נמצא גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים

נמצא גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית בקרב ילדים. מומחים מהמרכז הרפואי שניידר לרפואת ילדים הודיעו זיהו גן אשר מוטציה בו גורמת למחלה ניוונית קשה המסתיימת במוות.

במהלך המחקר, צוות החוקרים מהמכון הגנטי בבית החולים, בראשות פרופ' מוטי שוחט, ד"ר לינה באסל והנוירולוגית ד"ר רחל שטראוסברג, מיפה בשלב הראשון את האזור בו נמצא הגן בכרומוזום 19.

לאחר חקר מעמיק של תפקידם הביולוגי של הגנים הנמצאים באזור, התמקדו החוקרים בבדיקת הגנים שביטויים גבוה ברקמת המוח או תפקידם הביולוגי קשור בתמותה מואצת של תאים. באחד מהגנים המועמדים נמצא שינוי ברצף ה- DNA. שינוי זה גורם להחלפת חומצת אמינו בחלבון, הגורם לפעילות לקויה של החלבון. הגן (NUP62) מקודד חלבון היושב במעטפת הגרעין ומבקר מעבר חלבונים מציוטופלזמת התא לגרעין.

ד"ר באסל ציינה, כי "תהליך מציאת גן הוא תהליך ארוך שיכול לקחת מספר שנים, ועל-כן אנו גאים על מציאת גן זה. זיהוי הגן יאפשר לרופאים להציע אבחון טרום לידתי לנשים ממשפחות בסיכון, וכן אבחנת החולים בתסמונת זו בשלב מוקדם ובצורה מדויקת. בעתיד, לימוד המנגנון של מחלה זו יאפשר הבנה טובה יותר של תהליכי ניוון מוחי ופיתוח תרופות להתמודדות טובה יותר עם מחלות קשות ביותר, אשר טרם נמצא עבורם מענה".

אודות המחלה

מדובר במחלה המראה אותותיה בילד רק אחרי גיל שנה, ומתאפיינת בהופעת קשיי בליעה וירידה במשקל. במקביל, מופיעה נסיגה התפתחותית והפרעות תנועה קשות עד למצב בו הילד מרותק למיטה, ויכולה להביא אף למוות בעשור הראשון לחיים.

המחלה שכיחה בעיקר בקרב האוכלוסיה הבדואית בארץ, אך על אף שכיחותה הנמוכה, מוכרת בעולם והופיעה גם בארה"ב, אנגליה ויפן. הגן הגורם למחלה זו לא היה ידוע עד-כה.