|   15:07:40
דלג
  יפעת גדות  
עיתונאית עיתונות זהב בע"מ
דוא"ל בלוג/אתר רשימות מעקב
מועדון VIP
להצטרפות הקלק כאן
בימה חופשית ב-News1
בעלי מקצועות חופשיים מוזמנים להעביר אלינו לפרסום מאמרים, מידע בעל ערך חדשותי, חוות דעת מקצועיות בתחומים משפט, כלכלה, שוק ההון, ממשל, תקשורת ועוד, וכן כתבי טענות בהליכים בבית המשפט.
דוא"ל: vip@news1.co.il
כתבות מקודמות
קבוצת ירדן
כל מה שרציתם לדעת על קנביס רפואי
קבוצת ירדן
תמר פטרוליום: חברה עסקית או בית חרושת לג׳ובים?

נמצא גן הגורם לאפילפסיה קטלנית

מנהלת היחידה לגנטיקת ילדים במרכז שניידר וצוות מעבדתה, תארו מחלה נדירה חדשה ומצאו גן חדש האחראי לאפילפסיה קטלנית של גיל הילדות
02/02/2014  |   יפעת גדות   |   חדשות   |   תגובות
פרופ' לינה באסל [צילום: יח"צ]

   יפעת גדות
טיפול חדש ינבא התקפי אפילפסיה

   יפעת גדות
התגלה קשר גנטי בין אפילפסיה למיגרנות

מומחי מרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת הכללית מצאו גן חדש הגורם לאפילפסיה קטלנית בילדים. במסגרת מחקר שנערך במרכז שניידר, על-ידי פרופ' לינה באסל, מנהלת היחידה לגנטיקת ילדים במרכז שניידר וצוות מעבדתה, תוארה מחלה נדירה חדשה ונמצא גן חדש האחראי לאפילפסיה קטלנית של גיל הילדות. תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת הבינלאומי המוביל American Journal of Human Genetics.

במחקר נעשה שימוש בשיטה גנומית המתקדמת ביותר, הקרויה ריצוף כלל אקסומי. באמצעות שיטה זו, ניתן לרצף את כל הגנים המקודדים לחלבונים בבני אדם בניסוי אחד בתוך שבועות ספורים. המוטציה אשר נמצאה בגן SZT2, אותרה במשפחה יהודית ממוצא עירקי בישראל וכן בילד ממוצא ספרדי בספרד. בשתי המשפחות, שני ההורים היו נשאים של מוטציות בגן זה בלי לדעת כי הם נמצאים בסיכון של 25% ללדת ילד עם מחלה אפילפטית קשה.

אפילפסיה הינה הפרעה נוירולוגית אשר באה לידי ביטוי בהתקפים של עוויתות ופרכוסים. התקפים אלו נובעים מהתפרצויות של פעילות חשמלית מוגברת בתאי העצב במוח. רוב הילדים הסובלים מאפילפסיה, לא סובלים מתסמינים נוספים ומתפקדים באופן רגיל לחלוטין.

אבחון יעיל

הילדים במשפחות שהשתתפו במחקר סובלים מעיכוב התפתחותי רב-תחומי קשה ואינם מגיבים לטיפול תרופתי. כמו-כן, בהדמיית המוח של הילדים החולים, התגלה מבנה לא תקין של החלק הקרוי קורפוס קלוזום, אשר נמצא עבה מהרגיל. הפרכוסים בילדים החולים יכולים להתחיל בחודשים הראשונים לאחר הלידה או בגיל מספר שנים. הילדים עם המחלה אינם יושבים, הולכים או מדברים. מכיוון שבמבנה המוח של הילדים ניתן לזהות סימנים ייחודיים, לאחר זיהוי מוטציות בגן SZT2 אצל ילדים החולים בישראל זוהו מטופלים נוספים עם אותה הבעיה גם בארצות אחרות.

לדברי פרופ' לינה באסל, מנהלת היחידה לגנטיקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים: "זיהוי גנים הגורמים למחלות גנטיות בקרב אוכלוסיות בסיכון בישראל חשוב ביותר לצורך אבחון יעיל של מחלות גנטיות נדירות. גילוי הגן האחראי לאפילפסיה קטלנית משפחתית, מהווה אמצעי בעל ערך רב באבחון טרום לידתי ומניעה של מחלה קשה זאת אצל צאצאים של זוגות בסיכון, וכן מהווה כלי חשוב בהבנת התהליך הביולוגי הגורם להתפתחות אפילפסיה".

בשנים האחרונות זיהה צוות המכון הגנטי במרכז שניידר גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים, גן הגורם למחלת הקשקשת של העור ולליקויי שיער ושלושה גנים הגורמים לפיגור שכלי. בנוסף, צוות המכון הגנטי יחד עם רופאים מהמכון הגסטרואנתרולוגי זיהה גן האחראי על מחלת כבד חדשה בילדים הגורמת לעלייה של השומנים בדם לאחר הלידה.

תאריך:  02/02/2014   |   עודכן:  02/02/2014
יפעת גדות
מועדון VIP להצטרפות הקלק כאן
פורומים News1  /  תגובות
כללי חדשות רשימות נושאים אישים פירמות מוסדות
אקטואליה מדיני/פוליטי בריאות כלכלה משפט סדום ועמורה עיתונות
נמצא גן הגורם לאפילפסיה קטלנית
תגובות  [ 0 ] מוצגות   [ 0 ]  לכל התגובות        תפוס כינוי יחודי            
תגובות בפייסבוק
ברחבי הרשת / פרסומת
רשימות קודמות
למרות ביטחונו בכוח האמריקני, הורה צ'אק הייגל, שר ההגנה, לבדוק את מערך הטילים הגרעיניים האמריקני לאור השערוריות האחרונות, שהתגלו בחיל האוויר.
02/02/2014  |  אביתר בן-צדף  |   חדשות
האגודה למען החייל קיבלה תרומה בסך 200,000 דולר במזומן מקשיש שמצבו הנפשי הרעוע היה גלוי לעין, וסירבה לאחר מכן להחזיר לו אותה. כך קובעת (26.1.14) שופטת בית משפט השלום בחיפה, נסרין עדוי. עוד נקבע, כי סגן מנהל סניף בנק דיסקונט בחיפה, דוד רביבו, קיבל מאותו קשיש 100,000 דולר בנסיבות דומות וגם הוא סירב להחזירם.
02/02/2014  |  איתמר לוין  |   חדשות
רוברט הייל, תת-שר ההגנה, המכהן כחשב הפנטגון, הודיע על התפטרותו, שתיכנס לתוקף לאחר שהסנאט יאשר את מינויו של מייקל מקורד, סגנו הבכיר, למחליפו.
02/02/2014  |  אביתר בן-צדף  |   חדשות
ראש הממשלה, בנימין נתניהו, תקף את הבנקים האירופיים שמחרימים חברות ישראליות שפועלות עסקית ביהודה ובשומרון ואמר כי מדובר בצעד שאינו מוסרי.
02/02/2014  |  איציק וולף  |   חדשות
תביעה ובקשה לאישורה כייצוגית הוגשה לבית המשפט המחוזי בחיפה נגד יצרנית המזון טבעול, בטענה להטעיית לקוחות לרכוש ולצרוך מוצר שהוצג כמוצר מן הצומח בעוד שבפועל הוא מכיל רכיבים מן החי.
02/02/2014  |  יצחק דנון  |   חדשות
בלוגרים
דעות  |  כתבות  |  תחקירים  |  לרשימת הכותבים
מירב ארד
מירב ארד
מגוון הצעות מומלצות מעובדי קרן קימת לישראל לטיולים מהנים ברחבי הארץ - במרחב צפון, מרכז ודרום. מוזמנים להגיע וליהנות בתקופה הקרובה ובמהלך חופשת "בין הזמנים" ממקומות טיול יפים במיוחד...
מנחם רהט
מנחם רהט
נס הצלת עם ישראל משואה זוטא, תחת נחילי הכטב"מים והטילים שנשאו מטעני מוות נוראים, אינו פחות מנסי הקמת המדינה וששת הימים, ויש אומרים שמדובר בנס בסדר גודל תנכ"י
אלי אלון
אלי אלון
המתחם המיועד לשימור נבנה בשלבים במהלך המחצית השנייה של המאה ה-19 ותחילת המאה ה-20    על-אף שמדובר במתחם בעל ערך היסטורי ואדריכלי רב, המתחם נמצא מזה שנים במצב של הזנחה מבישה
לרשימות נוספות  |  לבימה חופשית  |  לרשימת הכותבים
הרשמה לניוזלטר
הרשמה ל-SMS
ברחבי הרשת / פרסומת
ברחבי הרשת / פרסומת
News1 מחלקה ראשונה :  ניוז1  |   |  עריסת תינוק ניידת  |  קוצץ ירקות מאסטר סלייסר  |  NEWS1  |  חדשות  |  אקטואליה  |  תחקירים  |  משפט  |  כלכלה  |  בריאות  |  פנאי  |  ספורט  |  הייטק  |  תיירות  |  אנשים  |  נדל"ן  |  ביטוח  |  פרסום  |  רכב  |  דת  |  מסורת  |  תרבות  |  צרכנות  |  אוכל  |  אינטרנט  |  מחשבים  |  חינוך  |  מגזין  |  הודעות לעיתונות  |  חדשות ברשת  |  בלוגרים ברשת  |  הודעות ברשת  |  מועדון +  |  אישים  |  פירמות  |  מגשרים  |  מוסדות  |  אתרים  |  עורכי דין  |  רואי חשבון  |  כסף  |  יועצים  |  אדריכלים  |  שמאים  |  רופאים  |  שופטים  |  זירת המומחים  | 
מו"ל ועורך: יואב יצחק © כל הזכויות שמורות     |    שיווק ופרסום ב News1     |     RSS
כתובת: רח' חיים זכאי 3 פתח תקוה 4977682 טל: 03-9345666 פקס מערכת: 03-9345660 דואל: New@News1.co.il