מביאים לעולם תינוקות ללא מחלות גנטיות

אחוזי ההצלחה של כניסה להריון ביחידה לאבחון טרום השרשתי בשערי צדק עומדים על 40%. מדובר בנתון מרשים וגבוה מאוד בהשוואה למרכזים כאלה באירופה. כמו-כן, הדיוק בשערי צדק מאוד גבוה ועומד על כ-100%, כך שאין החזרות של עובר חולה.

אחת הדוגמאות המרגשות לעבודת היחידה היא זוג המתגורר בירושלים, שהגיע אלינו משום שהבעל חולה במחלה גנטית בשם 'פברי'. מדובר במחלה גנטית נדירה שעלולה לפגוע בלב, בכליות, לגרום לשבץ מוחי בגיל צעיר יחסית, אי-ספיקה של הכליות וכדומה. הבעל אשר מטופל בהצלחה בתרופה בשם 'רפלגל' (Replegal) אשר מונעת את התדרדרות המחלה ומטפלת בסימפטומים שלה. אולם, מאחר שהוא ובת-זוגו לא היו מעוניינים, כי המחלה תעבור לדור הבא, הם החליטו לעבור אצלנו אבחון גנטי טרום השרשתי. לאחר תקופה נולד להם תינוק בריא, ולאחר כמה שנים הם הגיעו לעבור אצלנו שוב את ההליך. היום הם הורים לשני ילדים בריאים שאינם חולים בפברי.

מקרה אחר מרגש לא פחות, הוא של זוג הורים, שניהם נשאים של מחלה גנטית בשם 'גושה'. מחלה זו נפוצה בעיקר בקרב יהודים אשכנזים, והיא עלולה לפגוע בטחול, בכבד ובטסיות הדם. חולים אלה עלולים לסבול גם מעייפות מוגברת ומפגיעה קשה בעצמות. כיום יש כ-800 חולים ידועים בישראל ועוד אלפי נשאים של המוטציה הגורמת למחלה.

בני-הזוג הללו הגיעו ליחידה לאבחון טרום השרשתי בשערי צדק, לאחר שבתם היחידה נולדה חולה בגושה ונפטרה בגיל מאוד צעיר. לאחר מותה הם ניסו להיכנס להריון באופן טבעי ובכל פעם שהאישה נקלטה, היא עברה בדיקות בהן התגלה שהעובר חולה בגושה. לאחר שכתוצאה מכך היא נאלצה לעבור כמה פעמים הפסקות הריון, הם הגיעו ליחידה בשערי צדק. בזכות האבחון הגנטי הטרום השרשתי שעברו, נולד להם תינוק בריא ולאחר כמה שנים הם הגיעו אלינו שוב וזכו להוליד תאומים בריאים.

תפנית אחרת חדשה באבחון טרום השרשתי, היא סריקה של מספר כרומוזומים של העובר לזוגות עם הפלות חוזרות או קושי להיכנס להריון. בנושא הזה מדובר בשיטה חדשנית ביותר של שבב גנטי הסוקר את כל הכרומוזומים ומתבצעת כהיום רק בשערי צדק עם אחוזי הצלחה מבחינת כניסה להריון של כ-80%.

אבחון גנטי טרום השרשתי (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) מתבצע בעוברים שנוצרו במעבדה לפני החזרתם לרחם. את האבחון עורכים לאחר שבוצע לבני-הזוג סקר גנטי, שבודק אם הם נושאים מחלה גנטית סמויה שעלולה לעבור לעובר.

אבחון גנטי טרום השרשתי מיועד גם לחולים במחלות גנטיות נדירות, שאינם מעוניינים להעביר את המחלה לעוברים שיוולדו. בדרך זו ניתן למנוע גם הפסקת הריון עתידית בעקבות גילוי המחלה אצל העובר בשלב מתקדם של ההריון.

על-ידי שאיבת ביציות, הפרייתן מחוץ לרחם עם הזרע של בן-הזוג, לאחר שהפכו לעוברים, מתבצעת ביופיסיה של תא אחד מכל עובר, אשר בה עורכים בדיקה גנטית. העוברים שיוחזרו לרחם הם אלה שאינם נושאים את המחלה הגנטית.

הבדיקה מתבצעת כשלושה ימים לאחר הוצאת הביציות, כשהעובר מגיע לשלב של 8-6 תאים. הוצאה של תא אחד אינה פוגעת בעובר, ובתא זה מתבצעת ביופסיה שמטרתה ביצוע בדיקה גנטית שלו. תוצאות הבדיקות מתקבלות תוך 5-3 ימים, בכדי שאפשר יהיה להחזיר את העוברים הבריאים לרחם.