|   15:07:40
דלג
מועדון VIP
להצטרפות הקלק כאן
בימה חופשית ב-News1
בעלי מקצועות חופשיים מוזמנים להעביר אלינו לפרסום מאמרים, מידע בעל ערך חדשותי, חוות דעת מקצועיות בתחומים משפט, כלכלה, שוק ההון, ממשל, תקשורת ועוד, וכן כתבי טענות בהליכים בבית המשפט.
דוא"ל: vip@news1.co.il
כתבות מקודמות
קבוצת ירדן
אתם מתכננים מסיבת רווקים לחבר הכי טוב שלכם? כך תעשו את זה נכון!
קבוצת ירדן
למה לעשות תואר שני במנהל עסקים?

מחקר חדש הצליח לגלות:

גן נפוץ אצל יוצאי מרוקו גורם לפיגור

המחלה גורמת לפיגור שכלי קשה ולהתקפי אפילפסיה חוקרים ישראלים מצאו שתי מוטציות בגן שגורמות לליקוי בהובלת חומרים מתוך התא ועקב כך לאגירה יתרה ומזיקה של חומרים בתוך חלקיקים בתא הנקראים אנדוזומים
09/03/2014  |   גלית יצחק-אוגנוב   |   חדשות   |   תגובות
מאת: גלית יצחק-אוגנוב  |    |  News1  |  תגובות
בעתיד תשולב בדיקת סקר למחלה זו [צילום: פלאש 90]

פרופ' אוהד בירק [צילום: דני מכליס-אוניברסיטת בן-גוריון]

פוענחה מחלה גנטית הגורמת למקרים של פיגור שכלי קשה ולאפילפסיה בקרב יהודים יוצאי מרוקו. כך עולה ממחקר שנערך בראשות פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה וראש המעבדה ע"ש מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן-גוריון.

המחקר בוצע כחלק מעבודת הדוקטורט של מיאורה פיינשטיין במעבדתו של פרופ' בירק, והשתתפו בו ד"ר חגית פלוסר, פרופ' ברוריה בן זאב, פרופ' טלי שגיא, ד"ר דורית לב, ד"ר אורלי אגמי וכן סטודנטים נוספים ממעבדת המחקר.

מדובר במחלה שבה נולדים ילדים בריאים לכאורה, אולם בשנת חייהם הראשונה מתחילה נסיגה התפתחותית ועד גיל שנתיים באים לידי ביטוי פיגור שכלי קשה ובהמשך נוקשות שרירים והתקפי אפילפסיה.

המחלה, הנקראת על-ידי החוקרים PCCA2 (Progressive Cerebello Cerebral Atrophy type 2), נגרמת עקב מוטציות בגן VPS53. בגן זה נמצאו שתי מוטציות השכיחות בקרב יהודים יוצאי מרוקו - אחד מכל 37 מתוכם הוא נשא של מוטציה בגן זה.

במהלך המחקר החוקרים הראו, שהמוטציות בגן גורמות לליקוי בהובלת חומרים בתוך התא, ועקב כך לאגירה יתרה ומזיקה של חומרים בתוך חלקיקים בתא הנקראים אנדוזומים. הורשת המחלה היא רצסיבית, כלומר רק אם שני בני-הזוג נשאים למוטציה בגן, יש סיכון של 25% למחלה בכל אחד מצאצאיהם.

בשנת 2010 פרסמה קבוצת המחקר של פרופ' בירק גן למחלה דומה - PCCA, השכיחה בילדים יהודים מקרב יוצאי מרוקו ומקרב יוצאי עירק (1:40 באוכלוסייה זו הוא נשא של המחלה). המנגנון של PCCA שונה לחלוטין מזה של מחלת PCCA2. ב-PCCA מדובר במוטציות בגן SEPSECS שגורמות לליקוי ביכולת השימוש של הגוף בסלניום - מרכיב בתזונה הנקלט בגוף בכמויות מזעריות אך קריטיות. בשל שכיחות המחלה בקרב יהודים יוצאי מרוקו ועירק, משנת 2011 הכניס משרד הבריאות בדיקות סקר לנשאות למחלת PCCA, כבדיקות חינם לאוכלוסייה זו.

שתי המחלות הגנטיות הקשות השכיחות ביותר בקרב יוצאי מרוקו, לא תוארו כלל בעבר ופענוח הבסיס הגנטי והמנגנון הביוכימי שלהן מאפשר את מניעתן.

לאור השכיחות הגבוהה של הנשאים למחלה חדשה זו, ככל הנראה תשולב בעתיד בדיקת סקר למחלה זו במסגרת הבדיקות הגנטיות המוצעות באופן שגרתי ליוצאי יהדות מרוקו לפני הריון.

המחקר פורסם בימים אלה בכתב העת המדעי Journal of Medical Genetics, ומומן על-ידי הקרן הלאומית למדע (ISF), קרן מורשה וחברת טבע
תאריך:  09/03/2014   |   עודכן:  09/03/2014
גלית יצחק-אוגנוב
מועדון VIP להצטרפות הקלק כאן
פורומים News1  /  תגובות
כללי חדשות רשימות נושאים אישים פירמות מוסדות
אקטואליה מדיני/פוליטי בריאות כלכלה משפט סדום ועמורה עיתונות
גן נפוץ אצל יוצאי מרוקו גורם לפיגור
תגובות  [ 5 ] מוצגות   [ 5 ]  לכל התגובות        תפוס כינוי יחודי            
כותרת התגובה שם הכותב שעה    תאריך
1
דוד בוסקילה
9/03/14 11:17
2
גילי 1
9/03/14 12:31
3
פרידר
9/03/14 15:00
 
סקר
9/03/14 16:19
4
תושב ישראלי ותיק
10/03/14 21:57
תגובות בפייסבוק
ברחבי הרשת / פרסומת
רשימות קודמות
חוזה נוסף לשותפויות "תמר", הפעם עם איי.פי.פי דלק שורק, חברה הנמצאת בשליטת קבוצת דלק.
09/03/2014  |  קובי ישעיהו  |   חדשות
כשלוש מאות וחמישים נשים, מגיל נוער ועד למבוגרות, הצליחו מאז תחילת שנת 2010 להיחלץ לגמרי ממעגל הזנות בו חיו ופעלו, ושבו לנהל חיים נורמליים. עוד שבע מאות נשים מבקשות לצאת מהזנות אך המהלך טרם הבשיל אצלן סופית, אף כי הן מקיימות קשר קבוע עם מרכזי הסיוע לנשים בזנות. לפי הערכה, אלפי נשים בישראל מצויות במעגל הזנות בישראל, אם כי המספר המדויק אינו ידוע, כי רבות מהן אינן מוכרות למוסדות הרווחה או למשטרה.
09/03/2014  |  יפעת גדות  |   חדשות
חברת אל-על הודיעה על מינויה של רו"ח דגנית פלטי לסמנכ"ל הכספים במקום ניסים מלכי, שפורש לגמלאות. דגנית פלטי תחל בתפקידה החל מיום 20 במרס 2014.
09/03/2014  |  יפעת גדות  |   חדשות
קופת חולים מכבי נתבעת לפצות בסכום של כ-7 מיליון שקלים בני זוג מרמת גן, בטענה לרשלנות רפואית, בעטיה נולד בנם במאי 1997 כשהוא סובל מחוסר מלא של כף יד שמאל.
09/03/2014  |  יצחק דנון  |   חדשות
תשעה מעובדי רשות האוכלוסין וההגירה הגישו לבית הדין האזורי לעבודה בירושלים תביעת זכויות סוציאליות נגד משרדי הפנים והאוצר, בטענה להפרת חובה בהתאם לחוזי העבודה עמם להפריש כספים לקרן השתלמות גם בגין שעות נוספות ועבודה במשמרות.
09/03/2014  |  יצחק דנון  |   חדשות
בלוגרים
דעות  |  כתבות  |  תחקירים  |  לרשימת הכותבים
מנחם רהט
מנחם רהט
כבר יש חרדים מתפכחים אשר מודים בפה מלא שטענות כמו ערך לימוד התורה, תורה מגנא ומצלא, החשש מחילון בצבא וכדומה, אינן מוסריות ומנוגדות לדעת גדולי הדור הקודם, שחייבו גיוסו של כל מי שאינ...
עידן יוסף
עידן יוסף
כ-900 אלף כרטיסי רב-קו עם יתרות בשווי עשרות מיליוני שקלים יופקעו מהציבור ויגיעו לאוצר המדינה    משרד התחבורה טוען שהמצב הנוכחי מקשה עליו טכנולוגית, אך בפועל "תורם" את כספי הנוסעים ל...
דן מרגלית
דן מרגלית
בעצם מדוע שהח"כים לא יאשרו לעצמם פגרה? אבל לא סתם אלא ללא מגבלת זמן, לכו לפגרה, לכו ואל תשובו
הזה ניצחון? [צילום: פטימה שאביר/AP]
גדי חיטמן
ישראל, על-פי הפרסומים, הרגה 30,000 אנשים ברצועת עזה   האם זה אומר שניצחנו כי מתו יותר פלשתינים מישראלים?
עמנואל בן-סבו
עמנואל בן-סבו
אנשים מתגעגעים לבית, לעצים ולפרחים, לרוח הקיבוצית לרוח העירונית, לרוח המושב, לרוח היישוב, לרוח שהוכתמה בזעם השנאה ונפלה שדודה בחבל ארץ יפה כל כך, פורח כל כך, חבל חנק המשווע לנתיבי ...
לרשימות נוספות  |  לבימה חופשית  |  לרשימת הכותבים
הרשמה לניוזלטר
הרשמה ל-SMS
ברחבי הרשת / פרסומת
ברחבי הרשת / פרסומת
News1 מחלקה ראשונה :  ניוז1  |   |  עריסת תינוק ניידת  |  קוצץ ירקות מאסטר סלייסר  |  NEWS1  |  חדשות  |  אקטואליה  |  תחקירים  |  משפט  |  כלכלה  |  בריאות  |  פנאי  |  ספורט  |  הייטק  |  תיירות  |  אנשים  |  נדל"ן  |  ביטוח  |  פרסום  |  רכב  |  דת  |  מסורת  |  תרבות  |  צרכנות  |  אוכל  |  אינטרנט  |  מחשבים  |  חינוך  |  מגזין  |  הודעות לעיתונות  |  חדשות ברשת  |  בלוגרים ברשת  |  הודעות ברשת  |  מועדון +  |  אישים  |  פירמות  |  מגשרים  |  מוסדות  |  אתרים  |  עורכי דין  |  רואי חשבון  |  כסף  |  יועצים  |  אדריכלים  |  שמאים  |  רופאים  |  שופטים  |  זירת המומחים  | 
מו"ל ועורך: יואב יצחק © כל הזכויות שמורות     |    שיווק ופרסום ב News1     |     RSS
כתובת: רח' חיים זכאי 3 פתח תקוה 4977682 טל: 03-9345666 פקס מערכת: 03-9345660 דואל: New@News1.co.il