוגלים ללכת בעזרת סדים ואילו אחרים לוקים בזיהומים נשימתיים, כמו דלקות ריאות חוזרות ונשנות עקב חולשה במערכת הנשימתית.
- הסוג השלישי (type 3) - הוא הצורה הקלה ביותר של המחלה ומאובחן בדרך-כלל בגיל שנתיים עד שלוש. החולים סובלים מקושי בהליכה ולעיתים גם מנפילות מרובות. המחלה מתבטאת ברמות שונות של חומרה, אך מרבית החולים בה מתפקדים באופן תקין ויכולים לחיות עם המחלה במשך שנים רבות לפני שיזדקקו לסיוע.
למרבה הצער, טרם נמצא טיפול תרופתי למחלה וכל שהרופאים יכולים לעשות הוא לעקוב אחר התקדמותה ולסייע בשיפור איכות חייו של החולה באמצעות טיפולי פיזיותרפיה.
על-כן נודעת חשיבות רבה לאבחון הגנטי המוקדם טרום הלידה.
הבדיקה מבוצעת כיום בכל בתי החולים. ניתן לבצע את הבדיקה כחלק מהסקר הגנטי הנערך בתחילת ההיריון או כבדיקה נפרדת במידה ואין צורך בביצוע בדיקות גנטיות אחרות. אם אחד מבני הזוג נמצא נשא, מומלץ לבדוק את בן הזוג השני, אם זה אינו נשא הסיכון לצאצא חולה נמוך והבירור מופסק. אם שני בני הזוג נשאים, יש להם סיכון של 25% (1 ל-4) לצאצא חולה במחלה.
לזוגות כאלה ניתן להציע אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שלייה בשבוע 10-12 להיריון או דיקור מי שפיר בשבוע 20-16 להיריון. אם נמצא כי העובר לוקה במחלה, ניתן לבצע הפסקת היריון.
אפשרות נוספת היא לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי של עוברים שהושגו בהפריית מבחנה. בשלב בו בעובר המתפתח יש 8-6 תאים מוציאים תא אחד ובודקים האם העובר בריא או חולה. רק עוברים בריאים מוחזרים לרחם ולפיכך כל היריון שיתפתח יהיה של עובר בריא.
בשביל לשמוע הדהוד של תוכניות המטכ"ל ושל...
