אלצהיימר - זה בגנים שלנו?

יש לכם את השיער המתולתל של אמא ואת העיניים הירוקות של אבא? מאפיינים אלו עברו אליכם דרך הכרומוזומים - ירושה מההורים. אך מה עוד ירשתם? האם המפתח לאלצהיימר חבוי גם הוא בגנים?

מהם הכרומוזומים?

כל תא בגוף מכיל 23 זוגות של כרומוזומים, בכל זוג כרומוזומים - אחד מהאם והשני מהאב. כל כרומוזום מורכב מסליל של דנ"א, המחולק לקטעים הנקראים גנים.

גנים שולטים בתפקוד כל תא בגוף. ישנם גנים הקובעים תכונות בסיסיות, כמו צבע העיניים והשיער. גנים אחרים יכולים לגרום לכם להיות בעלי נטייה לפתח מחלות מסויימות, כולל אלצהיימר.

אלו גנים גורמים לאלצהיימר?

חוקרים זיהו שלושה גנים הגורמים להתפתחות מוקדמת של אלצהיימר. אם ירשתם אחד ממוטציות גנים אלו מאחד ההורים, כמעט בטוח שתפתחו תסמיני אלצהיימר לפני גיל 65.

למרבה המזל, התפתחות מוקדמת של אלצהיימר היא נדירה ביותר. רק כ- 200 משפחות בעולם נושאות את מוטציות הגן הגורמות לכך. הגנים המעורבים הם:

- Amyloid precursor protein - APP
- Presenilin 1 - PS1
- Presenilin 2 - PS2

גנים חריגים אלו גורמים לייצור כמויות עודפות של קטע פרוטאין רעיל הנקרא פפטיד בטא-עמילאיד. מאחר שקטעים אלו מתרבים במהירות במוח, תאי המוח מתחילים למות והסימנים והתסמינים לאלצהיימר מתחילים.

מי קובע את הסיכון

גן אחר, הנקרא apolipoprotein E - APOE, נמצא קשור להתפתחות צורה נפוצה הרבה יותר של אלצהיימר - התפתחות מאוחרת של אלצהיימר - שבדרך כלל מתחילה לאחר גיל 65.

בעוד ש- APOE עצמו אינו גורם ישירות להתפתחות מאוחרת של אלצהיימר, סוג אחד מעלה את הסיכון שלכם לאלצהיימר, וסוג אחר עשוי למעשה להוריד את הסיכון. ל- APOE יש שלוש צורות נפוצות:

- APOE w2 היא הצורה הפחות שכיחה מכולן. היא מורידה את הסיכון לאלצהיימר.
- APOE e4 שכיחה מעט יותר. היא מעלה את הסיכון לאצלהיימר.
- APOE e3 היא השכיחה ביותר ואינה משפיעה על הסיכון לאלצהיימר משני הכיוונים.

הכל שאלה של גנים

מאחר שאנו יורשים גן APOE אחד מהאם ואחר מהאב, אנו עשויים לשאת שני סוגים שונים של גן APOE - לדוגמא, גן APOE e3 וגן APOE e4. קרוב ל- 50% מאנשים הסובלים מאלצהיימר נושאים לפחות גן APOE e4 אחד. ואנשים הנושאים שני גנים APOE e4 נוטים להיות בעלי סיכון גבוה אף יותר לפתח אלצהיימר.

אך לא כל אחד הנושא גן APOE e4 - או אפילו שני גנים APOE e4 - מפתח אלצהיימר. והמחלה מופיעה אצל אנשים רבים שאינם נושאים העתקים של גן APOE e4. מה שמראה כי גורמים אחרים מעורבים בהתפתחות אלצהיימר.

גנים אחרים

מדענים חוקרים מספר גנים אחרים שעשויים להיות קשורים לאלצהיימר.

- Ubiquilin 1 - UBQLLN1. גן זה נמצא פועל יחד עם גנים presenilin (בקיצור PS1 ו-PS2) ועשוי לשחק תפקיד בהריסת פרוטאינים במוח.

- Angiotensin-converting enzyme - ACE. צורה אחת של גן זה עשויה להיות קשורה לסיכון גבוה לאלצהיימר, אך תוצאות מחקרים שנעשו בנושא היו סותרות.

- Apolipoprotein A1 - APOA1. כמו ה-APOE, גן זה שולט בייצור פרוטאין הנושא כולסטרול בדם. הוא נחקר משום שנראה קשר בין רמות כולסטרול גבוהות לסיכון לאלצהיימר.

בדיקות גנטיות

רוב המומחים אינם ממליצים על בדיקות גנטיות להתפתחות מאוחרת של אלצהיימר. במקרים מסויימים של התפתחות מוקדמת של אלצהיימר, בדיקות גנטיות יתאימו.

במקרה של APOE, הידיעה אם אתם נושאים את הסוג e4 אינה מספרת לכם הרבה. למרות שאנשים רבים הנושאים APOE e4 מפתחים אלצהיימר, חלקם לא. לעומת זאת, אנשים שאינם נושאים את גן APOE e4 מפתחים את המחלה.

למרות שבדיקות למוטציות של גנים שנמצאו קשורים להתחלה מוקדמת של אלצהיימר - APP, PS1 ו-PS2 - עשויות לספק תוצאות מדוייקות יותר, התוצאות הרגשיות של המידע עלולות להיות הרסניות. והידע עלול להביא אפילו להפליה בנושא ביטוח בריאות ותעסוקה.

גם ללא בדיקות גנטיות, רופאים יכולים לאבחן אלצהיימר בדיוק של 90%.

חוקרים וגנים

מדענים חוקרים את הגנטיקה של מחלת אלצהיימר מאחר שהבנה של בסיס המחלה עשויה לספק רמזים לגבי הדרך בה ניתן להלחם בה. מידע כזה יכול להיות חיוני לפיתוח דרכים חדשות לטיפול, או אפילו מניעה של מחלת אלצהיימר בעתיד.

מחקר הגנטיקה של מחלת אלצהיימר, מומן על-ידי המוסד הלאומי להזדקנות, והוא בוחן מידע גנטי ממשפחות בהם לפחות שני אחים או אחיות שפיתחו אלצהיימר לאחר גיל 60.