בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס - למי ומתי?

אם אתם סבורים כי סרטן המעי הגס עובר במשפחה, שוחחו על כך עם הרופא. הוא, או היא, יוכלו לעזור לכם לקבוע האם בני המשפחה שלכם נושאים את המוטציה הגנטית.

הרופא יבקש מכם את ההיסטוריה הרפואית של המשפחה וישאל אתכם שאלות לגבי המשפחה, כולל אלו בני משפחה אובחנו עם הסרטן ובאיזה גיל הסרטן אובחן.

באופן כללי, רופאים שוקלים ביצוע בדיקות גנטיות לאנשים עם:

• היסטוריה משפחתית של סרטן המעי הגס.

• יותר מבן משפחה קרוב אחד שחלה בסרטן המעי הגס, כמו גם סוגי סרטן הקשורים לסרטן זה, כמו סרטן רירית הרחם.

• בן משפחה קרוב שאובחן עם סרטן המעי הגס לפני גיל 50.

• בן משפחה קרוב הסובל מתסמונת גנטית, כמו התרבות פוליפים בלוטיים משפחתית (FAP), תסמונת המעלה את הסיכון לסרטן המעי הגס.

אם אתם עונים על אחת מקטגוריות אלו, שוחחו עם הרופא לגבי ההיסטוריה המשפחתית שלכם והאם בדיקות גנטיות מתאימות לכם.

מספר מקרים של סרטן המעי הגס פוגעים לעתים בכמה בני משפחה אך ללא קשר גנטי. מספר מקרים של מחלה במשפחה אחת מופיעים כאשר יותר מאדם אחד במשפחה מפתח סרטן המעי הגס - כמו אחים או הורים וילדים. במשפחות מסויימות המשמעות היא כי לא הגנים הם שגרמו לסרטן המעי הגס.

תאוריה אחת המסבירה את התופעה היא כי לבני משפחה יש לעיתים קרובות הרגלים דומים, שעלולים להעלות את הסיכון שלהם למחלה. לדוגמא, אם אדם גדל במשפחה שאוכלת בעיקר בשר ואינה כוללת בתזונה הקבועה ירקות ירוקים הוא עשוי להמשיך בהרגל זה גם בחייו הבוגרים. לרוע המזל, תזונה עשירה בבשר וחסרה בירקות העשירים בסיבים עלולה להעלות את הסיכון שלכם ושל משפחתכם לסרטן המעי הגס.

קבוצות של מספר מקרי סרטן במשפחה עשויות להצביע גם על משפחות המעבירות גנים שטרם זוהו. גנטיקה היא מדע מתפתח. בעתיד, יימצאו מן הסתם יותר קשרים גנטיים לסרטן.

רופאים יודעים כי בן משפחה קרוב החולה בסרטן המעי הגס מכפיל את הסיכון שלכם לחלות במחלה גם כן. אך אין זו עובדה מחוייבת המציאות. אם אדם במשפחתכם סובל מסרטן המעי הגס, אתם יכולים לנקוט בצעדים מניעתיים שיעזרו אולי להוריד את הסיכון, כמו התעמלות ואכילה בריאה הכוללת כמות מרובה של פירות וירקות.

גנים הקשורים לסיכון גבוה של סרטן המעי הגס הם נדירים. למעשה, רק כ-5% ממקרי סרטן המעי הגס קשורים לגנים העוברים בתורשה. תסמונות גנטיות שעלולות להעלות את הסיכון שלכם לסרטן המעי הגס כוללות:

• התרבות פוליפים בלוטיים משפחתית. תסמונת FAP נגרמת ממוטצייה של גן העוברת בתורשה מהאם או מהאב. לאנשים הסובלים מ-FAP יש סיכוי של 90% לפתח סרטן המעי הגס עד גיל 45.

• תסמונת על-שם לינץ', הנקראת גם סרטן מעי גס משפחתי ללא-פוליפוזיס (HNPCC). תסמונת לינץ' נגרמת ממוטציה העוברת בתורשה באחד מבין ארבעה גנים המווסתים את העתקת הדנ"א בתאים. אם אתם סובלים מתסמונת על-שם לינץ', יש לכם סיכוי של 80% לפתח סרטן המעי הגס מגיל 75. תסמונת על-שם לינץ' מעלה גם את הסיכון שלכם לפתח מספר סוגי סרטן אחרים.

• תסמונת פטץ-יגרס. תסמונת PJS גורמת לכתמים דהויים על השפתיים והלחיים. היא גורמת גם לפוליפים מרובים במעי הדק ובמעי הגס. אם אתם סובלים מתסמונת פטץ-יגרס, יש לכם סיכוי של 39% לפתח סרטן המעי הגס מגיל 64.

• פוליפים דיפוזיים לאורך כל המעי. תסמונת Juvenile polyposis גורמת לפוליפים לאורך כל מערכת העיכול המתחילים להופיע בשלב מוקדם בילדות. לאנשים הסובלים מתסמונת זו יש סיכוי של 17% עד 68% לפתח סרטן המעי הגס מגיל 60.