|
בעלי מקצועות חופשיים מוזמנים להעביר אלינו לפרסום מאמרים, מידע בעל ערך חדשותי, חוות דעת מקצועיות בתחומים משפט, כלכלה, שוק ההון, ממשל, תקשורת ועוד, וכן כתבי טענות בהליכים בבית המשפט.
דוא"ל: vip@news1.co.il
|
|
נמצא גן הגורם לאפילפסיה קטלנית
|
מנהלת היחידה לגנטיקת ילדים במרכז שניידר וצוות מעבדתה, תארו מחלה נדירה חדשה ומצאו גן חדש האחראי לאפילפסיה קטלנית של גיל הילדות
|
פרופ' לינה באסל [צילום: יח"צ]
|
|
|
|
|
|
מומחי מרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת הכללית מצאו גן חדש הגורם לאפילפסיה קטלנית בילדים. במסגרת מחקר שנערך במרכז שניידר, על-ידי פרופ' לינה באסל, מנהלת היחידה לגנטיקת ילדים במרכז שניידר וצוות מעבדתה, תוארה מחלה נדירה חדשה ונמצא גן חדש האחראי לאפילפסיה קטלנית של גיל הילדות. תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת הבינלאומי המוביל American Journal of Human Genetics. במחקר נעשה שימוש בשיטה גנומית המתקדמת ביותר, הקרויה ריצוף כלל אקסומי. באמצעות שיטה זו, ניתן לרצף את כל הגנים המקודדים לחלבונים בבני אדם בניסוי אחד בתוך שבועות ספורים. המוטציה אשר נמצאה בגן SZT2, אותרה במשפחה יהודית ממוצא עירקי בישראל וכן בילד ממוצא ספרדי בספרד. בשתי המשפחות, שני ההורים היו נשאים של מוטציות בגן זה בלי לדעת כי הם נמצאים בסיכון של 25% ללדת ילד עם מחלה אפילפטית קשה. אפילפסיה הינה הפרעה נוירולוגית אשר באה לידי ביטוי בהתקפים של עוויתות ופרכוסים. התקפים אלו נובעים מהתפרצויות של פעילות חשמלית מוגברת בתאי העצב במוח. רוב הילדים הסובלים מאפילפסיה, לא סובלים מתסמינים נוספים ומתפקדים באופן רגיל לחלוטין. אבחון יעיל הילדים במשפחות שהשתתפו במחקר סובלים מעיכוב התפתחותי רב-תחומי קשה ואינם מגיבים לטיפול תרופתי. כמו-כן, בהדמיית המוח של הילדים החולים, התגלה מבנה לא תקין של החלק הקרוי קורפוס קלוזום, אשר נמצא עבה מהרגיל. הפרכוסים בילדים החולים יכולים להתחיל בחודשים הראשונים לאחר הלידה או בגיל מספר שנים. הילדים עם המחלה אינם יושבים, הולכים או מדברים. מכיוון שבמבנה המוח של הילדים ניתן לזהות סימנים ייחודיים, לאחר זיהוי מוטציות בגן SZT2 אצל ילדים החולים בישראל זוהו מטופלים נוספים עם אותה הבעיה גם בארצות אחרות. לדברי פרופ' לינה באסל, מנהלת היחידה לגנטיקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים: "זיהוי גנים הגורמים למחלות גנטיות בקרב אוכלוסיות בסיכון בישראל חשוב ביותר לצורך אבחון יעיל של מחלות גנטיות נדירות. גילוי הגן האחראי לאפילפסיה קטלנית משפחתית, מהווה אמצעי בעל ערך רב באבחון טרום לידתי ומניעה של מחלה קשה זאת אצל צאצאים של זוגות בסיכון, וכן מהווה כלי חשוב בהבנת התהליך הביולוגי הגורם להתפתחות אפילפסיה". בשנים האחרונות זיהה צוות המכון הגנטי במרכז שניידר גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים, גן הגורם למחלת הקשקשת של העור ולליקויי שיער ושלושה גנים הגורמים לפיגור שכלי. בנוסף, צוות המכון הגנטי יחד עם רופאים מהמכון הגסטרואנתרולוגי זיהה גן האחראי על מחלת כבד חדשה בילדים הגורמת לעלייה של השומנים בדם לאחר הלידה.
|
תאריך:
|
02/02/2014
|
|
|
עודכן:
|
02/02/2014
|
|
יפעת גדות
|
נמצא גן הגורם לאפילפסיה קטלנית
|
|
למרות ביטחונו בכוח האמריקני, הורה צ'אק הייגל, שר ההגנה, לבדוק את מערך הטילים הגרעיניים האמריקני לאור השערוריות האחרונות, שהתגלו בחיל האוויר.
|
|
|
האגודה למען החייל קיבלה תרומה בסך 200,000 דולר במזומן מקשיש שמצבו הנפשי הרעוע היה גלוי לעין, וסירבה לאחר מכן להחזיר לו אותה. כך קובעת (26.1.14) שופטת בית משפט השלום בחיפה, נסרין עדוי. עוד נקבע, כי סגן מנהל סניף בנק דיסקונט בחיפה, דוד רביבו, קיבל מאותו קשיש 100,000 דולר בנסיבות דומות וגם הוא סירב להחזירם.
|
|
|
רוברט הייל, תת-שר ההגנה, המכהן כחשב הפנטגון, הודיע על התפטרותו, שתיכנס לתוקף לאחר שהסנאט יאשר את מינויו של מייקל מקורד, סגנו הבכיר, למחליפו.
|
|
|
ראש הממשלה, בנימין נתניהו, תקף את הבנקים האירופיים שמחרימים חברות ישראליות שפועלות עסקית ביהודה ובשומרון ואמר כי מדובר בצעד שאינו מוסרי.
|
|
|
תביעה ובקשה לאישורה כייצוגית הוגשה לבית המשפט המחוזי בחיפה נגד יצרנית המזון טבעול, בטענה להטעיית לקוחות לרכוש ולצרוך מוצר שהוצג כמוצר מן הצומח בעוד שבפועל הוא מכיל רכיבים מן החי.
|
|
|
|
|
|
איתמר לוין
עם חיוך תמידי והמון סבלנות ואנושיות, חוי טוקר מנהלת בנינוחות דיוני חדלות פרעון - אם כי לעיתים תכונות אלו גורמות לה לאפשר לעורכי דין להאריך מדי ואף לנהל שיחות ממש מתחת לדוכן
|
|
|
אלי אלון
בעוברי ברחוב צד את עיני נוסחו המוזר של שלט הרחוב שמופיע עליו הכיתוב הבא בלבד: "דוד סמילנסקי פקיד ועסקן, מנהל מחלקת המים בעיריית תל אביב" משום אין אזכור בשלט ולו ברמז לעובדת היותו...
|
|
|
יוסף אורן
מתחילה התכוונה המחברת לכתוב רומן רב-דורי על משפחה המתמודדת עם משבר האקלים הפוקד את כדור-הארץ בעיירה צפונית אחת, ורק משום שלא הצליחה לממש את התוכנית המקורית, החליטה להעלים את כישלונ...
|
|
|
יקיר בן-משה
כל הספרים שתקו, מה יכולנו לומר? אפילו לסקלי הסמיק, לא ידענו שפוגל גונב, לא ידענו שהוא מחביא פירורים מעוגיות של אחרים
|
|
|
איילת שקד
הם לא בחרו לעמוד על איזו גבעה ולירות. הם שעטו לעבר נחילי המחבלים, הרגו הרבה מהם, ולמעשה הצילו חיים רבים של תושבי נחל עוז והסביבה
|
|
הבלוגרים הנקראים ביותר ב- News1
|
|