אותר פגם גנטי הגורם למחלה ניוונית קשה בילדים

חוקרים מהמרכז הרפואי סורוקה ומאוניברסיטת בן-גוריון איתרו פגם גנטי הגורם למחלה ניוונית קשה בילדים (INAD). בשבט בדואי בנגב נמצאה שכיחות מוגברת של מחלה זו, הפוגעת בילדים בגיל הרך.

ילדים החולים במחלה זו מתפתחים באופן תקין לחלוטין. מגיל שנה בערך מתחילה נסיגה בהתפתחות המוחית, עד הגעה למצב של "צמח" בסביבות גיל שנתיים, כאשר מרביתם נפטרים בגילאים 7-10 שנים, לאחר שנים של הזנה בזונדה והעדר כל קשר עם סביבתם.

בבדיקות הדמייה נמצא בחולים אלה ניוון מתקדם של המוח, במקביל לתהליך של אגירת ברזל במוח. הבסיס המולקולרי למחלה ומנגנון הופעתה לא היו ידועים, ולכן גם אבחון נשאות ואבחון טרום לידתי למחלה זו היו בלתי אפשריים עד-כה.

קבוצת מחקר בראשות ד"ר אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי בסורוקה ומהמעבדה על-שם מוריס קאהן במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בבן-גוריון, מצאה, כאמור, לאחרונה את הגן הפגום במחלה זו. מדובר בגן המקודד לפוספוליפאז - אנזים המפרק פוספוליפידים - כך שתהליך פירוק חומרים אלו במוח החולים הינו פגום.

ד"ר בירק מסר: "תוצאות המחקר מעוררות עניין רב מכמה טעמים. ראשית, מתאפשר כעת אבחון טרום לידתי למחלה קשה זו במשפחות רבות ברחבי העולם - כולל בישראל. שנית, אגירת ברזל במוח הינה מרכיב ברור בתהליכים המוחיים בהזדקנות, במחלת פרקינסון ובמחלת אלצהיימר. המעורבות של פגם באנזים פוספוליפאז בניוון מוחי שמלווה באגירת ברזל - מעוררת עניין רב, ופותחת תחום חדש של מחקר במחלות מוח ניווניות שכיחות אלו".