לראשונה: מיפוי גנטי של כל חולי ה-ALS בישראל

במסגרת שיתוף הפעולה בין הטכניון, העמותה לחקר ה-ALS בישראל (IsrALS), והמרכזים הרפואיים בישראל המטפלים בחולים במחלה זו, לבין המרכז לחקר הגנום האנושי בניו-יורק ה- New York Genome Center NYGC, ייערך לראשונה מיפוי גנטי של כל חולי ה-ALS החיים בישראל.

במסגרת שיתוף הפעולה יעברו כל חולי ה-ALS בישראל, למעלה מ-600 במספר, מיפוי גנטי. המיפוי, שיכלול חולים מכל הקבוצות האתניות בישראל, יהודים וערבים כאחד, הוא המיפוי הרב-אתני הראשון של אוכלוסיית חולי ה-ALS בישראל. המידע שייאסף ינותח מול יותר מ-3,000 רצפים גנומיים בקונסורציום ה-ALS הגלובלי ב-NYGC. מטרת הריצוף והוספת המידע על החולים היא הבנה עמוקה יותר של המוטציות הגורמות למחלה, וזאת לצורך גילויין של מטרות חדשות לפיתוח תרופות לריפוייה.

את הפרויקט, אותו יזמו לראשונה נשיא הטכניון פרופ' פרץ לביא ואביחי קרמר - חולה ALS ופעיל ותיק לקידום חקר המחלה, מתאמת ומארגנת העמותה לחקר ולתמיכה בחולי ה-ALS בישראל - IsrALS - שנוסדה על-ידי מר דוד כהן ז"ל שהיה חולה במחלה, ושבראשה עומדת אפרת כרמיונשיאה הוא פרופ'-מחקר אהרן צ'חנובר מהפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט בטכניון, חתן פרס נובל בכימיה לשנת 2004. החלק המורכב שבפרויקט - עבודת האיסוף וארגון החומר הקליני של הנפגעים במחלה- נעשה בשלושת מרכזי הטיפול למחלה בישראל - בבית החולים איכילוב בתל אביב על-ידי פרופ' ויויאן דרורי, בבית החולים "הדסה" בירושלים על-ידי ד"ר מרק גוטקין, ובבית החולים זיו בצפת על-ידי ד"ר ראדי שאהין. התרומה הראשונה למימון הפרויקט ניתנה על-ידי מר נעם לאוטמן, שאביו דב ז"ל שנפטר מן המחלה, היה נשיאה הראשון של העמותה.

נשיא הטכניון פרופ' פרץ לביא אמר כי "המיפוי הגנטי של כל חולי ה-ALS בישראל יספק מידע יקר מפז להבנת סיבותיה של המחלה הקשה הזאת. ישראל תהיה המדינה היחידה בעולם שבה ייאספו נתונים מכל חולי ה-ALS החיים בה. עד כה מופו 85 חולי ALS בישראל, ואנו מקווים לגייס תרומות נוספות כדי להשלים אתהפרויקט השאפתני הזה. אנו מודים למושל מדינת ניו-יורק אנדרו קואומו שיזם את שיתוף הפעולה בין הטכניון ל-NYGC - חיבור שבלעדיו לא היה מתאפשר הפרויקט הנוכחי."