חוקרים מהטכניון ומאוניברסיטאות בוסטון, טורונטו, קולומביה ו-Case Western Reserve, גילו גן חדש המוביל לאלצהיימר מאוחר.
המחקר הבינלאומי ארך חמש שנים בקרב מדגם מייצג של 6,000 מתנדבים. הגן החדש - SORL1 - שהתגלה בארבע קבוצות אתניות שונות (אירופים לבנים, אפרו-אמריקנים, קריביאנים-היספאנים וערבים ישראלים), הוא הגן השני שהתגלה בהקשר למחלת אלצהיימר מאוחרת. הגן הראשון, APOE, התגלה בשנת 1993.
במחקר שנערך, גילו החוקרים כיצד הגן החדש שהתגלה שכיח יותר בקרב אנשים הסובלים ממחלת אלצהיימר מאוחרת, יותר מאשר בקרב אנשים בריאים בני גילם.
החוקרים מאמינים, שהשינויים הגנטיים הללו משנים את התפקוד הרגיל של ה-SORL1, ומשגרים חלבון מקדים עמילואיד (APP) לנתיב המגביר את ייצור הפפטידים של בטא-עמילואיד רעיל (Aβ) במוח, כאשר התוצאה היא מחלת אלצהיימר. עוד נמסר, כי כשגן SORL1 עובד כראוי, הוא משגר את ה-APP לנתיבי מיחזור וכך מונע ממנו להפוך ל-Aβ רעיל.
לטענת החוקרים, אנשים הסובלים משינויים גנטיים אלה, אינם מייצרים כמויות רגילות של SORL1, מה שמצביע על-כך שלגן זה יש תפקיד הגנתי כשהוא עובד כראוי. החוקרים הוסיפו, כי הפחתת ה-SORL1 במוח, מגבירה את הסבירות להתפתחות אלצהיימר.
פרופ' רוברט פרידלנד, מאוניברסיטת Case Western Reserve בקליבלנד, מסר: המחקר מבהיר עד כמה חשוב לבצע מחקרים על-פני אוכלוסיות שונות ותוך שיתוף פעולה בינלאומי כדי להבין מחלה מורכבת כמו אלצהיימר. הוא מציין גם כי גילוי הגן החדש פותח דרכים חדשות לפיתוח דרכי ריפוי, וזוהי התכלית העליונה של מחקר זה.
פרופ' רבקה אינזלברג מהטכניון, מנהלת מחלקת נוירולוגיה בבית החולים מאיר בכפר סבא, ציינה כי רק מחקרים אפידמיולוגיים גדולים ושיתופי פעולה בינלאומיים כגון זה עשויים לקדם את המחקר. הבנה של אופן הפעולה של גנים אלה עשויה להוביל לפיתוח דרכי מניעה וריפוי של המחלה.
