מומחים ממרכז שניידר לרפואת ילדים, מקבוצת שירותי בריאות כללית, מצאו תסמונת גנטית חדשה הגורמת למחלת הקשקשת של העור ולשינויים בשיער.
המומחים כינו את התסמונת ARIH. החוקרים הצליחו לבודד את הגן החדש הגורם לתסמונת. במהלך המחקר, מיפו החוקרים את הגן הגורם למחלה על-גבי כרומוזום 11. בשלב השני, החוקרים הצליחו לזהות את הגן עצמו, הקרוי ST14. גן זה מקודד לחלבון חשוב הנקרא מטריפטאז.
בהמשך, הוכח כי שינוי גנטי בגן זה גורם לבעיה בקילוף השכבה העליונה של העור, ולהיווצרות מחלת הקשקשת. עכברי מעבדה שאצלם חסר הגן כולו, אינם יכולים לחיות כתוצאה מאיבוד מהיר של נוזלי הגוף עקב העור הפגום.
גילוי זה תורם להבנת המנגנון הביולוגי של התפתחות מחלת הקשקשת של העור והיווצרות שיער דליל ושביר, ויכול להשליך על מחקר ופיתוח טיפול במחלות הקשקשת. בנוסף, הגילוי מאפשר אבחון גנטי מדויק של חולים בעלי התסמונת ברחבי בעולם.
ד"ר לינה באסל, רופאה בכירה במכון הגנטי בשניידר, מסרה: "לתיאור וזיהוי הגן הגורם למחלת הקשקשת של העור השלכות רבות על המשך המחקר הרפואי. חשוב לציין כי ניתן כיום לפענח את הפגם הגנטי במשפחות להן מספר ילדים בעלי מחלות בלתי מזוהות, וכפועל יוצא לסייע למשפחות אלה באבחון מוקדם".
התהיות בסוגיה זו עשויות לגלם משמעויות...
