במשך למעלה מ-4,000 שנה, תופעות חריגות שונות בבני אדם עברו במשפחה, אך לשאלה "מדוע" עוברות תופעות חריגות אלו לא נמצאה תשובה עד להתפתחות מדע הגנטיקה המודרנית וההכרה של הדרך בה מידע גנטי מועבר.
הרפואה בת זמננו הכירה בכך, כי מחלות גנטיות תורשתיות מתבססות על הבנה של טבע ה-DNA, גנים, וכרומוזומים. מדענים מנסים כיום "למפות" את הכרומוזומים, כדי לקבוע את המיקום והתפקוד של כל אלפי הגנים בכל כרומוזום. זה בסופו של דבר יסייע באבחנה וטיפול בהפרעות גנטיות.
עד שניתן יהיה בעזרת המדע לטפל בכמה מההפרעות הגנטיות הקשות ביותר, המשאב הטוב ביותר שקיים נכון לעכשיו הוא מניעה. מניעה של מחלות גנטיות יכולה להיות מורכבת מכמה בחירות עיקריות: הנזרות מהריון, תרומה של ביציות או זרע, אבחון טרום לידתי והפסקת ההריון או טיפול מוקדם בהריון פגום.
אבחון טרום לידתי כולל בדיקת תאים עובריים, נוזל מי השפיר, או קרומית השפיר כדי לאבחן חריגות עובריות. אבחון שלפני השתלה הוא שיטה חדשה הזמינה רק במרכזים המתמחים בכך. היא כוללת הפרייה חוץ גופית ובדיקות גנטיות של העוברים עוד טרם השתלתם, והשתלתם של העוברים התקינים בלבד.
ייעוץ גנטי (ואבחון טרום לידתי) מספק להורים את הידע המאפשר להם לקבל החלטות נבונות, המסתמכות על מידע, בנוגע להריון ולתוצאותיו. בהתבסס על ייעוץ גנטי, חלק מההורים (במקרה של אפשרות למחלה גנטית קטלנית) מוותרים על הריון ומאמצים ילדים בעוד אחרים מעדיפים תרומה של ביצית או זרע מתורם אלמוני שלא נושא את המחלה המסויימת.
מחלות רבות המועברות כגן יחיד פגום ניתנות כיום לאבחון בשלב מוקדם מאד של ההריון. בשל עובדה זאת, חלק מההורים בוחרים להכנס להריון ואז בשלב מוקדם מאד של ההריון לבצע בדיקה של העובר. ההריון יימשך במידה וימצא כי העובר אינו נושא את המחלה.
הורים שהחליטו להמשיך את ההריון עם עובר 'פגום' יוכלו להתכונן טוב יותר לטיפול בתינוק מאחר ויוכלו להשיג מידע על המחלה מראש. לדוגמא, מחלות גנטיות שכתוצאה מהן קיימת רגישות למרכיבים תזונתיים מסויימים יכולים להוביל לתזונה מיוחדת הן לאם והן לתינוק הנולד.
