מחלת סרטן ופרקינסון בקרב חולים אשכנזים - מחקר מצא בסיס גנטי בקרב 30% מהגברים האשכנזים שחלו בסרטן השד. מחקר אחר העלה, כי 25% מחולי הפרקינסון האשכנזים הם נושאי הגן אשר גורם למחלת גושה. כך עולה (יום ד', 20.7.05) משני מחקרים שערכו חוקרי הטכניון והמכון הגנטי במרכז הרפואי 'רמב"ם'.
יש לציין, כי עד-כה היה מקובל לחשוב שמחלת הפרקינסון אינה גנטית אלא מקרית.
"אחד מכל 1,000 גברים עלול לפתח סרטן שד. באמצע שנות ה-90 זוהו שני גנים אשר גורמים לסרטן השד, הן אצל גברים והן אצל נשים. 3% מהחולים האשכנזים, גברים ונשים, נושאים את הגנים הללו. בקרב 30% מהגברים אשר חלו בסרטן השד מצאנו בסיס גנטי לכך, כלומר - אצל גבר שחלה בסרטן השד יש סיכוי גדול יותר שזה גנטי, אולם המודעות בקרב הגברים לצורך בבדיקת השד קטנה בהרבה מזו של הנשים", אמרה פרופ' רות גרשוני, מהטכניון ומנהלת המכון הגנטי ברמב"ם.
לדברי המאסטרנטית רינה צ'רני, בישראל מאובחנים מידי שנה כ-40 גברים עם סרטן השד, 15 מהם מתים מהמחלה. מרבית המקרים מאובחנים בגילאים 61-69. בקרב 20% מהם אובחנה היסטוריה משפחתית של סרטן.
בעקבות ממצאים אלה, ממליצות החוקרות כי גברים שבמשפחתם היו מקרים של סרטן השד והשחלות, יעברו בדיקות גנטיות. כמו-כן, תיערך בדיקה שגרתית לגברים בסיכון וגם גברים יוזמנו לסריקות אונקולוגיות של החזה.
כרבע מחולי הפרקינסון האשכנזים נושאים גן האחראי למחלת גושה
ממחקר נוסף שנערך על-ידי פרופ' גרשוני וד"ר יהודית פרץ-אהרון, מהטכניון ומנהלת היחידה הקוגניטיבית ברמב"ם התברר, כי כרבע מחולי הפרקינסון האשכנזים נושאים את הגן האחראי למחלת גושה.
תגלית זו התפרסמה באחרונה בעיתון המדעי 'ניו אינגלנד ג'ורנל אוף מדיסין'.
פרופ' גרשוני מבהירה, כי "הם נשאי הגן, אבל לא חולים בגושה. לא כולם יפתחו פרקינסון במרוצת הזמן, אלא רק 5% מהם".
לדבריה, "מחלת פרקינסון היא מחלה נוירו-דגנרטיבית. במהלכה תאים במח נהרסים, בעיקר תאים דופמינרגים. המחלה פוגעת בערך באחוז אחד מהאנשים המבוגרים ועד לאחרונה נחשבה למחלת זיקנה ספורדית ולא גנטית. בעשר השנים האחרונות מתרבות העדויות שיש לפרקינסון גם סיבות גנטיות והנטיה לפתח פרקינסון היא בעצם תולדה של כישלון גנטי.
ואכן, בקרב משפחות בודדות נמצאו גנים הגורמים למחלה. נמצא אצלן גם פגם גנטי בסינוקלאין, שהוא חלבון בעל תפקיד חשוב בוויסות הדופאמין, המונע פרקינסון. הפגם הגנטי השכיח ביותר בקרב חולי פרקינסון נמצא בגן בשם פרקין, שהוא ה'דבק' אשר מצמיד את האוביקויטין לחלבון הנועד לפירוק".
