רופאים מהמרכז הרפואי 'רבין' הצליחו לאתר את מיקומם של הגן הגורם לפיגור שכלי ושל הגן האחראי על מחלה ניוונית של גרעיני הבסיס במוח.
פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי 'רבין' וד"ר לינה באסל, רופאה בכירה במכון, הצליחו למפות את הגן האחראי על פיגור שכלי בקרב אוכלוסייה ערבית בכפר בצפון הארץ.
המחקר נערך במשך שנתיים בקרב מספר משפחות, אשר ילדיהם סובלים מפיגור שכלי קשה המאופיין בחוסר יכולת לתקשר, תלותיות, עיכוב התפתחות מוטורית וללא כל סממנים חיצוניים.
כמו-כן, החוקרים בדקו את הגנים של הילדים הבריאים ושל הילדים הסובלים מפיגור שכלי במשפחה וכך איתרו את מיקומו של הגן הפגום הנמצא בכרומוזום 19.
בעקבות הממצאים, מבצעים כיום מספר פעולות למניעת הופעת המחלה בקרב אוכלוסיית הכפר: תחילה מבצעים בדיקות דם גנטיות לאישה ובמידה והיא נשאית הגן מבצעים בדיקת דם גם לבעל. אם שני בני הזוג נשאים, מבצעים בדיקה גנטית בשבוע העשירי של ההיריון, אם נמצא שהעובר נושא את הגן וקיים חשש שיוולד עם פיגור שכלי, ניתנת המלצה לבצע הפלה.
מהמרכז הרפואי 'רבין' נמסר, כי השכיחות של נשאות הגן הלא תקין בכפר היא ביחס של 1:10 ונחשבת לשכיחות גבוהה. השכיחות להיריון בכפר עם סיכון להימצאות הגן היא 1:4.
לדברי ד"ר באסל, "חשוב לציין שעל-מנת לאתר את הגן במשפחות נוספות כיום חייבים להתקיים שני תנאים: הימצאות מספר מקרים של פיגור שכלי בקרב אותה משפחה וקירבה משפחתית למשפחה הנידונה. שני התנאים הללו התקיימו באוכלוסייה הערבית בכפר בצפון הארץ".
פרופ' שוחט מסר: "אנו ממשיכים במחקר במטרה לאתר את הגן עצמו אשר גורם לפיגור השכלי. במידה ובעתיד יתברר שהגן שכיח גם בקרב ילדים הסובלים מפיגור שכלי במשפחות אחרות, תהיה חשיבות רבה לביצוע בדיקה גנטית בגן זה לכלל האוכלוסייה".
אותר הגן האחראי על מחלה ניוונית במוח
הרופאים הצליחו למפות את הגן האחראי על מחלה ניוונית של גרעיני הבסיס במוח.
המחקר החל לאחר שהגיעה למכון הגנטי משפחה בדואית אשר מספר מילדיהם חלו במחלה הניוונית של גרעיני בסיס המוח. המחקר נערך במשך שנתיים וחצי באוכלוסייה בדואית, המתגוררת בשני כפרים ברחבי הארץ, זאת בעקבות שכיחות המחלה בכפרים.
פרופ' שוחט וד"ר באסל הצליחו לאתר את מיקומו של הגן בכרומוזום. כעת, על-ידי בדיקות סקירה מוקדמות לנשים ולגברים (מאותם כפרים) ניתן לזהות את הזוגות הנושאים את הגנים הללו ושעלולים ללדת ילדים חולים במחלה זו. בדיקות אלו יכולות כיום לאפשר תכנון של הנישואין ו/או בדיקות בהריון שמטרתן למנוע את לידתם של תינוקות נוספים הסובלים מהמחלה.
פרופ' שוחט אמר כי "באמצעות טכנולוגיית מיפוי הגנים אנו מסוגלים כיום באותה צורה שנעשה במשפחה זו למקם ולזהות גנים בעייתיים הגורמים למומים ולסייע במניעת מחלות קשות".
מדובר במחלה נדירה בעולם אך שכיחה בישראל בקרב האוכלוסייה הבדואית, מחלה זו מופיעה בתינוקות בני שנה וסימניה הם: בעיות בליעה, ירידה במשקל עד לשלב של הזנה מלאכותית, תנועות בלתי רצוניות, חוסר יכולת לזוז, התקשחות שרירי הגוף ואף ריתוק למיטה. מצבם של הילדים מדרדר במהלך השנים ותוחלת חייהם היא בממוצע 10 שנים.
