השקת מסד נתונים ציבורי שיכלול מוטציות גנטיות

קונסורציום של קובעי מדיניות, ארגוני תמיכה, אנשים, מרכזים אקדמיים והתעשיה, הודיע על הקמת יוזמה ראשונה מסוגה, "שחררו את המידע!" (Free the Data!), כדי למלא את פער המידע הציבורי שנגרם בגלל היעדר מידע גנטי זמין על הגנים BRCA1 ו-BRCA2 ובכוונתנו להתרחב כדי לספק מידע גנטי מסוגים אחרים במסדי נתונים פתוחים וניתנים לחיפוש, כולל מסד הנתונים של המרכז הלאומי למידע ביו-טכנולוגי, ClinVar. המייסדים העיקריים של הפרויקט הזה הם Genetic Alliance, האוניברסיטה של קליפורניה בסן פרנסיסקו (UCSF), InVitae Corporation וארגוני תמיכה בחולים.

אצל נשים עם וריאציות מסוימות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 יכול להיות סיכון מוגבר משמעותית ללקות במשך חייהן בסרטן השד והשחלות. אל מול הסיכויים האלה, נשים שאובחנה אצלן מוטציית BRCA לעיתים קרובות צריכות לקבל החלטות קשות. יוזמת שחררו את המידע! מעצימה נשים להשפיע על התוצאות הבריאותיות שלהן ושל אחרות באמצעות שיתוף המידע הגנטי שלהן כדי להוסיף להבנה של הקהילה הרפואית כיצד הווריאציות של הגנים משפיעות על המחלה ולקדם את המחקר התרגומי. הנגישות של הבדיקות הגנטיות צפויה להתרחב במהירות בעשורים הבאים, בחלקו בגלל הפסיקה של בית המשפט העליון לאחרונה בארה"ב שלא ניתן לרשום פטנט על דנ"א שקיים באופן טבעי והעובדה שהעלות של הרצפה גנטית קטנה במהירות. אולם, עד היום לא הייתה פעילות מתואמת לאפשר לחולות ולרופאים לשתף את התוצאות הגנטיות שלהן באופן שיאפשר פירוש טוב יותר של המידע הגנטי עבור כל החולות.

ג'ואנה רדניק, תומכת בחולות ויוצרת סרטים, אמרה: "לפני עשור נודע לי שיש לי מוטציה של BRCA ונאבקתי בסיכויים המאוד גבוהים שלי ללקות בשני סוגי הסרטן, שד ושחלות. לקחתי על עצמי לעשות סרט תעודה כדי להתחיל לדבר על זה ולהסיר את הסטיגמה. עברתי את כל השלבים של מעקב, אבחון של סרטן השד, ובחודש האחרון כריתת שד כפולה ושחזור וכריתת שחלות מניעתית. אנחנו צריכות אפשרויות בחירה טובות יותר לבנותינו. עם ההחלטה הזאת של בית המשפט העליון המהווה ציון דרך, יש לנו הזדמנות לשלב כוחות ולקחת בחזרה את הנתונים שלנו - כחולות, יש לנו את הכוח לשנות את האופן שבו משתפים את המידע שלנו.

אני פועלת לעזור לאחרות לשחרר את הנתונים ומתחייבת לשתף את הנתונים שלי כדי לעזור לשפר את הטיפול בחולות ולקדם את הטיפול במחלות האלה שפגעו במשפחתי מזה דורות". הסרט הדוקומנטרי של רדניק שהיה מועמד לפרס האמי "במשפחה", שהופק על-ידי Kartemquin Films, שודר בסדרה "נקודת מבט" (POV) של הטלוויזיה הציבורית (PBS) ב-2008 ושודר בכמה מדינות ברחבי העולם. "במשפחה" ניתן עכשיו לצפייה חינם באתר של PBS לציון ההחלטה של בית המשפט העליון, בכתובת [קישור].

"למרות תשומת הלב הכלל ארצית שהופנתה לאפשרות לרשום פטנטים על גנים אנושיים והשפעתה על הטיפול בחולים, פסיקה נגד רישום פטנטים על גנים לא מאפשרת מייד גישה רחבה למוטציות של BRCA1 ו-BRCA2 או שמות אותן במסד נתונים ציבורי שיאפשר אבחון וטיפול טובים יותר", אמרה שרון פ. טרי, M.A., הנשיאה והמנכ"לית של Genetic Alliance. "הפעילות הזאת מאפשרת לנשים לתרום את המידע שלהן לציבור, אבל עם הגנה מתאימה על הפרטיות והאבטחה באמצעות פורטל מותאם אישית שיכולים להשתמש בו כל החולות והרופאים שלהן כדי לשפר את הטיפול".

"אנחנו נכנסים לעידן חדש ברפואה הגנומית שדומה להתפתחות האינטרנט לפני שני עשורים", אמר רנדי סקוט מ-InVitae, מעבדה קלינית שמתמקדת בבדיקות גנטיות מקיפות. "הערך של מידע גנטי הוא הרבה יותר גדול כשמשתפים אותו וככל שנשתף יותר מידע גנטי אנו יכולים להעניק יותר ערך לחולים. אנו נלהבים להיות חלק בתנועת "שחררו את המידע!".

"שחררו את המידע!" - איך זה פועל:

היוזמה הזאת מזמינה נשים לשתף את הווריאציה הגנטית שלהן בתנאים שלהן ועם הגדרות פרטיות מתאימות במסד נתונים ציבורי כדי שבני המשפחה שלהן, החברים והרופאים יוכלו להבין טוב יתר מה משמעות המוטציה. העבודה המשותפת בבניית המשאב הזה פירושה לפעול להבנה טובה יותר של המחלה, טיפול איכותי יותר לחולות ושיפור בריאות האדם.

"יש ידע רב על הגנום האנושי אבל מעט הבנה איך וריאציות בגנים יכולות להוביל למחלה. אנחנו רוצים ליצור אמצעי נוח לחולות ולרופאים לשתף מידע ביניהם, לספק לקהילת המחקר מקור נתונים איתן ולאפשר שיפור מהיר של הידע על מוטציות גנטיות שרלוונטיות מבחינה קלינית שבסופו שלדבר יאיץ את המרוץ לטיפולים יעילים יותר ולריפוי", אמר ד"ר רוברט א. נוסבאום, מנהל הגנטיקה הרפואית ב-UCSF.

נשים שקיבלו בדיקות גנטיות ומעוניינות להשתתף מוזמנות:

א. לגשת לאתר של פרויקט "שחררו את המידע" בכתובת www.free-the-data.org

ב. לפעול לפי ההוראות להעלאת תוצאות הבדיקות שלכן, להגדיר את הגדרות הפרטיות והשיתוף שלכן ולענות על שאלון קצר.

נשים יכולות גם לשלוח סריקה או PDF של טופס הדיווח של הבדיקה עם פרטים אישיים מזהים מוסתרים אל Genetic Alliance בכתובת reethedata@geneticalliance.org או פקס 202.966.8553.

אנו מעודדים חולות, קבוצות תמיכה, ארגוני מחקר, רופאים, קבוצות מדיניות, אגודות מקצועיות והתעשיה להצטרף למטרה הזאת. מידע נוסף בקרו באתר free-the-data.org או התקשרו: 202.966.5557 שלוחה 201.