תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הגורמת לפיגור שכלי ולמספר בעיות אחרות. בדיקה לגילוי תסמונת דאון נעשית כחלק שגרתי של הטיפול בהריון. גיל האם מהווה בדרך כלל גורם בהחלטה לגבי הבדיקה לתסמונת דאון.
הקולג' האמריקני למיילדות וגניקולוגיה ממליץ על מספר בדיקות שונות לתסמונת דאון לכל הנשים, ללא קשר לגילן.
הסיכון לתסמונת דאון עולה בהדרגה עם גיל האם. באופן שרירותי, גיל 35 נחשב לגיל שבו מתחילה העלייה בסיכון. עם זאת, רוב הילדים עם תסמונת דאון נולדים לנשים צעירות מגיל 35 מאחר שלקבוצה צעירה זו של נשים יש מספר ילדים גדול יותר.
בדיקות שונות יכולות לעזור ולזהות מתי אישה נמצאת בסיכון גבוה ללדת תינוק עם תסמונת דאון. הבדיקה היעילה ביותר נעשית בשני שלבים בין השבוע ה-11 ל-14 של ההריון.
אולטראסאונד. הרופא משתמש באולטראסאונד כדי לאמוד אזור ספציפי בעורפו של התינוק - הליך הנקרא בדיקת שקיפות עורפית. כאשר קיימת חריגות, כמות רבה יותר של נוזל בדרך כלל נאספת ברקמה זו.
בדיקות דם. את תוצאות האולטראסאונד משווה הרופא לבדיקות דם המודדות רמות של פרוטאין PAPP-A שהוא חלבון ממקור שלייתי, והורמון הידוע כ-HCG (הורמון המיוצר על-ידי השיליה ותפקידו לגרות את ייצור האסטרוגן והפרוגסטרון החיוניים להפריית הביצית ולצמיחת העובר בשלבים המוקדמים). רמות חריגות של PAPP-A ו-HCG עלולות להצביע על בעיה אצל התינוק.
כאשר שתי הבדיקות נעשות במהלך השבוע ה-11 של ההריון, חוקרים אומרים כי הן יכולות לזהות 87% מהתינוקות עם תסמונת דאון. בשבוע ה-13, רמת הדיוק של שתי הבדיקות יורדת ל-82%.
בדיקות דם הנעשות בטרימסטר השני של ההריון, כמו תבחין מרובע, עדיין מאפשרות זיהוי של תסמונת דאון, שדרה שסועה והפרעות כרומוזומליות שונות אחרות. אך בדיקות אלו נעשות בשלב מאוחר יותר של ההריון ואינן יעילות כמו הבדיקות הנעשות בטרימסטר הראשון באבחון תסמונת דאון.
במידה והבדיקות מצביעות על סיכון גבוה לתסמונת דאון, בדיקות פולשניות יותר - כמו דגימת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר - יכולות לקבוע האם התינוק אכן סובל מתסמונת דאון.
אחת מכל 20 נשים תקבל תשובה חיובית באחת מבדיקות אלו - הרבה יותר ממספר הנשים לתינוקות עם חריגות כרומוזומלית. למעשה, רוב הנשים המקבלות תשובות חיוביות מבדיקות אלו יולדות תינוקות בריאים.
ההחלטה לבצע בדיקות לתסמונת דאון או לחריגויות אחרות היא החלטה אישית. עבור נשים רבות, הבדיקות מעניקות שלוות נפש לגבי בריאות התינוק. עבור אחרות, חדשות בשלב מוקדם מאפשרות זמן יקר לקבלת ההחלטות ועמידה מול האתגרים שלפניהן.
נשים שאינן בטוחות אם הבדיקה היא אופציה נכונה עבורן צריכות לשקול מה יעשו במקרה ותוצאות הבדיקה יהיו חיוביות. אם הן שוקלות להמשיך בבדיקה אבחונית פולשנית כדי לדעת ככל שניתן על מצב התינוק, הבדיקות עשויות להיות כלי מצויין. אם לא, הבדיקות מספקות מעט מאוד מידע מועיל.
ממצרים העתיקה שבה העבדים העברים סיפרו על יציאת האבות מהגלות, עד ליציאת מצרים של תקופתנו היא מדינת ישראל
