פענוח הגנום האנושי הושלם ב-100%, שנתיים לפני התכנון המקורי - כך הודיעו (יום ב', 14.4.03) הביולוגים האחראים על השלמת פיענוח הגנום.
"מה שיש לנו כעת זה מה שישאר לנו לנצח", כך אמר ד"ר פרנסיס קולינס, מנהל מכון המחקר של הגנום האנושי בארה"ב וראש הקונצרסיום של 16 איגודים בינלאומיים שהשתתפו בפענוח הגנום.
ד"ר פרנסיס אמר שכעת הוא צופה שיושגו מטרות ותוצאות ארוכות טווח. "אחת ממטרותינו כעת היא לזהות את הגנים שמשפיעים על מחלת הסכרת. מחלה זו משפיעה על אדם אחד מכל 20 איש מעל גיל 45 ונראה ששכיחות המחלה גוברת. באמצעות פיענוח הגנום נוכל להשתמש באופן חופשי בסדרת מידע שהיתה לוקה בחסר עד עתה", אמר.
ביוני 2000, כשראש ממשלת בריטניה, טוני בלייר, ונשיא ארה"ב דאז, ביל קלינטון, בירכו על פרסום הטיוטה, גילו המדענים 97% מהצופן. במהלך שלוש השנים האחרונות עמלו המדענים על מחקרים מדעיים כמו גם על חקר ה-DNA. טיוטת עבודה זו היא בסיס ראשוני למחקרים מדעיים ביו-רפואיים שיעשו בעתיד.
"כעת לא נותרו שום חורים משמעותיים בחוליית השרשרת אשר בונה את הכרומוזומים שלנו וקובעת את הביולוגיה שלנו. קיימים עדיין חלקים שמבחינה טכנית לא עקביים, אבל זה רק 1.5%. זה מה שאנחנו קוראים קו הסיום", אמר ד"ר פרנסיס.
