מדענים בריטיים דיווחו אמש (ב', 19.6.06) כי פיתחו בדיקה מהירה חדשה, שבעזרת טביעת אצבע של דנ"א תוכל לאבחן הפרעות גנטיות בעוברים.
במקום לחפש אחר גן שהשתנה וקשור למחלות העוברות בתורשה, הבדיקה החדשה תחפש אחר טביעות אצבע של דנ"א, או סמנים, ליד הגן.
הטכניקה, אותה הציגו המדענים בכינוס האירופאי לפוריות, תאפשר לזוגות רבים יותר, הנמצאים בסיכון גבוה להעברת מחלות גנטיות רציניות לילדיהם, לוודא כי נעשה שימוש רק בעוברים בריאים בהפריה חוץ גופית.
מאחר ובטכניקה זו לא מחפשים אחר הגן, שעשוי להיות שונה במשפחות שונות, ניתן ליישם סמנים אלו במשפחות רבות. כעת, ניתן להציע את הבדיקה לזוגות רבים יותר והיא גם בדיקה אמינה יותר, לטענת המדענים.
עד כה הבדיקה היתה בשימוש אצל שבע נשים, חמש מהן בהריון כעת. הן נבדקו לסיסטיק פיברוזיס, מחלה שכיחה העוברת בתורשה, ומחלת ניוון שרירים על-שם דושן הפוגעת בגברים.
הבדיקה, הנקראת 'haplotyping גנטי לפני השתלה' (PHG), משלבת אלמנטים הקיימים בשיטות סריקה כיום. 'haplotyping' היא רשימת סמנים.
לנשים שנבדקו לסיסטיק פיברוזיס עם ה-PGH היה סיכוי של 1 ל-4 ללדת ילד עם המחלה. לאחרות היה סיכוי של 1 ל-2 ללדת ילד עם מחלת ניוון שרירים על-שם דושן.
רוב הנשים העוברות סריקת עוברים אינן סובלות מבעיית פוריות אך בעלות סיכון גבוה ללדת ילדים עם הפרעה גנטית. הבדיקה יכולה להעשות רק בשימוש בעוברים במסגרת הפריה חוץ גופית.
הבדיקה מנתחת דנ"א שחולץ מתא של העובר כדי לאתר סימנים למוטציה גנטית. בעזרת הבדיקה, ניתן למעשה לעקוב אחר הגן דרך המשפחה מבלי שמתבוננים בגן עצמו, וניתן לראות אלו עוברים מושפעים ואלו לא.
המדענים טוענים כי הסיכון לאבחון שגוי ברוב המקרים יהיה פחות מ-1%.
