אבחון סרטן השד בבדיקת דם אחת

מדענים פיתחו שיטה חדשה לזיהוי גנים המעלים את הסיכוי של אישה לפתח את סרטן השד. הם מקווים שהשיטה תוביל לבדיקת דם אחת יחידה שתוכל לגלות את הסיכון של אישה לפתח את המחלה. לדברי החוקרים, השיטה החדשה האיצה את מהירות זיהוי הגנים והמשמעות היא מציאת כל הגנים הקשורים לסרטן השד.

גילויים חדשים

מדענים גילו שני גנים האחראים לסרטן השד לפני שנתיים. כעת, במסגרת מחקר חדש שנעשה על-ידי המוסד למחקר הסרטן 'קיימברידג' שבבריטניה ופורסם בעיתון "Nature" נמצאו חמישה גנים נוספים.

בעבר, הסבירו החוקרים, נדרשו עשורים כדי לחקור את הדנ"א של מטופל ולמצוא גנים פגועים, אך השיטה החדשה שפותחה הופכת את התהליך למהיר הרבה יותר. כעת, יודעים החוקרים כי שיטות מחקר אלו יעילות וניתן בעזרתן לגלות גנים רבים נוספים האחראים לסרטן השד.

בשיטה החדשה משווים החוקרים חלקים מהדנ"א של המטופלת לזה של מתנדבת בריאה וההבדלים הם למעשה שקובעים את הגנים האחראים למחלה. תהליך זה, הנעשה בעזרת מחשב, יכול להעשות בתוך שעות ספורות ומדענים מאמינים כי בתוך חודשים ספורים החוקרים יגלו את כל הגנים המעורבים בהתפתחות סרטן השד. כדי למצוא את ארבעת הגנים החדשים ניפו החוקרים את הדנ"א של קרוב ל-50,000 נשים, מחציתן חולות סרטן השד ומחציתן בריאות.

תפקיד התורשה

שיטות אלו שימשו כבר את המוסד למחקר הסרטן כדי לגלות גנים לטווח רחב של סוגי סרטן, כולל ערמונית, מעי וסרטן ריאות. במידה וגנים נוספים יזוהו ניתן יהיה למנוע את המחלה מאחר וניתן יהיה לגלות אנשים הנמצאים בסיכון גבוה לפתח אותה. החוקרים מאמינים כי גנים רבים נוספים המשפיעים על התפתחות הסרטן יזוהו בעזרת גישות דומות בחודשים הבאים.

על-פי נתוני המוסד, בסה"כ, מקרים הקשורים לתורשה מהווים בין 5% ל-10% מכל מקרי סרטן השד בבריטניה - 44,000 מקרים בשנה. גורמים הקשורים לאורח חיים כמו עישון וגורמים סביבתיים מהווים את יתר המקרים.

נכון לעכשיו, הרופאים יכולים לבדוק ארבעה גנים בלבד - BRCA1, BRCA2, TP53 ו-PTEN, מאחר ואלו קשורים לסיכון גבוה לפתח סרטן. אך החוקרים מאמינים כי ישנם מאות גנים נוספים הקשורים לסרטן השד שיש עדיין לגלות.

המחקר ממשיך

מומחים שהגיבו למחקר אמרו כי ייתכן וגנים רבים נוספים הגורמים לסרטן יזוהו בעזרת גישות דומות בחודשים הקרובים.

נשים הנמצאות בסיכון גבוה יוכלו לנצל תוכניות בדיקה מוכוונות מטרה בצורה יעילה יותר וכן ניתן יהיה לפתח אסטרטגיות מניעתיות אינדיבידואליות רק לאלו שהסיכוי שלהן לפתח את המחלה גבוה במיוחד. הם מאמינים כי בשלוש השנים הבאות ניתן יהיה לחלק קבוצה של נשים לאלו בסיכוי גבוה לפתח סרטן השד, אלו בסיכוי נמוך מאד לפתח את המחלה ואלו שבסיכוי בינוני.

החוקרים ציינו כי הם עדיין לא יודעים כיצד גנים אלו פועלים האחד על השני. הם ממשיכים לחקור ולחפש אחר גנים נוספים, אך מתמקדים גם בחקר מידע זה כדי שיוכלו לייעץ לנשים הנושאות גן אחד או יותר מגנים פגומים אלו בעתיד.

שאלה של גנים

על-פי האגודה למלחמה בסרטן, סרטן השד הינה המחלה הממארת השכיחה ביותר בישראל. יחד עם זאת, מרבית מקרי סרטן השד אינם תורשתיים. באופן כללי רק בכ-15%-10% מהמקרים, הממאירויות נובעות מקיום גורם סיכון תורשתי.

במרבית המקרים התורשתיים, ישנו סיפור משפחתי המתאפיין בריבוי מקרי סרטן שד באותה משפחה, באבחון המחלה בגיל צעיר (מתחת לגיל 50), ובהופעת מספר גידולים ממאירים באדם אחד, לדוגמא הופעה של סרטן שד וגם סרטן שחלה ו/או סרטן הערמונית. בנוסף ישנן תסמונות גנטיות שונות לדוגמא: הופעת סרטן שד וסרטן שחלה באותה משפחה.

כיום ידועים מספר גנים, שמוטציות מולדות בהם מעלות באופן משמעותי את הסיכון להתפתחות סרטן השד. כמו כן מניחים שישנם גנים נוספים שעדיין לא זוהו, המעלים את הסיכוי לחלות בסרטן שד, ויתכן שדווקא גנים אלה הם בעלי חשיבות ניכרת ברוב מקרי סרטן השד.

מקרי סרטן שד תורשתי, למרות היותם מיעוט מסך כל המקרים, מסייעים בהבנת התהליכים המובילים להיווצרות סרטן השד ובאיתור נשים המצויות בסיכון גבוה במיוחד.

לכל גן בגוף יש 2 עותקים. כאשר אדם הוא נשא של מוטציה בגן, יש לו פגם בעותק אחד (מתוך שניים) של הגן. במידה ובמהלך החיים מתפתחת מוטציה בעותק השני של הגן, דבר שיכול לנבוע גם מגורמים סביבתיים, יהפוך התא לממאיר. עם זאת, לא תמיד מתפתחת מוטציה בעותק הנוסף של הגן, ולכן לא כל נשאית תפתח סרטן.