תסמונת רט - קבוצת סיכון נוספת לשפעת החזירים

היחידה לנוירולוגיה של הילד בבית חולים לילדים ע"ש ספרא, תל השומר, ועמותת תסמונת רט שלחו מכתב למשפחות שבנותיהן לוקות בתסמונת רט. במכתב עידכון המדריך את ההורים כיצד לנהוג במצב של חשד לשפעת החזירים.

ד"ר ברוריה בן זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה של הילד ומרפאת רט ארצית, אמרה כי "לאור העובדה שילדות עם תסמונת רט נמצאות בקבוצת הסיכון הגבוה לשפעת חזירים, מצאנו לנכון לעדכן את ההורים בהוראות משרד הבריאות הרלוונטיות. ההחלטה התקבלה גם בעקבות מותה של הילדה בת ה-12 ובשל הצורך לתת להורים את הכלים לאתר ולשים לב לסימני מחלת שפעת החזירים".

להלן תמצית ההמלצות להורים:

• אם מתפתחת מחלת חום (מעל 38 מעלות) ותסמינים של שפעת הכוללים אחד מחמשת הבאים: נזלת, כאבי גרון, שיעול, קוצר נשימה או כאבי שרירים, יש לפנות מיד למרפאה בקהילה (רופא הילדים).

• בהופעת סמנים אלה הילדות צריכות לקבל את תרופת הטמיפלו במתן דרך הפה למשך חמישה ימים במינון המתאים למשקלן (על-פי הוראות משרד הבריאות) ללא צורך בבדיקת הדם להוכחת נוכחות הווירוס. כלומר, זכאים לבקש/לדרוש מרופא הילדים לתת את הטמיפלו מיד עם התפתחות הסמנים. אם הרופא מחליט לבצע בדיקת דם וזו זכותו - התרופה צריכה להינתן מייד ללא קשר לתוצאות בדיקות הדם.

• אין כל ניגוד בין מתן הטמיפלו לבין מתן כל התרופות האחרות שהילדה מקבלת.

• אם ישנו בן משפחה החשוד במחלה, יש לבודד את החולה ולהשתמש במסכות גם לחולה וגם לילדה.

• אם חלה החמרה במצב הילדה: חום גבוה, קוצר נשימה ושיעול מתגברים - יש לפנות לחדר מיון גם אם מקבלת כבר טיפול בטמיפלו וכמובן אם עדיין לא קיבלה.

רקע:

תסמונת רט (RTT) הינה הפרעה נוירוגנטית המופיעה לרוב בבנות, התסמונת מופיעה באחת מכל 9,000 לידות של בנות. אולם הסברה היא כי לאור העלייה במודעות וביכולת לאבחון גנטי, שכיחות האבחנה תעלה אף יותר במרוצת השנים הבאות. התסמונת זוהתה ותועדה לראשונה בשנת 1966 על-ידי ד"ר אנדריאס רט מאוסטריה, אולם קיבלה הכרה בינלאומית רק בשנת 1988. כיום, ידוע כי במקרים נדירים מאוד, ההפרעה יכולה להופיע גם בבנים. הבנות הלוקות בתסמונת רט מכונות מלאכיות הדממה בשל אחד מהליקויים הקשים ביותר בתסמונת, אובדן היכולת לדבר.

אבחון התסמונת מבוסס על תמונה קלינית ונתמך על-ידי בדיקה גנטית. הקריטריונים החיוניים לאבחון תסמונת רט: התפתחות תקינה לכאורה בתקופת ההריון והילדות המוקדמת, התפתחות פסיכומוטורית ברובה תקינה במשך ששת החודשים הראשונים או איחור התפתחותי מלידה, היקף ראש תקין בלידה לרוב האטה בקצב עליית היקף הראש לאחר הלידה, איבוד של מיומנויות ידניות פונקציונליות שנרכשו בין גיל שישה חודשים לשנתיים וחצי. הופעת תנועות ידיים סטריאוטיפיות לדוגמא: שטיפת ידיים, מחיאות כף, רקיעות ידיים, הכנסת יד לפה. הופעת הינתקות חברתית (חולפת), קשיי תקשורת, איבוד מילים שנרכשו ועיכוב קוגניטיבי, קשיי תכנון תנועה (דיספרסיה) וקשיי ניידות.

תסמונת רט בישראל:

ב-2003 היו מוכרות בישראל כ-36 בנות ונשים הלוקות בתסמונת רט. היום - כ-120 בטווח הגילאים שנתיים עד 45. אחת הסיבות לעליית המקרים המאובחנים, היא לאור הפעילות האינטנסיבית להפצת הידע והעלאת המודעות על אודות התסמונת, הן בקרב אנשי המקצוע והן בקרב הציבור הרחב.

עמותת המרכז לתסמונת רט בישראל הוקמה בשנת 2003 על-ידי מספר משפחות לבנות עם תסמונת רט. העמותה הוקמה בתמיכתם ובעזרתם של בית איזי שפירא ואגף הילדים במרכז הרפואי ע"ש שיבא.

מטרותיו העיקריות של המרכז: לפעול למען קידום, עידוד ותמיכה במחקרים המיועדים לקדם את הידע וההבנה באשר לריפוי הלוקים בתסמונת רט, לפעול למען העלאת מודעות והפצת הידע הקיים על אודות תסמונת רט, הטיפול בהם ואיתורם באוכלוסיה, לפעול בכל צורה ואופן לשם מתן תמיכה, הדרכה וייעוץ ללוקים בתסמונת רט ולבני משפחותיהם. ולפעול למען קידום זכויותיהם של הלוקים בתסמונת רט ובני משפחותיהם.