מדענים אפיינו תת-סוג חדש של אוטיזם

קבוצת מדענים ניתחה כמויות אדירות של נתונים על ילדים עם אוטיזם (ASD) בארצות הברית וגילתה שחלקם סובלים גם מדיסליפידמיה, בעיות בוויסות משק השומנים, דוגמת כולסטרול וטריגליצרידים. דיסליפידמיה משפיעה על התפתחות המוח ומעלה את הסיכון לאוטיזם. החוקרים אף הדגימו שלאימהות ואבות עם דיסליפידמיה סיכוי גבוה יותר ללדת ילדים עם אוטיזם.

המחקר נערך על-ידי ד"ר עלעל ערן מהמחלקה למדעי החיים באוניברסיטת בן-גוריון בנגב ועמיתיה מבית הספר לרפואה של הרווארד, MIT, בית החולים לילדים בבוסטון ואוניברסיטת נורת'ווסטרן. ממצאי המחקר פורסמו הערב בכתב העת .Nature Medicine ד"ר ערן היא גם חברה במרכז הלאומי לחקר אוטיזם באוניברסיטת בן-גוריון וחוקרת בבית החולים לילדים של בוסטון ובית הספר לרפואה של הרווארד.

אוטיזם הוא שם כולל לאוסף של מחלות התפתחותיות. הוא מאובחן באופן התנהגותי לרוב בגילי 4-3 שנים. עד היום פוענחו הגורמים הגנטיים לאוטיזם בכשליש מהילדים על הספקטרום, ועדיין רב הנסתר על הגלוי. אם ניתן יהיה לקשור ממצא רפואי אצל תינוקות או עוללים לתסמיני אוטיזם עתידיים, בדיקה רפואית עשויה לאפשר אבחנה מוקדמת וממוקדת יותר. ככל שהאבחנה מוקדמת יותר, כך הילדים מגיבים טוב יותר לטיפולים התנהגותיים.

במחקר הנוכחי נמצא כי דיסליפידמיה מאפיינת כ-6% מהילדים על הספקטרום האוטיסטי. לשם השוואה, אחד התסמינים המוקדמים הנפוצים באוטיזם הוא אפילפסיה, המאובחנת ב-30-5 אחוז מהילדים עם אוטיזם. כמו-כן נמצא כי דיסליפידמיה אם מעלה את הסיכוי ללידת ילד עם אוטיזם בכ-16%, ודיסליפדמיה באב מעלה סיכוי זה בכ-13%. לדברי החוקרים מדובר באחוזים גבוהים לעומת גורמי סיכון הוריים אחרים המוכרים כיום.

החוקרים שילבו רצפי אקסום, המהווה 1% מהגנום האנושי המקודד לחלבונים, עם דפוסי ביטוי של גנים במהלך התפתחות המוח, רשומות רפואיות אלקטרוניות, ותביעות ביטוח בריאות. מכיוון שחושבים שעיקר הסיבות לאוטיזם נעוצות בהתפתחות המוקדמת של המוח האנושי, ובגלל שבנים מהווים 80% מהילדים המאובחנים באוטיזם, החוקרים התמקדו בגנים שמתפקדים יחד במהלך התפתחות המוח המוקדמת בצורה שונה בין גברים ונשים. בפרט, הם התמקדו במוטציות המשותפות לאחים עם אוטיזם מאותה משפחה, ובאלו השונות בין אחים עם ובלי אוטיזם, ומצאו שרבות מהן כנראה משפיעות על תפקודי ויסות השומנים.

באמצעות ניתוח רשומות רפואיות של מיליוני ילדים שטופלו בבית החולים לילדים בבוסטון וכן ניתוח נתוני תביעות ביטוח בריאות, גילו החוקרים כי ילדים עם אוטיזם מאובחנים יותר בדיסליפידמיה מאשר ילדים ללא בעיות התפתחותיות, ללא קשר לתרופות ובעיות רפואיות נוספות הידועות כמגבירות את הסיכוי לדיסליפידמיה. דיסליפידמיה יכולה להיות תורשתית, ונמצאה כנפוצה יותר בהורים לילדים עם אוטיזם מאשר הורים לילדים ללא בעיות התפתחותיות.

"חישוביות ביו-רפואית היא תחום מרתק וחדש יחסית. ניתוח כמויות עצומות של נתונים ביורפואיים מגוונים הוביל אותנו לגילוי תת-סוג של אוטיזם שלא היה מוכר בעבר. גילוי זה מקרב אותנו צעד אחד קדימה לעבר רפואה ממוקדת אישית עבור אנשים עם אוטיזם", אומרת ד"ר ערן.