מומחים מצאו גן חדש הגורם לפיגור שכלי

מומחי מרכז שניידר לרפואת ילדים מצאו גן חדש האחראי על התפתחות פיגור שכלי. תוצאות המחקר פורסמו בגיליון אוקטובר של American Journal of Human Genetics. ד"ר לינה באסל, מנהלת השירות הגנטי במרכז שניידר; אפרת בירק, סטודנטית לתואר שני בבית הספר לרפואה ע"ש סאקלר באוניברסיטת תל אביב וצוות החוקרים זיהו את הגן הפגום, SOBP, הגורם לסוג חדש של פיגור שכלי על-רקע גנטי.

צוות החוקרים מצא כי התסמינים לפיגור השכלי מופיעים אצל התינוק זמן קצר לאחר הלידה, ומאופיינים בעיכוב בהתפתחות מוטורית, בפגיעה קוגנטיבית ובפזילה. בדיקות ביטוי הגן SOBP במוח לפני ואחרי הלידה הראו, כי הגן מתבטא זמן קצר לאחר הלידה, בזמן של יצירת קשרים בין תאי העצב במוח במערכת הלימבית, האחראית על תהליכים הקשורים בזיכרון וברגשות. חלק מבני המשפחה הסובלים מפיגור שכלי על-רקע מוטציות בגן SOBP פיתחו גם הפרעה פסיכיאטרית.

לדברי ד"ר לינה באסל, מנהלת השירות הגנטי במרכז שניידר לרפואת ילדים, "גילוי הגן הגורם לפיגור שכלי משמעותי מאוד באבחון המוקדם ומניעה של מחלות גנטיות וכן בהבנת התהליך הביולוגי הגורם להתפתחות המחלה. זיהוי גנים הגורמים למחלות שונות בקרב אוכלוסיות מסוימות בסיכון, חשוב ביותר לצורך אבחון. חקר המנגנון הביולוגי האחראי על הזיכרון, ההבנה ועל התפתחות הפרעות פסיכיאטריות דרך חקר תפקידו של הגן SOBP, יקדם הבנת מנגנוני פעילותו של המוח האנושי".

צוות המכון הגנטי במרכז שניידר לרפואת ילדים זיהה בשנים האחרונות גן נוסף הגורם לפיגור שכלי הקרוי CC2D1A, גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים הקרוי NUP62, גן הגורם למחלת הקשקשת של העור ולליקויי שיער הקרוי ST14 וכן גן הגורם להזדקנות מוקדמת של העור, לנשירת שיער ולירידה בצפיפות העצם, הקרוי RIN2.